গ্যুরার রোগ: কারণ, লক্ষণ এবং নির্ণয়

গাউচারের রোগ কি?

হাইলাইটস

এনজাইমের গ্লুকোস্রেব্রাসিডেসের একটি অভাব গাউছরের রোগের নাম বলে দেয়।
আপনার যদি গাউারের রোগ থাকে, তাহলে আপনার শরীর ফ্যাটযুক্ত পদার্থগুলিকে সঠিকভাবে ভাঙ্গে না বা সংরক্ষণ করে না। এই চর্বি আপনার অত্যাবশ্যক অঙ্গ চারপাশে জমা হতে পারে।
তিন ধরনের গ্যচারের রোগ আছে। টাইপ 2 সাধারণত বয়স 2 দ্বারা মারাত্মক হয়। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির ধরন 1 এবং 3 টি আচরণ করতে পারে।

গ্যুয়ারের রোগটি একটি উত্তরাধিকারী অবস্থানে রয়েছে যা আপনার শরীরটি সঠিকভাবে চর্বিযুক্ত বস্তুগুলিকে লিপিড বলে না সংরক্ষণ করে। ফ্যাটযুক্ত পদার্থগুলি আপনার অত্যাবশ্যক অঙ্গগুলির চারপাশে তৈরি করতে পারে, যেমন:

লিভার
স্পিলে
ফুসফুস
হাড়
মস্তিষ্ক

গ্যুয়ারের রোগটি বিপাকীয় রোগ। এটি সৃষ্ট চর্বি সঞ্চালন কিছু শারীরিক সিস্টেম ফাংশন প্রভাবিত করে। অবস্থার একটি লিপিড স্টোরেজ ডিসর্ডারও বলা হয়।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

লক্ষণ ও উপসর্গ

তিন ধরনের গ্যচারের রোগের চিহ্ন এবং উপসর্গ

যদি আপনি আশেকানাবি ইহুদি বংশদ্ভুত হয়ে থাকেন তবে আপনার টাইপ 1 গাউচারের রোগের সম্ভাবনা বেশি। অন্যান্য ধরনের শর্তগুলি সব পরিবারের লোকদের সমানভাবে প্রভাবিত করতে পারে।

টাইপ 1

টাইপ 1 গ্যুয়ার্সের রোগটিকেও "অ-নিউরোপ্যাথিক গ্যচারের রোগ বলা হয়। "এটা শর্তের mildest ফর্ম এবং সবচেয়ে সাধারণ। টাইপ 1 উপসর্গ শৈশব বা যৌবন শুরু হতে পারে। তারা তীব্রতার মধ্যে পরিসীমা।

টাইপ 1 গুরারের রোগের উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

হাড়ের ব্যথা
হাড় ভেঙে
ফুলে যাওয়া লিভার এবং প্লিএল
আপনার চোখে হলুদ স্পট

টাইপ 1 গাউচের রোগটি নিম্নে বর্ণিত হয় আপনার রক্তে প্লেটলেটের সংখ্যা এই চূর্ণন, ক্লান্তি, এবং nosebleeds হতে পারে। এই ফর্মের অবস্থা নির্ণয় করা শিশুদের বিলম্বিত বয়ঃসন্ধিকালের অভিজ্ঞতা হতে পারে। টাইপ 1 গুরারের রোগ মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে না।

টাইপ করুন 2

টাইপ ২ গ্যুয়ার্সের রোগটি "তীব্র শিশুসুলভ নিউরোপ্যাথিক গ্যাচারের রোগ বলে। "এটি অবস্থা সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম। ন্যাশনাল গ্যুয়ার্স ফাউন্ডেশনের মতে, ২ গ্যুয়ারের মারাত্মক এবং সাধারণত ২ বছর বয়সের আগে মৃত্যুর কারণ হয়। এই অবস্থার সাথে শিশু সাধারণত 3 এবং 6 মাস বয়সী মধ্যে একটি নির্ণয়ের প্রাপ্তির বয়স।

টাইপ 1 এর লক্ষণের বেশিরভাগ টাইপ ২ গাউচারের রোগে শিশুদের উপস্থিত থাকে। জেরুজালেম এবং মস্তিষ্কের ক্ষতিও ঘটতে পারে।

