একাধিক স্ক্লেরোসিস: জিন পরিব্যক্তি দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে
সুচিপত্র:
জার্নাল নিউরন জার্নালে প্রকাশিত এক গবেষণায় প্রকাশিত এক গবেষণায় দেখা গেছে যে, একক জেনেটিক মিউটেশনের ফলে প্রায় 60 শতাংশ মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস (এমএস) একটি বিরল, মারাত্মক আকারের বিকশিত হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়।
এমএসের মতো জটিল রোগের জন্য এটি একটি অস্বাভাবিক সহজবোধ্য ফলাফল, যা আগে শত শত মিউটেশনের সন্ধান পায় যা প্রতিটি রোগের মাত্রা সামান্য বৃদ্ধি করে।
বিজ্ঞাপনের বিজ্ঞাপন"আমাদের অনুসন্ধান অসাধারণ কারণেই," কার্লস ভিলারিয়ো-গ্যুয়েল, পিএইচডি ডি।, ব্রিটিশ কলম্বিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিকেল জেনেটিক্সের সহকারী অধ্যাপক এবং এক পত্রিকার সিনিয়র লেখক হেলথলাইন।
তার দল এমএস এর সাথে কানাডিয়ানদের একটি ডাটাবেসের মাধ্যমে ঝুঁকির মধ্যে পড়েছে, যারা জিনেটিক সংবেদনশীলতা নিয়ে কানাডিয়ান সহযোগিতামূলক প্রকল্পের অংশ হিসাবে রক্তের নমুনা দান করেছে।
এই নমুনাগুলির মধ্যে কয়েকটি একটি পরিবারের অন্তর্গত ছিল যা অপ্রতুলতার সাথে এই রোগের নির্ণয় করা হয়েছিল। চারটি প্রথম চাচাতো ভাই ও দুজন বাবা-মা এমএস
বিজ্ঞাপনদলটি তাদের ডিএনএ থেকে একটি সাধারণ পরিব্যক্তি বিচ্ছিন্ন করে, এবং ডাটাবেসে অন্যান্য ব্যক্তিদের মধ্যে যে পরিবর্তন খোঁজার চেষ্টা করে।
একইভাবে তারা একটি দ্বিতীয় পরিবার অনুরূপভাবে নিখুঁত পাওয়া যায় কিভাবে। তিনটি প্রথম চাচাত ভাই এবং দুইজন বাবা-মায়ের এমএস
বিজ্ঞাপনঅভিজ্ঞতাএকটি পরিবারের মধ্যে এমএস এর অনেক ক্ষেত্রে থাকার বিরল এই রোগটি প্রকৃতপক্ষে প্রকৃত উদ্দেশ্যমূলক নয় বলে মনে করা হয়, যদিও একজন পিতা বা মাতা বা ভাইবোন রোগের ফলে একজন ব্যক্তির ঝুঁকি বাড়ায়।
পরিবাররা অন্য একটি বিরল বৈশিষ্ট্যটি ভাগ করে নেয়। সর্বাধিক ছিল প্রাথমিক প্রগতিশীল এমএস হিসাবে পরিচিত রোগের আরো গুরুতর সংস্করণ, যা 10 থেকে 15% সমস্ত MS ক্ষেত্রে
প্রাথমিক প্রগতিশীল এমএস-এর বিজ্ঞানীরা এখন পর্যন্ত বিজ্ঞানীদের কাছ থেকে দূরে সরে গেছে, যদিও ওক্রেলিজুম্যাব নামক একটি মাদকের প্রবর্তিত ক্লিনিকাল ট্রায়ালের সম্ভাবনা রয়েছে।
আরও পড়ুন: একাধিক স্লেয়ারোসিসের ঘটনাগুলি পান »
ভবিষ্যত গবেষণা
গবেষণায় দেখা যায় যে মানুষের মধ্যে কয়েকটি পরিবর্তন ঘটেছে, যাদের মধ্যে এই রোগের একটি দুর্লভ ফর্ম ধরা পড়েছে।
বিজ্ঞাপনঅভিজ্ঞতাতাই, গবেষকরা নির্দেশ করে না যে তারা এমএস-এর জেনেটিক ভিত্তি খুঁজে পেয়েছে।
কিন্তু তারা মনে করে তারা শরীরের রোগের উন্নতি ঘটায় এবং তারা ধীরে ধীরে বা এমনকি এটি বন্ধ করার জন্য কীভাবে ড্রাগস তৈরি করতে পারে তা অধ্যয়ন করার উপায় আবিষ্কার করেছে
ব্রুস বেবো, পিএইচডি ডি। ন্যাশনাল একাধিক স্লিপারোস সোসাইটি, সম্মত হয়।
বিজ্ঞাপন"উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অতি বিরল ফর্মের জেনেটিক্স সম্পর্কে অধ্যয়ন করা আমাদের জনসাধারণের জনসাধারণের মধ্যে MS- এর সাথে জড়িত পাথগুলির সম্পর্কে অবহিত করতে পারে"।
বিবর্তনটি NR1H3 নামক একটি নিয়ন্ত্রক জিনকে নিষ্ক্রিয় বলে মনে হয়, যা একটি প্রোটিনের জন্য কোড যা প্রদাহ এবং লিপিডের বিপাক নিয়ন্ত্রনে সাহায্য করে।
