ইহারার-ড্যানলোস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ এবং নির্ণয়
সুচিপত্র:
- ইহার্স-ড্যানলোস সিন্ড্রোম কি?
- পিতা-মাতা কখনও কখনও ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলির নীরব ক্যারিয়ার করে যা EDS করে। এর অর্থ পিতামাতার অবস্থার কোন লক্ষণ থাকতে পারে না। এবং তারা অজানা তারা একটি ত্রুটিযুক্ত জিন বাহক অন্য সময়, জিনের কারণ কার্যকরী এবং উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে।
- একটি রক্ত নমুনা আপনার বাহু থেকে নেওয়া হয় এবং কিছু নির্দিষ্ট জিনের মধ্যে পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। কোলাজেন উৎপাদনে অস্বাভাবিকতার লক্ষণ পরীক্ষা করার জন্য একটি ত্বকের বায়োপসি ব্যবহার করা হয়। এটি একটি ক্ষুদ্র নমুনা অপসারণ এবং একটি মাইক্রোস্কোপ অধীনে এটি পরীক্ষা করা জড়িত।
- শারীরিক থেরাপি (যৌথ ও পেশী অস্থিরতার সাথে পুনর্বাসনের জন্য ব্যবহৃত)
- দীর্ঘস্থায়ী যুগ্ম ব্যথা
- যদি আপনি এই অবস্থার সাথে নির্ণয় করেন, তাহলে আপনার ডাক্তার একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা বিকাশের জন্য আপনার সাথে কাজ করবে। অতিরিক্ত, আপনি আঘাত প্রতিরোধ করতে পারেন বিভিন্ন পদক্ষেপ আছে।
ইহার্স-ড্যানলোস সিন্ড্রোম কি?
এহেলার-ড্যানলোস সিন্ড্রোম (ইডিএস) একটি উত্তরাধিকারী শর্ত যা শরীরের যৌথ টিস্যুকে প্রভাবিত করে। সংযোগকারী টিস্যু চামড়া, রক্তবাহী, হাড়, এবং অঙ্গগুলির গঠন এবং গঠন করার জন্য দায়ী। এটি কোষ, লৌকিক পদার্থ এবং কোলাজেন নামক একটি প্রোটিন তৈরি করে। জেনেটিক ব্যাধি একটি গ্রুপ Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম কারণ, যা কোলাজেন উত্পাদন একটি ত্রুটি ফলাফল।
সম্প্রতি, 13 টি প্রধান ধরনের ইহার্স-ড্যানলোস সিন্ড্রোমকে সাব-টাইপ করা হয়েছে। এইগুলি অন্তর্ভুক্ত:
- ক্লাসিক
- ক্লাসিক-এর মত
- কার্ডিয়াক-ভ্যালভুলার
- ভাস্কুলার
- হাইপোবাইল
- আর্থ্রোলেসিয়া
- ডার্মাটোসাপ্যাক্সিস
- কাইফোসকোলিটিসিটি
- ভঙ্গুর কেরানি
- স্পন্ডাইলোডিসপ্লাস্টিক <999 > পেশীবহুলতাপত্রসংক্রান্ত
- মায়োপ্যাথিক
- পোর্টিওলান্টাল
- প্রতিটি প্রকারের EDS শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে। যাইহোক, সব ধরনের ইডিএস এক জিনিস এক রকম: হাইফারব্লবিলিটি হাইপারমব্লিলিটি হল জয়েন্টগুলোতে চলাচলের অস্বাভাবিক বিস্তৃত পরিসর।
বিজ্ঞাপনজ্ঞাপন
কারনইডিএস কিসের কারণ?
নীচের তালিকাভুক্ত সমস্ত জিনগুলি ADAGTS2 ব্যতীত কোলাজেন কিভাবে যোগ করবেন তা নির্দেশ করে। যে জিন কোলাজেন সঙ্গে কাজ করে যে প্রোটিন তৈরীর জন্য নির্দেশাবলী সরবরাহ করে। একটি সম্পূর্ণ তালিকা না থাকলে যে জিএনগুলি ইডিএস হতে পারে, সেগুলি হল:
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- কল 6 এ ২
- PLOD1
- TNXB
- লক্ষণগুলি
ইডিএস এর উপসর্গগুলি কি?
