রাসেল সিলভার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ এবং নির্ণয়

রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম কি?

রাসেল-সিলভার সিনড্রোম (আরএসএস), কখনও কখনও সিলভার-রাসেল সিনড্রোম (এসআরএস) বলা হয়, একটি জন্মগত অবস্থা। এটা stunted বৃদ্ধি এবং অঙ্গবিন্যাস বা মুখের অসমতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণগুলির একটি ব্যাপক ক্লিনিকাল বর্ণালী উপর গুরুতর থেকে তাই হালকা যে তারা অপ্রচলিত যান পরিসীমা।

অসুখ খুব বিরল জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়। বিশ্ব জনসংখ্যার ক্ষেত্রে সংখ্যা 3, 000 এবং 1, 000 এর মধ্যে 1, 000 এর মধ্যে অনুমান করা হয়।

উপরন্তু, নির্ণয়ের কঠিন হতে পারে কারণ অনেক চিকিত্সক ব্যাধি সঙ্গে পরিচিত হতে পারে না। চিকিৎসা বিশেষজ্ঞরা রোগ নির্ণয় এবং একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা সিদ্ধান্ত নির্ণয় করতে সহায়তা করতে পারে।

আরএসএস এর উপসর্গগুলি পরিচালনার উপর চিকিত্সাটি চূড়ান্ত। রোগী বড় হয়ে গেলে, অনেক উপসর্গ উন্নত হবে। আরএসএসের লোকেরা যাদের বাচ্চাদের পরিকল্পনা করা হয় তারা আগেই একটি জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে পরামর্শ করে। শর্ত পাস করার মতামত কম, কিন্তু বিবেচনা করা উচিত।

বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান

উপসর্গগুলি

রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের লক্ষণ

রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের অনেকগুলি লক্ষণ আছে। বেশীরভাগই জন্মের সময়ে উপস্থিত হয়, অন্যদিকে শৈশবকালে অন্যরা উপস্থিত হয়। আরএসএসের বেশিরভাগ লোকের কাছে স্বাভাবিক বুদ্ধি আছে, তবে তারা প্রাথমিক উন্নয়নের মাইলস্টোনে পৌঁছতে বিলম্বের সম্মুখীন হতে পারে।

আরএসএসের মূল মাপকাঠি হলো:

• জন্মগত বৃদ্ধি রোধ / জন্মের সময় ছোট আকারের (10 ম শতকের নীচে)
• দৈর্ঘ্য বা উচ্চতা (3 য়
• স্বাভাবিক মাথা পরিধি (3 য় এবং 97 তম শতকের মধ্যে)
• অঙ্গ, শরীর বা মুখের অসাম্যতা

ক্ষুদ্রতর উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• ছোট হাতের স্প্যান, কিন্তু স্বাভাবিক ঊর্ধ্ব-থেকে-নিম্ন-আর্ম- সেগমেন্ট অনুপাত
• পঞ্চম-আঙুলের ক্লিনিক্যাকটাইল (যখন পিংকী আঙ্গুলের চতুর্থ আঙ্গুলের দিকে বাঁক থাকে)
• ত্রিকোণীয় আকৃতির মুখ
• বিশিষ্ট কপাল

আরএসএস এর সাথে অন্যান্য লক্ষণ দেখা দিতে পারে:

• ত্বকের পরিবর্তন রঙ্গক
• হাইপোগ্লাইসিমিয়া (নিম্ন রক্তের শর্করার মাত্রা)
• খাওয়ানো সমস্যাগুলি (নবজাতকের মধ্যে)
• গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ডিসর্ড (তীব্র ডায়রিয়া, এসিড রিফাক্স রোগ ইত্যাদি)
• মোটর, স্প্লিট এবং / বা জ্ঞানীয় বিলম্ব <999 > বিরল ক্ষেত্রে এগুলি যুক্ত করা হয়েছে:

কার্ডিয়াক ডিফেক্টস (জন্মগত হৃদরোগ, পেরিকার্ডাইটিস ইত্যাদি)

• অন্তর্নিহিত ম্যালিগন্যান্ট অবস্থার (যেমন, উইলমস 'টিউমার) <999 > কারন
• রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের কারন

আরএসএসের বেশিরভাগ লোকের এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস নেই।

আরএসএস এর প্রায় 60 শতাংশ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের কারণে ত্রুটি দেখা দেয়। প্রায় 7-10 শতাংশ আরএসএস এর ক্ষেত্রে মাতৃমৃত্যুর অপাপার্যান্টাল ডিসমোমি (ইউপিডি) ক্রোমোজোম 7 এর কারণে হয়, যার মধ্যে শিশুটি মা-মায়ের 7 টি ক্রোমোজোম গ্রহণ করে, প্রত্যেকটি বাবা-মায়ের এক ক্রোমোসোম 7 এর পরিবর্তে।

যাইহোক, আরএসএসের অধিকাংশ লোকের জন্য, অন্তর্নিহিত জেনেটিক ত্রুটির অনিশ্চিত।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

নির্ণয়

রাসেল-সিলভার সিনড্রোম নির্ণয় করা

রোগ নির্ণয়ের জন্য আপনার ডাক্তারকে একাধিক বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করতে হতে পারে। আরএসএস এর লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি শৈশবে শৈশবকাল এবং শৈশবকালের মধ্যে সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য, পুরোনো বাচ্চাদের নির্ণয় করা আরও কঠিন। আপনার অবস্থার অবস্থা বিশ্লেষণের জন্য একজন বিশেষজ্ঞকে একটি রেফারেলের জন্য আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

আপনি এবং আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে চাইতে পারেন এমন মেডিকেল বিশেষজ্ঞরা অন্তর্ভুক্ত:

জেনেটিকস্টের

গ্যাস্ট্রোটারেরোলজিস্ট্স

• পুষ্টিবিজ্ঞানী
• এনডোক্রিনিওলোজিক্স
• আরএসএস ভুলভাবে নির্ণয় করা হতে পারে:
• ফানকোনি অ্যানিমিয়া সিন্ড্রোম (a 999> নিজেইজিয়েন ব্রেকেজ সিনড্রোম (একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা একটি ছোট মাথা, ছোট আকারের ইত্যাদি)

ব্লুম সিন্ড্রোম (একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যার ফলে ক্যান্সারের স্বল্প মাত্রা এবং বাড়তি সম্ভাবনা সৃষ্টি হয়) < 999> চিকিত্সা

• রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোমের জন্য চিকিত্সা
• আরএসএস জন্মের সময় উপস্থিত। শিশু উন্নয়নে প্রথম কয়েক বছর জীবনের খুব গুরুত্বপূর্ণ। আরএসএস এর চিকিত্সাটি তার উপসর্গগুলির উপর মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করে, যাতে শিশুর যতটা সম্ভব সম্ভব হতে পারে।
• বৃদ্ধি এবং উন্নয়নে সহায়তা করার জন্য চিকিৎসাগুলি অন্তর্ভুক্ত:

নির্দিষ্ট খাবার এবং খাবারের সময় একটি পুষ্টি সময়সূচী

বৃদ্ধি হরমোন ইনজেকশন

হৃৎপিণ্ডসংক্রান্ত মুক্তির চিকিত্সাগুলির লোটাইনিজিং (মাসিক ovulation আরম্ভ করার জন্য মহিলাদের মধ্যে একটি হরমোন মুক্তি) < 999> অঙ্গভঙ্গি অক্ষমতার সংমিশ্রণ এবং সংযোজন করাতে চিকিৎসাগুলি অন্তর্ভুক্ত:

জুতা চালিত (একটি হিল উত্থাপনের জন্য ব্যবহৃত সন্নিবেশ)

• সংশোধনমূলক সার্জারি
• মানসিক ও সামাজিক উন্নয়ন উত্সাহিত করার চিকিত্সাগুলির মধ্যে রয়েছে:
• বক্তৃতা থেরাপি

শারীরিক থেরাপি

• ভাষা থেরাপি
• প্রারম্ভিক উন্নয়ন হস্তক্ষেপ প্রোগ্রাম

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

• আউটলুক
• রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের সাথে যোগাযোগের জন্য Outlook> 999> আরএসএসের সাথে শিশু নিয়মিত পর্যবেক্ষণ এবং পরীক্ষা গ্রহণ করতে হবে। এই তারা উন্নয়নমূলক মাইলস্টোন দেখা নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারেন। বয়ঃসন্ধিকালে প্রবেশের সাথে সাথে আরএসএসের বেশিরভাগ মানুষ তাদের উপসর্গগুলি দেখতে পাবে।
• আরএসএস এর লক্ষণ যা বয়সের সাথে উন্নতি করতে হবে:
• স্পর্শের অসুবিধাগুলি

কম ওজন

স্বল্প মাত্রা

উন্নয়ন নিরীক্ষণের জন্য পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

হাইপোগ্লাইসিমিয়া জন্য রক্ত ​​গ্লুকোজ পরীক্ষা

বিকাশ বেগ (শৈশব জুড়ে সন্তানের বৃদ্ধি অনুসরণ করতে ব্যবহৃত)

• অসামর্থতার জন্য অঙ্গের দৈর্ঘ্য পরিমাপ
• বিজ্ঞাপন
• জেনেটিক কাউন্সেলিং

জেনেটিক কাউন্সেলিং

• আরএসএস একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার এবং আরএসএসের একজন ব্যক্তি খুব কমই এটি পাস করে তাদের সন্তানদের উপর। এই রোগের সঙ্গে ব্যক্তিদের একটি জেনেটিক কাউন্সিলার পরিদর্শন বিবেচনা করা উচিত। একটি পরামর্শদাতা আপনার সন্তানের আরএসএস বিকাশ করতে পারে যে অসঙ্গত ব্যাখ্যা করতে পারেন।