ট্রিল্লুয়েডী | সংজ্ঞা এবং রোগীর শিক্ষা

ট্রিপলুইড কি?

মূল পয়েন্টগুলি

ট্রাইপ্লোয়েডী একটি বিরল ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যা গর্ভস্থ শিশুর কোষে একটি অতিরিক্ত সেট ক্রোমোসোম দিয়ে জন্ম নেয়।
ট্রিপলড সিন্ড্রোমের সাথে গর্ভস্থ গর্ভবতী মহিলাদের প্রি-ক্ল্যাম্পাসিয়া থাকতে পারে, ফলে এডমা (স্ফুলিঙ্গ) এবং উচ্চ রক্তচাপের উপসর্গ দেখা দেয়।
ট্রিপলাইডি বংশগত নয় এবং কোনও ঝুঁকি নেই।

ট্রাইপ্লয়েডীটি একটি বিরল ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা যা গর্ভস্থ শিশুর কোষে ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত সেট সহ জন্ম নেয়।

ক্রোমোসোমের একটি সেটের ২3 টি ক্রোমোসোম রয়েছে। এটি একটি হ্যাপ্লয়েড সেট বলা হয়। দুই সেট, বা 46 ক্রোমোসোম, একটি কপোলি সেট বলা হয়। তিনটি সেট, বা 69 ক্রোমোসোম, একটি ট্রিপলওড সেট বলা হয়।

সাধারণ কোষগুলিতে 46 টি ক্রোমোজোম রয়েছে, যার মধ্যে 23 টি মা থেকে এবং ২3 টি পিতার কাছ থেকে প্রাপ্ত।

ট্রিল্লাইয়েডিটি ঘটে যখন একটি ভ্রূণ পিতামাতার এক থেকে ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত সেট পায়। Triploidy একটি মারাত্মক অবস্থা। অস্বাভাবিকতা সঙ্গে fetuses খুব কমই জন্ম থেকে বেঁচে। প্রথম ত্রৈমাসিকে অনেকেই স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাত করে। অন্যান্য পূর্ণবয়স্ক পৌঁছানোর আগে অন্যান্য এখনও জন্ম হয়। কয়েকটি বাচ্চা যারা টিকে থাকে তাদের একাধিক গুরুতর জন্মগত ত্রুটি রয়েছে। কিছু সাধারণ ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত:

বৃদ্ধি রোধ
হৃদযন্ত্রের ত্রুটিগুলি
স্ফীত বিফিড

ট্রিপলুইডের সাথে জন্ম নেওয়া শিশু সাধারণত ডিলেট হওয়ার কয়েক দিন পরেই বেঁচে থাকে।

মোজাইক ট্রিপলাইডে জন্মগ্রহণকারী শিশু সাধারণত জন্মের পর অনেক বছর ধরে বেঁচে থাকে। মোজাইক ট্রিপলুইডটি তখন ঘটে যখন ক্রোমোসোমের পরিমাণ প্রতিটি কোষে একই হয় না। কিছু কোষে 46 টি ক্রোমোজোম রয়েছে, অন্যদিকে 69 টি ক্রোমোসোম রয়েছে।

ট্রিসোমি

ট্রাইসোমি একটি ট্রিল্লাইয়েডির অনুরূপ শর্ত। যখন ক্রোমোজোমের কিছু নির্দিষ্ট জোড়া (13 ^ও , 18 ^ও , এবং 21 ^স্তন ক্রোমোসোমগুলি সর্বাধিক প্রচলিত) তখন প্রতিটি কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম পাওয়া যায়। ।

সর্বাধিক প্রচলিত ট্রাইসোমিটি হল:

ট্রাইসোমিবি 13, বা পতাউ সিন্ড্রোম
ট্রাইসোমি 18, বা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
ট্রাইসোমি ২1, বা ডাউন সিনড্রোম

এই অতিরিক্ত ক্রোমোসোমগুলি শারীরিক এবং মানসিক বিকাশ যাইহোক, trisomy সঙ্গে জন্মগ্রহণ শিশুদের একটি উচ্চ সংখ্যক দীর্ঘমেয়াদী, পূর্ণ সময় যত্ন সঙ্গে বয়ঃসৌহাব বাস।

আরও শিখুন: ডাউন সিনড্রোম »

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

কারন

ট্রিপোলাইয়া কিসের কারণ?