পিতা-মাতা কখনও কখনও ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলির নীরব ক্যারিয়ার করে যা EDS করে। এর অর্থ পিতামাতার অবস্থার কোন লক্ষণ থাকতে পারে না। এবং তারা অজানা তারা একটি ত্রুটিযুক্ত জিন বাহক অন্য সময়, জিনের কারণ কার্যকরী এবং উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে।
ক্লাসিক ইডিসির উপসর্গ
আলগা জয়েন্টগুলোতে
- অত্যন্ত ইলাস্টিক, ভেলভেটী চামড়া
- ভঙ্গুর চামড়া
- ত্বক যা সহজেই ফুলে যায়
- চোখের উপর অপ্রয়োজনীয় চামড়া গম্বুজ
- পেশী ব্যথা
- পেশী ক্লান্তি
- চাপের অংশে কোলব এবং হাঁটু মত
- হার্টের ভালভ সমস্যা
- আলগা জয়েন্টগুলোতে
- সহজ শোষণ
- পেশী ব্যথা
- পেশী ক্লান্তি
- ক্রনিক ডিজিটাল সংযোজনীয় রোগ
- অস্বাভাবিক অস্টিওআর্থারাইটিস
- দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা
- হৃদযন্ত্রের সমস্যাগুলি
- ভঙ্গুর রক্তের বাহন
- পাতলা ত্বক
- স্বচ্ছ ত্বক
- পাতলা নাক
- চোখ প্রসার করা
- পাতলা ঠোঁট
- চর্মর গালে < 999> ছোট চুন
- ফুসফুসের পতন
- হৃদযন্ত্রের সমস্যাগুলি
- হাইপোবাইল ইডিএস (এইচএডিএস)
- উপসর্গ ইডিএসের উপসর্গের উপসর্গ
বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন
নির্ণয়
ইডিএস কিভাবে নির্ণয় করা হয়?ডাক্তাররা EDS (HEDS ব্যতীত) নির্ণয় করার জন্য একটি সিরিজ পরীক্ষা ব্যবহার করতে পারেন, অথবা অন্যান্য অনুরূপ শর্তগুলি বাদ দিতে পারেন। এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে জেনেটিক পরীক্ষা, ত্বক বায়োপসি এবং ইকোকার্ডিওগ্রাম। একটি ইকোকার্ডিগ্রাম হৃদয়ের চলন্ত ছবি তৈরি করতে শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে। কোনও অস্বাভাবিকতা উপস্থিত থাকলে এটি ডাক্তারকে দেখাবে।
একটি রক্ত নমুনা আপনার বাহু থেকে নেওয়া হয় এবং কিছু নির্দিষ্ট জিনের মধ্যে পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। কোলাজেন উৎপাদনে অস্বাভাবিকতার লক্ষণ পরীক্ষা করার জন্য একটি ত্বকের বায়োপসি ব্যবহার করা হয়। এটি একটি ক্ষুদ্র নমুনা অপসারণ এবং একটি মাইক্রোস্কোপ অধীনে এটি পরীক্ষা করা জড়িত।
একটি ডিএনএ পরীক্ষায় নিশ্চিত হতে পারে যে একটি ভ্রূণে ত্রুটিযুক্ত জিন উপস্থিত থাকে। পরীক্ষার এই ফর্মটি করা হয় যখন একজন মহিলার ডিম তার শরীরের বাইরে ফলিত হয় (ইন vitro fertilization)।
চিকিত্সা
ইডিএস কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?
ইডিএসের বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
শারীরিক থেরাপি (যৌথ ও পেশী অস্থিরতার সাথে পুনর্বাসনের জন্য ব্যবহৃত)
ক্ষতিগ্রস্ত সংমিশ্রণগুলির মেরামতের জন্য সার্জারি
- ব্যথা কমানোর জন্য ওষুধ
- অতিরিক্ত চিকিত্সা বিকল্প পাওয়া যেতে পারে আপনি সম্মুখীন হয় ব্যথা পরিমাণ বা কোন অতিরিক্ত উপসর্গের উপর নির্ভর করে।
- আঘাত থেকে বাঁচার জন্য এবং আপনার জয়েন্টগুলোকে রক্ষা করার জন্য আপনি এই পদক্ষেপগুলি নিতে পারেন:
যোগাযোগের খেলা এড়িয়ে চলুন
ওজন উত্তোলন এড়িয়ে চলুন
- ত্বকে রক্ষা করার জন্য সানস্ক্রীন ব্যবহার করুন
- কঠোর সাবানগুলি এড়িয়ে চলা যা ত্বককে আচ্ছন্ন করে তোলে বা এলার্জি প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে।
- আপনার জয়েন্টগুলোতে চাপ কমানোর জন্য সহায়ক ডিভাইসগুলি ব্যবহার করুন।
- এছাড়াও, যদি আপনার সন্তানের ইডিএস থাকে, তবে এই পদক্ষেপগুলি অনুসরণ করুন যাতে আঘাতের ঝুঁকি এবং তাদের জয়েন্টগুলো রক্ষা করা যায়। উপরন্তু, তারা একটি সাইকেলে চড়ে বা হাঁটা শেখার আগে আপনার সন্তানের পর্যাপ্ত প্যাডিং করা।
- বিজ্ঞাপনজ্ঞান
জটিলতাগুলি
ইডিএসের সম্ভাব্য জটিলতাগুলিইডিগুলির জটিলতাগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
দীর্ঘস্থায়ী যুগ্ম ব্যথা
যৌথ সংযতকরণ
- প্রারম্ভিক সূর্যালোক
- জখমের ধীরগতির হ্রাস, নেতৃস্থানীয় বিশিষ্ট scarring
- একটি কঠিন সময় নিরাময় আছে যে অস্ত্রোপচার জখম
- বিজ্ঞাপন
- Outlook
আপনি যদি আপনার সম্মুখীন অভিজ্ঞ উপাদানের উপর ভিত্তি করে আপনি EDS আছে সন্দেহ, এটি আপনার ডাক্তার দেখার জন্য আমদানি। তারা কয়েকটি পরীক্ষার সঙ্গে আপনাকে নির্ণয় করতে সক্ষম হবে বা অন্য অনুরূপ শর্তাবলী রায় দিয়ে।