টাইপ করুন 3

টাইপ 3 গ্যুয়ার্সের রোগটি "ক্রনিক নিউরোপ্যাথিক গ্যাচারের রোগ বলে। "গয়ুরের রোগ সাধারণত কিশোর বয়সে নির্ণয় করা হয়। এটি গ্যচারের রোগের একটি প্রগতিশীল রূপ। টাইপ 3 গ্যচারের অভিজ্ঞতা লিভার এবং প্লিথেনের বৃদ্ধি, যা অন্য ধরনের তুলনায় টাইপ 3 তে দ্রুততরভাবে প্রসারিত হয়।

মস্তিষ্কের ক্ষতি টাইপ 3 গ্যচারের রোগে ঘটতে পারে, তবে এটি এই ধরণের সমস্তের উপর প্রভাব ফেলে না।কিছু ক্ষেত্রে, এটি জ্ঞানীয় দুর্বলতা হতে পারে। আপনার চোখের আন্দোলন এবং পেশী সমন্বয় এছাড়াও প্রভাবিত হতে পারে। শ্বাসকষ্ট সমস্যাও হতে পারে।

ন্যাশনাল গ্যুয়ার্স ফাউন্ডেশনের মতে, টাইপ 3 গাউচারের রোগীদের জীবদ্দশায় গড় বয়স্কদের তুলনায় ছোট, এমনকি চিকিত্সার সাথেও। এই অবস্থার সঙ্গে প্রাপ্তবয়স্ক সাধারণত তাদের 30s বা 40s বাস।

বিজ্ঞাপন

কারন

গাউারের রোগের কারণ

এনজাইম গ্লুকোস্রেব্রাসিডেসের অভাব গাউচারের কারনে হয়। এই এনজাইম আপনার শরীরের ফ্যাটি পদার্থ ভঙ্গ করার জন্য দায়ী। যখন আপনি যথেষ্ট গ্লুকোসিরেব্রোসিডেজ না করেন, তখন আপনার শরীরটি লিপিডগুলিকে সঠিকভাবে ভাঙ্গে না। ফলস্বরূপ, আপনার অঙ্গগুলির মধ্যে লিপিড জমা হয়।

Glucocerebrosidase এর অভাব একটি জেনেটিক অবস্থা। জিন হ'ল অনুপযুক্ত, তাই আপনার পিতা-মাতা উভয়েই আপনার জন্য জিনকে গ্যচারের রোগটি বিকাশ করতে হবে। যদি আপনার বাবা-মা উভয়েই জিনের বাহক হয় তবে তাদের এই রোগটি না থাকে, তবে আপনার কাছে এটির দুটি কপি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। আপনি জিনের এক কপি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 50 শতাংশ সুযোগ পাবেন, এই ক্ষেত্রে আপনি সম্ভবত উপসর্গগুলি বিকাশ করবেন না। আপনার জিনের কোনও অনুলিপি এবং একটি ক্যারিয়ার নিজেকে না পাওয়ার একটি 25 শতাংশ সুযোগ আছে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

নিরীক্ষণ

গাউারের রোগ নির্ণয় করা

গ্লুকোস্রেব্রাসিডেস-এর স্বাভাবিক মাত্রা কম থাকে কিনা তা দেখার জন্য আপনার ডাক্তার আপনার এনজাইম মাত্রা পরিমাপের জন্য রক্তের কাজটি ব্যবহার করতে পারেন। যদি আপনি করেন, তবে তারা গুরারের রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ করবেন। জেনেটিক মিউটেশনের স্ক্রীনিংগুলি এই রোগের জন্য জিন থাকলে তা নির্ধারণে সাহায্য করবে। এটি আপনার রোগের কোন ধরণের ধরন শিখতে সাহায্য করতে পারে।

আপনি যদি গউচারের রোগ নির্ণয় করতে পারেন তবে আপনার অবস্থার মূল্যায়ন করতে আপনার নিয়মিত পরীক্ষা প্রয়োজন হতে পারে। আপনার অবস্থা কীভাবে উন্নতি করছে তা জানতে আপনার ডাক্তার ইমেজিং সরঞ্জাম ব্যবহার করতে পারেন। তারা আপনার বোন ঘনত্ব পরিমাপ করার জন্য একটি দ্বৈত-শক্তি এক্স-রে শোষণ-সমৃদ্ধি স্ক্যান ব্যবহার করতে পারে, যা একটি বিশেষ ধরনের এক্স-রে। তারা আপনার যকৃত এবং স্পিনার অবস্থা এবং আকারের মূল্যায়ন করার জন্য এমআরআই স্ক্যান ব্যবহার করতে পারে।