বিজ্ঞাপনজ্ঞানগবেষকরা এখন ইঁদুরের অনুরূপ মিউটেশনের প্রকৌশলী করার পরিকল্পনা করছেন যাতে তারা একটি অক্ষম এনআর 1 এইচ 3 জিনের ফলাফল অধ্যয়ন করতে পারে এবং একটি পশু মডেলের সম্ভাব্য নতুন ওষুধ পরীক্ষা করতে পারে
এবং এনআর 1 এইচ 3 পথ ইতোমধ্যেই এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং হৃদরোগের মতো রোগে আক্রান্ত হয়েছে, নিরাপত্তার জন্য ক্লিনিকাল ট্রায়ালের মধ্যে ইতিমধ্যেই মাদকদ্রব্য আছে যেগুলি এমএস-এর চিকিৎসার জন্য পুনঃপ্রচলিত হতে পারে, ভিলারিনো-গ্যুলে বলেন
"এমএস এর জেনেটিক্স বোঝা ভাল ফলাফলের জন্য মানুষকে থেরাপি পৃথকীকরণ কাছাকাছি পেতে সাহায্য করতে পারে," Bebo বলেন।
বিজ্ঞাপনআরও পড়ুন: মস্তিষ্কের কোষের মৃত্যু একাধিক স্লিপারোসাসের কারণ হতে পারে।
চিকিত্সার মাধ্যমে ব্যক্তিগত অর্জন করা
এমএস-এর মত রোগের মানুষ, যা অনেকগুলি ভিন্ন উপায়ে প্রদর্শিত হয় এবং এগুলির সাথে অনেকগুলি উপকারী হতে পারে জেনেটিক উপাদান, ব্যক্তিগতকৃত ঔষধ দ্বারা উপকার করতে পারে
বিজ্ঞাপনজ্ঞানযদি প্রতিটি রোগের মিউটেশন বা মিউটেশনের মিউটেশনের সৃষ্টি হয়, তবে বিজ্ঞানীরা সম্ভাব্য মান-মাপের ফিটনেস-সব থেরাপির তুলনায় আরো কার্যকরী, লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সা ডিজাইন করতে পারে।
এর মানে হচ্ছে যে বিভিন্ন জিনগত হটস্পটগুলি এমএসের সাথে যুক্ত।
সামগ্রিকভাবে, জিনগত বিশৃঙ্খলা এক ব্যক্তির রোগের মাত্রা সম্পর্কে এক তৃতীয়াংশের জন্য অ্যাকাউন্ট, বেবো বলেন। যে বিভাগের মধ্যে দায়ী শুধুমাত্র অর্ধেক জিন সনাক্ত করা যেতে পারে।
গবেষকরা জানেন না যে জেনেটিক ঝুঁকির অন্যান্য অর্ধেক থেকে কোথা থেকে আসে, বেবো বলেছেন, তবে এটা বোঝা যায় যে এটি এমন বিরল মিউটেশনের অন্তর্ভুক্ত হবে যা মাইক্রোসফটের একটি ক্ষুদ্র অংশে ঝুঁকি ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে।
এবং এই পরিব্যক্তি বিভিন্ন সংস্করণ হতে পারে।
"আপনি একটি ভিন্ন পরিবারের দিকে তাকান যদি জিনগত ঝুঁকি সম্ভবত এই চেয়ে ভিন্ন কিছু হবে," Bebo বলেন।
আরও পড়ুন: স্টেম সেলগুলি একাধিক স্লেয়ারোসিসের জন্য নতুন চিকিত্সা হতে পারে।
জিনোমের মাধ্যমে দ্রুতগতিতে
কানাডিয়ান ডেটাবেসটি 1990 এর দশকের শেষের দিকে পাওয়া গেছে, কিন্তু সম্প্রতি টিমকে এক্সম শৃঙ্খলা অ্যাক্সেসের সুযোগ দেয়া হয়েছে শক্তিশালী, দক্ষ সরঞ্জাম যা ক্ষুদ্র জেনেটিক পরিবর্তনের জন্য অনুসন্ধান সহজ করে তোলে।
এই টেকনিক শুধুমাত্র ডিএনএ যে প্রোটিন জন্য কোড - অন্য 98 শতাংশ পিছনে যাব sequences। এটা জিনোম পড়ার গতির মত।
অজানা শৃঙ্খলাকারী তথাকথিত "মেন্ডেলিয়ান" রোগগুলির সন্ধানে বিশেষভাবে সহায়ক - রোগগুলি যেগুলি একমাত্র, হার্টেটিক মিউটেশনে ধরা যেতে পারে যেমন গ্রেগর মেন্ডেলের রক্তবর্ণ এবং সাদা মটর ফুল সিস্টিক ফাইব্রোসিস এবং ডায়াল সেল অ্যানিমিয়া এই রোগগুলির দুটি উদাহরণ।
এই আবিষ্কারের সাথে, গবেষকরা বলছেন যে মেন্ডেলিয়ান এমএস এর ফর্ম পাওয়া গেছে।
এর মানে এই নয় যে, 85 শতাংশ লোকের পুনর্নির্মাণের সাথে সাথে রিম্যাপসিং এমএস পাঠানোর জন্য এই আবিষ্কারটি উপকারী হবে না। বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে, এই রোগের ফলে চলাচলে পরিবর্তন আসে এবং প্রগতিশীল হয়।
প্রাথমিক প্রগতিশীল এমএস - এর সম্পর্কে যা শিখেছে তা এমন একটি শর্ত যা অন্য ধরনের এমএস-এর জন্য চিকিত্সাগুলির প্রতি সাড়া দেয় না - এটি সম্ভবত দ্বিতীয় প্রগতিশীল এমএস সহ যারা সাহায্য করতে পারে, গবেষকরা বলছেন।