লইইস-ডেটজ সিনড্রোম: জীবন প্রত্যাশা, লক্ষণ, এবং গর্ভকালীন সময়ে

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

লয়েস-ডেটজ সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যা সংযোজনী টিস্যুকে প্রভাবিত করে। হাড়, লেজামেন্টস, পেশী, এবং রক্তের বাহনগুলি শক্তি এবং নমনীয়তা প্রদানের জন্য যৌথ টিস্যু গুরুত্বপূর্ণ।

লয়েস-ডেটজ সিনড্রোমকে ২005 সালে প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। এর বৈশিষ্ট্যগুলি মারফান এর সিন্ড্রোম এবং ইহ্লার্স-ড্যানলোস সিন্ড্রোমের অনুরূপ, কিন্তু লয়েস-ডেটজ সিনড্রোমটি বিভিন্ন জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়। সংযোজক টিস্যু রোগের সম্পূর্ণতা কঙ্কাল সিস্টেম, ত্বক, হৃদয়, চোখ এবং ইমিউন সিস্টেম সহ সমগ্র শরীরকে প্রভাবিত করতে পারে।

লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের মানুষগুলি মুখোমুখি চোখে দেখেন যেমন মুখোমুখি চোখে চোখ, ছাদে ছাদে একটি খোলস, এবং চোখ যে একই দিক নির্দেশ করে না (Strabismus) - কিন্তু দুজনের সাথে একই রকমের কোনও সম্পর্ক নেই।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

প্রকারগুলি

প্রকারগুলি

পাঁচ ধরনের লইয়েস-ডেটজ সিনড্রোম রয়েছে, যা আমি V- এর মাধ্যমে লেবেলযুক্ত করি। টাইপটি নির্ভর করে, যা জিনগত পরিব্যক্তিটি ব্যাধি সৃষ্টিকারী জন্য দায়ী:

• টাইপ I প্রবৃদ্ধি কারক বিটা রিসেপটর 1 (TGFBR1) জিন পরিব্যক্তি
• টাইপ ২ রূপান্তরের ফলে সৃষ্ট বৃদ্ধি কারী বিটা রিসেপ্টর রূপান্তরিত হয়। ২ (TGFBR2) জিন পরিব্যক্তি
• টাইপ III ডায়াপেন্টাপ্লাজাল হোমোলোজ 3 (এসএমএডি 3) জিন পরিব্যক্তি
• টাইপ IV এর কারণে মায়েদের কারণে হয় বৃদ্ধির ফ্যাক্টর বিটা ২ লিগ্যান্ড (টিজিএফবি ২) জিন পরিব্যক্তি
• টাইপ ভি বৃদ্ধির ফ্যাক্টর বিটা 3 লিগ্যান্ড (টিজিএফবি 3) জিন পরিব্যক্তি

যেহেতু লোয়েস-ডেটজ এখনো একটি অপেক্ষাকৃত নূতন বৈশিষ্ট্যযুক্ত ডিসঅর্ডার, বিজ্ঞানী এখনও পাঁচ ধরনের মধ্যে ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য পার্থক্য সম্পর্কে শিখছেন।

শরীরের ক্ষতিগ্রস্ত এলাকায়

লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের দ্বারা শরীরের কোন অংশগুলি প্রভাবিত হয়?

যৌক্তিক টিস্যু একটি ব্যাধি হিসাবে, Loeys-Dietz সিনড্রোম শরীরের প্রায় প্রতিটি অংশ প্রভাবিত করতে পারে। নিম্নোক্ত এই ব্যাধিযুক্ত মানুষের জন্য উদ্বেগের সবচেয়ে সাধারণ ক্ষেত্র:

• হৃদয়
• রক্তের বাহন, বিশেষ করে এওর্টা
• চোখ
• মুখ
• কঙ্কাল সিস্টেম, মাথার খুলি এবং মেরুদণ্ড সহ <999 > জয়েন্টস
• চামড়া
• ইমিউন সিস্টেম
• পজিস্টাইজ সিস্টেম
• কোঁকড়া অঙ্গ, যেমন স্তন, জরায়ু এবং অন্ত্রের মত
• লোয়েস-ডায়েটজ সিন্ড্রোম ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়। তাই লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের প্রতিটি ব্যক্তির শরীরের এই অংশের সবগুলি লক্ষণ থাকবে না।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞাপনজ্ঞাপন

জীবন প্রত্যাশা এবং পূর্বসতি

জীবন প্রত্যাশা এবং পূর্বাভাস

একজন ব্যক্তির হৃদস্পন্দন, কঙ্কাল এবং রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার সাথে জড়িত বহু প্রাণঘাতী জটিলতাগুলির কারণে, লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের লোকেদের একটি একটি সংক্ষিপ্ত জীবনযাত্রা থাকার উচ্চ ঝুঁকি।যাইহোক, ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত যারা জটিলতা জন্য কমাতে সাহায্য করার জন্য চিকিৎসা সেবা অগ্রসর হয় ক্রমাগত হচ্ছে।

সিনড্রোমটি কেবল সম্প্রতি স্বীকৃত হয়েছে, লোয়েস-ডিতজ সিনড্রোমের যে কারো জন্য সত্যিকারের প্রত্যাশার অনুমান করা কঠিন। বেশিরভাগ সময়, শুধুমাত্র একটি নতুন সিন্ড্রোমের সবচেয়ে গুরুতর রোগগুলি চিকিত্সার জন্য আসবে। এই ক্ষেত্রে চিকিত্সা বর্তমান সাফল্যের প্রতিফলিত হয় না। আজকাল লোয়েস-ডিতজের সাথে দীর্ঘ এবং পূর্ণ জীবন কাটিয়ে উঠার জন্য এটি সম্ভব।

উপসর্গগুলি

লইয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের লক্ষণ

লয়েজ-ডেটজ সিনড্রোমের উপসর্গগুলি বয়সের সময় বয়সেও বয়ঃসন্ধিকালে দাঁড়াতে পারে। তীব্রতা ব্যক্তির থেকে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়

লয়েস-ডিতজ সিনড্রোমের সবচেয়ে চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যগুলি নিম্নরূপ। যাইহোক, এটি লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে এই উপসর্গগুলি সব মানুষের চোখে দেখা যায় না এবং সবসময় রোগের যথাযথ নির্ণয় করা যায় না:

হার্ট ও রক্তনালী সমস্যা

মহা বিস্ফোরণ (রক্তবর্ণ রক্তের রক্ত ​​শরীরের বাকি অংশে বিতরণ করে)

রক্তনালী প্রাচীরের মধ্যে একটি অ্যানিউইউইসাইম, একত্রীকরণ

• মহাকর্ষীয় অলঙ্ঘন, এলোটা দেয়ালের স্তরগুলি হঠাৎ জোরে হ্রাস করা
• ধর্মীয় কুট্ট্ততা, ঘূর্ণিত বা চক্রযুক্ত ধমনী
• অন্য জিনগত হৃদরোগের ত্রুটিগুলি
• মুখগত বৈশিষ্ট্যগুলি
• হাইপার টেলিওরিজম, ব্যাপক স্থান চোখের

বিফিড (বিভাজক) বা বিস্তৃত উভুলা (মাথার পেছনের অংশে লজ্জাস্থানের ক্ষুদ্র অংশ)

• ফ্ল্যাট গাল হাড়
• চোখের দিকে সামান্য নীচের অংশটি
• craniosynostosis, মাথার খুলি হাড়ের প্রাথমিক সংশ্লেষণ
• ফাঁপা পল্ট, মুখের ছাদে একটি গর্ত
• নীল স্ল্যাকার, একটি নীল রঙের সাদা চোখ
• মাইক্রোনিথিয়া, একটি ছোট্ট ঠুং ঠুং শব্দ
• রিট্রগনাথিয়া, চিনকে ছুঁড়ে ফেলা
• স্কেলেল সিস্টেমের লক্ষণ
• দীর্ঘ আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের

আঙ্গুলের ঠিকাদার

• ক্লাবফুলের
• স্কোলিওসিস, মেরুদন্ডের কারুকাজ
• সার্ভিকাল মেরুদন্ডের অস্থায়িত্ব
• যৌথ সংযততা
• পেটাস এক্স্রাটাম (একটি শ্বাসকষ্টের বুক) বা পেটাস কারিনটাম (একটি প্রসারকারী ছিদ্র 999> অস্থিওরথ্রাইটিস, যুগ্ম প্রদাহ,
• প্যাশ প্লাস, ফ্ল্যাট ফুট
• চামড়ার উপসর্গগুলি
• নির্বীজ চামড়া
• নরম বা মৃৎপাত্রের ত্বক

সহজ শোষণ করা

• সহজ রক্তপাত
• প্রাণিসমূহ
• অস্বাভাবিক scarring
• চোখের সমস্যা
• মেওপিয়া, নিকৃষ্টতমতা
• চোখের পেশী রোগ

strabismus, চোখ যে একই দিক নির্দেশ করে না

• রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা
• অন্যান্য উপসর্গগুলি
• খাদ্য বা পরিবেশ এলার্জি
• গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল প্রদাহমূলক রোগ

হাঁপানি (অ্যাস্থমা)

• বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান
• কারন
• লয়েস-ডেটজ সিনড্রোম কি কারণে?

লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোম জিনগত পরিবর্তন (জিন) দ্বারা গঠিত পাঁচটি জিনের মধ্যে একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার। এই পাঁচটি জিন ট্রান্সফর্মেডিং প্রবৃদ্ধি ফ্যাক্টর-বিটা (টিজিএফ-বিটা) পথের মধ্যে রিসেপটর এবং অন্যান্য অণু তৈরির জন্য দায়ী। শরীরের সংযোজক টিস্যু সঠিক বৃদ্ধির এবং উন্নয়নে এই পথটি গুরুত্বপূর্ণ। এই জিনগুলি হল:

টিজিএফবিআর 1

টিজিএফবিআর ২

SMAD-3

• টি জিএফবিআর ২
• টিজিএফবিআর 3
• দুর্যোগ উত্তরাধিকারের একটি অটোসোয়াল প্রভাবশালী পদ্ধতি।এর মানে এই যে বিকৃত জিনের একক কপিটি ব্যাধিটির কারণ হতে পারে। আপনার যদি লয়েস-ডেটজ সিনড্রোম থাকে, তাহলে আপনার সন্তানেরও ব্যাধি রয়েছে এমন একটি 50 শতাংশ সুযোগ রয়েছে। যাইহোক, Loeys-Dietz সিনড্রোমের প্রায় 75 শতাংশ ক্ষেত্রে রোগের কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই। পরিবর্তে, জিনগত ত্রুটি গর্ভ মধ্যে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে হয়
• বিজ্ঞাপন
• লইয়েস-ডেটজ সিনড্রোম এবং গর্ভাবস্থা

লইয়েস-ডেটজ সিনড্রোম এবং গর্ভাবস্থা

লয়েস-ডেটজ সিন্ড্রোমের সাথে নারীদের জন্য, গর্ভবতী হওয়ার পূর্বে জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে আপনার ঝুঁকিগুলি পর্যালোচনা করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। গর্ভাবস্থায় গর্ভাবস্থায় পরীক্ষার অপশনগুলি দেখা যায় কিনা তা নির্ধারণ করতে হয় যে ভ্রূণটি ব্যাধিযুক্ত।

লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের সাথে একটি মহিলার গর্ভাবস্থায় মহাকর্ষীয় বিচ্ছেদ এবং গর্ভাশয়ে ফাটল এবং প্রসবকালের পরেও উচ্চতর ঝুঁকি থাকবে। কারণ গর্ভাবস্থায় হৃদযন্ত্র এবং রক্তবাহী পোকামাকড়ের উপর চাপ বৃদ্ধি পায়।

গর্ভাবস্থার বিষয়ে বিবেচনা করার আগে, অ্যান্টিক রোগ বা হৃদরোগের রোগীদের সঙ্গে ডক্টর বা ডায়াবেটিসির ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করা উচিত। আপনার গর্ভাবস্থাকে "উচ্চ ঝুঁকি" হিসাবে বিবেচনা করা হবে এবং বিশেষ নজরদারি প্রয়োজন হবে। লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের চিকিত্সা পদ্ধতিতে ব্যবহৃত কিছু ঔষধগুলি গর্ভাবস্থায় জন্মগত ত্রুটি এবং ভ্রূণের ক্ষতির কারণে ব্যবহার করা উচিত নয়।

বিজ্ঞাপনঅভিজ্ঞতা

চিকিত্সা

লয়েস-ডায়েট সিনড্রোম কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?

অতীতে, লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের সাথে অনেক লোককে ভুলভাবে মারফান এর সিন্ড্রোম ধরা পড়েছিল। এটা এখন লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোম বিভিন্ন জেনেটিক মিউটেশনের থেকে জন্ম নেয় এবং পৃথকভাবে পরিচালিত করা প্রয়োজন বলে জানা যায়। একটি চিকিত্সার পরিকল্পনা নির্ধারণ করার জন্য ব্যাধি সঙ্গে পরিচিত যারা একটি ডাক্তার সঙ্গে দেখা গুরুত্বপূর্ণ।

ব্যাধিটির কোন প্রতিকার নেই, তাই লক্ষণগুলি প্রতিরোধ ও চিকিত্সার লক্ষ্যে চিকিত্সা করা হচ্ছে। বিঘ্নের উচ্চ ঝুঁকির কারণে, এই অবস্থার কেউ কেউ ঘন ঘনবিন্যাস এবং অন্যান্য জটিলতার গঠনের নিরীক্ষণের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে অনুসরণ করা উচিত। পর্যবেক্ষণে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

বার্ষিক বা দ্বিখণ্ডিত ইকোকার্ডোগ্রামসমূহ

বার্ষিক গণনাকৃত টমোগ্রাফি এঙ্গিওগ্রাফি (সিটিএ) বা চৌম্বকীয় অনুরণন অ্যানাইগ্রাফি (এমআরএ)

সার্ভিকাল মেরুদন্ড এক্স-রেসমূহ

• আপনার উপসর্গের উপর নির্ভর করে, অন্যান্য চিকিত্সা ও প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থাগুলি অন্তর্ভুক্ত:
• ওষুধ
• হার্টের হার এবং রক্তচাপ হ্রাস করে শরীরের প্রধান ধমনীতে স্ট্রেন হ্রাস করা, যেমন এঙ্গিওটেনসেন রিসেপটর ব্লকার বা বিটা-ব্লকারস হিসাবে

ভাস্কুলার সার্জারি

• যেমন মহাকর্ষীয় রুট প্রতিস্থাপন এবং ধমনী 999> হালকা কার্ডিওভাসকুলার কার্যক্রমগুলি হাইকিংয়ের মতো
• ব্যায়ামের প্রতিবন্ধকতা ব্যায়াম নিষেধাজ্ঞা
• , যেমন প্রতিযোগিতামূলক খেলাগুলি এড়িয়ে যাওয়া, যোগাযোগের খেলা এড়িয়ে যাওয়া, অবসাদে ব্যায়াম করা এবং ব্যায়াম করা হয় যা পশম,, বাইকিং, জগিং, এবং সাঁতার অস্থির চিকিত্সা - সংক্রান্ত সার্জারি বা টেকসই
• স্কোলিওসিস, পাদদেশ বিকিরণ, বা চুক্তি জন্য এলার্জি ঔষধ
• এবং এলার্জিস্টের সাথে পরামর্শ শারীরিক থেরাপি
• সার্ভিকাল স্পাইন instabilit y পুষ্টিবিদদের সাথে পরামর্শ করা
• গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যাগুলির জন্য টেকয়েজ
• টেকয়েজ লোয়েস-ডেটজ সিনড্রোমের সাথে কোনও দুটি ব্যক্তি একই বৈশিষ্ট্য থাকবে না।যদি আপনি বা আপনার ডাক্তারের সন্দেহ হয় যে আপনার লয়েস-ডেটজ সিনড্রোম আছে, তাহলে এটি একটি জেনেটিকস্টের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেয় যা সংযোজক টিস্যু রোগের সাথে পরিচিত। কারণ সিন্ড্রোমটি কেবল ২005 সালে স্বীকৃত ছিল, অনেক ডাক্তার হয়তো এটি সম্পর্কে সচেতন হতে পারে না। যদি একটি জিন পরিব্যক্তি খুঁজে পাওয়া যায়, তবে একই মিউটেশনের জন্য পরিবারের সদস্যদের পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়েছে।

বিজ্ঞানীরা অসুস্থতার বিষয়ে আরও জানতে চেয়েছেন, এটি আশা করা হচ্ছে যে আগে নির্ণয়ের চিকিৎসা ফলাফল উন্নত করতে এবং নতুন চিকিৎসার বিকল্পগুলির দিকে পরিচালিত করতে সক্ষম হবে।