বিজ্ঞাপন

চিকিত্সা

গ্যাচের রোগের চিকিত্সা করা

গাউারের রোগের ধরন অনুযায়ী আপনার কিছু চিকিত্সা বিকল্পের জন্য যোগ্য হতে পারে।

এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি

এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি হল প্রকার 1 এবং 3 গুরারের রোগের চিকিৎসা। আপনার গ্লুকোসিরেব্রাসিডেজ মাত্রা বাড়ানোর জন্য আপনাকে প্রতি দুই সপ্তাহের অন্ত্রের এনজাইমগুলির একটি ডোজ পাবেন। এই আপনার যকৃত এবং প্লীহা প্রদাহ কমাতে সাহায্য করবে। এটি ভাল হাড় ঘনত্ব উন্নীত করা হবে। যাইহোক, এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি গ্যচার রোগের রোগীদের দ্বারা সৃষ্ট মস্তিষ্কের ক্ষতি ঘটাচ্ছে না।

অস্থি মজ্জা ট্রান্সপ্ল্যান্টস

যদি আপনার অ্যানিয়ামিয়া বা লাল রক্তের কোষ অস্বাভাবিকতাগুলির অন্য লক্ষণ থাকে তবে আপনাকে অস্থি মজ্জার স্থানান্তরও প্রয়োজন হতে পারে। একটি অস্থি মজ্জা ট্রান্সপ্লান্টে, আপনি কেমোথেরাপি, বিকিরণ থেরাপি, বা আপনার বিদ্যমান অস্থি মজ্জা হত্যা করতে উভয় সম্মুখীন হবে। তারপর, আপনার ডাক্তার একটি অস্থি থেকে আপনার অস্থি মজ্জা মধ্যে অস্থি মজ্জার কোষ স্থানান্তর করা হবে।ট্রান্সপ্লান্ট সফল হলে, এই কোষগুলি আপনার হাড় মজ্জা ও রক্তের বৃদ্ধি এবং প্রতিস্থাপন শুরু করবে।

অন্যান্য চিকিত্সা

গ্যচারের রোগের ফলে ক্ষতির পরিমাণ অনুযায়ী অন্যান্য চিকিত্সা পদ্ধতি পরিবর্তিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনার জয়েন্টগুলি প্রভাবিত হয়, তাহলে আপনার গতিশীলতা এবং জীবনের গুণমান উন্নত করতে আপনার যৌথ প্রতিস্থাপন সার্জারির প্রয়োজন হতে পারে। আপনার যদি এক্সপ্লয়েড স্পিলেন থাকে যা এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির প্রতি সাড়া দেয় না, তাহলে আপনাকে শরীরে এটি অপসারণ করতে হবে। কিছু ক্ষেত্রে, আপনি রক্ত সঞ্চালন থেকেও উপকৃত হতে পারেন।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

আউটলুক

দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি

টাইপ ২ গাউচারের রোগটি মারাত্মক, সাধারণত ২ বছর বয়সে মৃত্যু ঘটায়। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি আপনার জীবন প্রত্যাশা উন্নত করতে এবং জীবনের যোগ্যতা অর্জন করতে সহায়তা করে যদি আপনার টাইপ 1 বা টাইপ 3 গাউচার রোগ হয়। অন্যান্য চিকিত্সা এছাড়াও আপনি আপনার অবস্থার এবং সম্ভাব্য জটিলতা পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারে। আপনার নির্দিষ্ট অবস্থার, চিকিত্সা বিকল্প এবং দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি সম্পর্কে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

যদি আপনার গাউারের রোগ থাকে, তবে আপনার সন্তানদের ত্রুটিযুক্ত জিনের উত্তরাধিকারসূত্রে ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে এবং অবস্থার রয়েছে। জেনেটিক কাউন্সিলিং আপনাকে এবং আপনার অংশীদার এই রোগের সাথে শিশুদের থাকার ঝুঁকি নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারে।