জেনীস প্রকাশ করে যে অটিজম নিয়েও ভাইবোনদের একই জেনেটিক ঝুঁকিপূর্ণ উপাদানগুলি ভাগাভাগি করা
সুচিপত্র:
অটিজম স্পেকট্রাম ডিজঅর্ডারের নির্ণয়কৃত ভাইবোনদের বেশিরভাগই জিনগত ঝুঁকির বিভিন্ন কারণ এবং অনন্য অটিস্টিক আচরণ। এই গবেষণায়, প্রকৃতির মেডিসিনে অনলাইন প্রকাশিত একটি গবেষণায়, ডাক্তার ও পরিবারের জন্য আশ্চর্য হতে পারে। যেহেতু অটিজম প্রায়ই পরিবারে চলতে থাকে, তাই গবেষকরা দীর্ঘ ধরে ধরে নিয়েছিলেন যে ভাইবোনেরা তাদের জিনগুলিতে একই ঝুঁকিপূর্ণ উপাদান ভাগ করেছেন।
বিজ্ঞানীরা সমগ্র জিনোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে 85 টি পরিবার থেকে ভাইবোনদের পুরো জেনেটিক উপাদানকে বিশ্লেষণ করতে বলে। টেকনিক মানচিত্র একজন ব্যক্তির ডিএনএ সম্পূর্ণ অনুক্রম আউট। এতে প্রত্যেক পরিবর্তন এবং ক্ষুদ্রতর পার্থক্য অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। গবেষকরা অটিজমের বিকাশের সাথে যুক্ত 100 জিনগত পরিবর্তনের উপর জোর দেয়। এই জিনের মিউটেশনের পরিসংখ্যান দেখিয়েছে 42 শতাংশ পরিবার যারা অধ্যয়নে অংশ নেন।
বিজ্ঞাপনবিজ্ঞানএক্সপ্লোর: অটিজম সম্পর্কে আপনি কি জানতে চান? »
অটিজম সহ অধিকাংশ ভাইবোন জিনগত পরিবর্তন ভাগাভাগি করে না
স্বজনপ্রীতি সংক্রান্ত জিনের এক তৃতীয়াংশেরও কম অংশে অটিজম সংক্রান্ত জিনের একই পরিবর্তনগুলি ভাগ করে নেয়, যখন 69 শতাংশ না। একই জেনেটিক মিউটেশনের সাথে ভাইবোনগুলি সাধারণত অটিজম দ্বারা প্রভাবিত আচরণে অনুরূপ পরিবর্তন দেখিয়েছে, যারা এই পরিবর্তনগুলি না তুলতে পারে।
গবেষণা ফলাফলগুলি অটিজম নির্ণয় ও চিকিৎসার সমস্যা, এমনকি সংশ্লিষ্ট মানুষের মধ্যেও জোর দেয়। বর্তমানে, কিছু হাসপাতাল একটি ভাইবোনীর জিনগত তথ্য বিশ্লেষণ করে অন্য শিশুকে অটিজমকে গড়ে তোলার ঝুঁকির পূর্বাভাস দেয়। আরো সঠিক ফলাফলের জন্য, ডাক্তারকে প্রতিটি শিশুর পৃথকভাবে বিবেচনা করতে হবে।
উপরন্তু, এক সন্তানের জিন পরীক্ষা করা অটিজম সঙ্গে একটি দ্বিতীয় সন্তানের থাকার পিতামাতার অসঙ্গতি সম্পর্কে অগ্রিম তথ্য প্রদান করতে পারে না।
"এর মানে হচ্ছে আমরা শুধু অটিজম-ঝুঁকিপূর্ণ জিনের সন্ধানের জন্য নয়, যেমন ডায়গনিস্টিক জেনেটিক পরীক্ষার ক্ষেত্রেই করা উচিত", লিড স্টাডিজ লেখক ডঃ স্টিফেন স্কেরার বলেন, টরন্টো হাসপাতালে সেন্টার ফর অ্যাপ্লাইড জিনোমিক্সের পরিচালক অসুস্থ শিশু এবং টরন্টো বিশ্ববিদ্যালয়ের ম্যাকল্লফ্লিন সেন্টার, একটি প্রেস রিলিজে। "ব্যক্তিগতকৃত অটিজম চিকিৎসার ক্ষেত্রে জেনেটিক কার্যাভ্যাস সম্পর্কে সবচেয়ে ভালভাবে ব্যবহার করা কীভাবে নির্ধারণ করতে প্রত্যেকের জিনোমের পূর্ণ মূল্যায়ন প্রয়োজন। "
বিজ্ঞাপনজ্ঞানআরো জানুন: অটিজমের লক্ষণ ও লক্ষণ কি? »
গবেষকরা জেনেটিক তথ্য অনলাইনে উপলব্ধ করুন
আজীবনের অটিজম এর জিনোমের বৃহত্তম গবেষণায়। অধিক পরিমাণে সংগৃহীত তথ্য সত্ত্বেও, গবেষকরা এখনও আরও বেশি ক্ষতিগ্রস্থ মানুষের জিন পরিসংখ্যান দেখতে প্রয়োজন। অটিজম স্পিক্স দ্বারা প্রচারিত এই প্রকল্পটির একটি লক্ষ্য হলো এই তথ্য সংগ্রহের জন্য সহায়তা করা।
প্রকল্পটির অংশ হিসেবে গবেষকরা গুগল ক্লাউড প্ল্যাটফর্মের মাধ্যমে অটিজমের মাধ্যমে 1 হাজারেরও বেশি মানুষের অনলাইন জিনোম তৈরি করেন। তথ্য এবং এটির বিশ্লেষণের জন্য সরঞ্জামগুলি সারা বিশ্বের গবেষকদের কাছে বিনামূল্যে পাওয়া যায়। প্রকল্পটির চূড়ান্ত লক্ষ্য অটিজম নিয়ে মানুষের কাছ থেকে অন্তত 10, 000 জিনোম আপলোড করা। গবেষকরা আশা করেন যে জেনেটিক তথ্য উপলব্ধ করা গবেষণা প্রসেসকে গতি দেবে। আশা করব বিজ্ঞানীরা অটিজমের অন্তর্নিহিত জৈবিক ভিত্তি আবিষ্কার করবে।
আমরা বিশ্বাস করি যে অটিজম প্রতিটি শিশু একটি তুষারকণা মত - অন্য থেকে অনন্য। ডঃ স্টিফেন স্কেরর, অসুস্থ শিশুদের জন্য হাসপাতালগবেষকরা অটিজমের আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিন বিশ্লেষণ করে, তাদের এই সমস্যা সম্পর্কে আরও ভালভাবে বোঝা উচিত যে ভাইবোনরা প্রায়ই ব্যাধিটির জন্য সাধারণ জেনেটিক ভিত্তি ভাগ করে নেয়। হিসাবে জিন sequencing আরো সাশ্রয়ী মূল্যের হয়, এটি সম্ভব সম্ভাব্য ব্যাধি সঙ্গে বাচ্চাদের জন্য individualized চিকিত্সার তোলে
"আমরা জানতাম যে অটিজমে অনেক পার্থক্য রয়েছে, তবে আমাদের সাম্প্রতিক ফলাফল দৃঢ়ভাবে নিচের দিকে নেমে আসে," স্কেরার বলেন। "আমরা বিশ্বাস করি যে অটিজম শিশুটি তুষারপাতের মতো - অন্যের থেকে অনন্য। "
বিজ্ঞাপন বিজ্ঞপ্তিতেঅটিজম সংক্রান্ত শিশুরা বিস্তারিত বিবরণ হারিয়ে ফেলুন»