ট্রাইপ্লয়েডী ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত সেটের ফলাফল। এটি ঘটতে পারে যখন দুটি শুক্রাণু একটি স্বাভাবিক ডিম fertilizing বা একটি ক্যাপিটাল শুক্রাণু একটি স্বাভাবিক ডিম fertilizes। একটি স্বাভাবিক শুক্রাণু একটি ক্রোমোসোম একটি অতিরিক্ত সেট আছে একটি ডিম fertilizes যখন এটাও ঘটতে পারে।

দুটি ভিন্ন ধরণের অস্বাভাবিক গর্ভাধান দ্বারা ট্রিপলুইড হতে পারে:

ভূগর্ভস্থ নিঃশব্দকরণ , যা মা ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত সেট প্রদান করে। এটি সাধারণত ঘটে থাকে যখন মা একটি কূট ডুবো, বা ডিম সেল, যে একটি একক শুক্রাণু দ্বারা fertilized
ডায়নারিক গর্ভাধান , যা পিতা ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত সেট প্রদান করে। এটি সাধারণত ঘটে থাকে যখন পিতার কপোলিক শুক্রাণু (এক সময়ে দুইটি শুক্রাণু, এক প্রক্রিয়ায় যেটি প্রজেক্ট নামে পরিচিত) ডিম্বাণুকে সার প্রয়োগ করে।

শিশু যখন পূর্ণকালের কাছাকাছি থাকে তখন ডিগনিস গর্ভধারণের শেষ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। ডায়ানড্রিক গর্ভধারণের প্রাথমিক পর্যায়ে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের সম্ভাবনা বেশি।

একটি আংশিক মোটা গর্ভাবস্থা (বা হাইডিটিডiform ছাই) ট্রিপলুইয়েড হতে পারে এবং একটি অগ্রহণযোগ্য গর্ভাবস্থা হতে পারে। এটি ক্যান্সার সহ অন্যান্য জটিলতা, এবং অন্য মোলার গর্ভধারণের ঝুঁকি সহ অনেক জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।

ঝুঁকিপূর্ণ বিষয়গুলি

কে ট্রিপলয়েডির ঝুঁকিতে রয়েছে?

ডিগ্রি ডিসঅর্ডার ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন অনুযায়ী, সমস্ত ধারণার 1-3% শতাংশে ট্রিপ্লাইডাই ঘটে। কোন ঝুঁকি উপাদান নেই। অন্যান্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার মত পুরোনো মায়েদের মত এটিও বেশি সাধারণ নয়, যেমন ডাউন সিন্ড্রোম। যুগ্ম যারা triploidy সঙ্গে একটি গর্ভাবস্থার অভিজ্ঞতা ভবিষ্যতে গর্ভধারণ এটি জন্য উচ্চ ঝুঁকি না। Triploidy এছাড়াও বংশগত হয় না।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

উপসর্গগুলি

ট্রিপলয়েডির উপসর্গগুলি কি?

ট্রিপলয়েড সিন্ড্রোমের সাথে গর্ভস্থ গর্ভস্থ মহিলা গর্ভধারণে প্রি-লিম্পসিয়া থাকতে পারে। এই অবস্থার লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত:

অ্যালবিউনিয়ারিয়া, প্রস্রাবে অ্যালবামের উচ্চ মাত্রার প্রস্রাব বা
এডেমে, অথবা সোজালিং
হাইপারটেনশন

ভ্রূণে ট্রাইপ্লয়েডির শারীরিক প্রভাব নির্ভর করে কি অতিরিক্ত ক্রোমোসোমগুলি বাবা বা মা পিতামহের উত্তরাধিকারসূত্রে ক্রোমোসোমগুলি ছোট মাথা এবং একটি বর্ধিত, ফুসফুসযুক্ত প্লেসেন্টা হতে পারে। মাতৃমুখী উত্তরাধিকারসূত্রে ক্রোমোসোমগুলি ক্রমবর্ধমান বৃদ্ধির সমস্যা, একটি বর্ধিত মাথা এবং স্নায়ু ছাড়া একটি ছোট প্লেসেন্টা হতে পারে।

ট্রপলিওয়াইডের সাথে শিশুরা পূর্ণ মেয়াদী পর্যায়ে পৌঁছায় যারা ডেলিভারের পরেও এক বা একাধিক জন্মগত ত্রুটি থাকে, যার মধ্যে রয়েছে:

একটি ফুটা ঠোঁট এবং ফাঁপা তালা
হৃদযন্ত্রের ত্রুটিগুলি
অঙ্গের অস্বাভাবিকতা, যেমন অঙ্গুলি এবং আঙুল বেঁধে
কিডনি অপূর্ণতা, যেমন একটি ফুসফুসে কিডনি
স্পাইনা বাইফাইড
চওড়া সেট চোখ

নির্ণয়

ট্রিপলাইডে নির্ণয় করা

একটি ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ (ক্যারাটোপপ) পরীক্ষা একটি triploidy ডায়গনিস নিশ্চিত করতে পারেন যে একমাত্র পরীক্ষা। এই পরীক্ষায় অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের অস্তিত্ব নির্ধারণের জন্য ভ্রূণের জিনগুলিতে ক্রোমোসোমের সংখ্যা উল্লেখ করা হয়েছে।

এই পরীক্ষার জন্য, ভ্রূণ থেকে একজন ডাক্তারের টিস্যু নমুনা দরকার। যেহেতু ভ্রূণ এবং প্লাসেন্টা একই ফলিত ডিম থেকে আসে, একটি ডাক্তার পরীক্ষার জন্য একটি প্লাসেন্টা নমুনা ব্যবহার করতে পারেন।

ট্রাইপ্লয়েডাইজ নির্ণয় করার জন্য একটি অ্যামিওনোন্টেসিসও ব্যবহার করা যেতে পারে। ডাক্তার অ্যামনিয়োটিক তরল ছড়ায় এবং তারপর অস্বাভাবিক ক্রোমোসোম লক্ষণ জন্য নমুনা বিশ্লেষণ।

ট্র্যাফ্লাইয়েডীটি ক্রমাগতভাবে শনাক্ত করা যেতে পারে বা শিশুর জন্মের আগে, যদি মাতৃমৃত্যুর সিরাম পরীক্ষা করা হয় এবং নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা থাকে এই রক্ত পরীক্ষা, সাধারণত গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক সময় সঞ্চালিত, অবস্থা সনাক্ত করতে ডিজাইন করা হয় না। যাইহোক, অস্বাভাবিক পরীক্ষার ফলাফল যেমন রক্তের খুব বেশি প্রোটিন বা খুব সামান্য, সম্ভাব্য সমস্যাগুলির জন্য একটি অস্ট্রিটিসিয়ানকে সতর্ক করতে পারে।একটি সিরাম স্ক্রীনিং পরীক্ষা অস্বাভাবিক ফলাফল আছে যদি আরো পরীক্ষা প্রয়োজন হতে পারে।

ট্রিল্লাইয়েডী এছাড়াও একটি আল্ট্রাসাউন্ডের সময় সন্দেহ করা যেতে পারে, যা সাধারণত গর্ভধারণের সময় সঞ্চালিত হয় ভ্রূণের পরীক্ষা। এই পরীক্ষাটি ডাক্তারকে সাহায্য করতে পারে যদি কোন ভ্রূণে নির্দিষ্ট শারীরিক অস্বাভাবিকতা থাকে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

চিকিত্সা

ট্রিপলুইয়েডে চিকিত্সা করা

ট্রাইপ্লয়েডাইটি চিকিত্সা বা নিরাময় করা যায় না। শিশুর গর্ভপাত না হওয়া পর্যন্ত গর্ভপাত বিরল হয়। একটি শিশু যদি বেঁচে থাকে, তবে শিশুর সাধারণত উপশমকারী যত্ন পায়। অবস্থার শেষ পর্যন্ত প্রাণঘাতী প্রকৃতির কারণে ঔষধ এবং অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা ব্যবহার করা হয় না।

যদি একজন মহিলার গর্ভবতী হয় তবে ডাক্তার গর্ভাবস্থার অবসান ঘটায় বা স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাত ঘটতে পারে এমন সময় তাকে টিকা দিতে পারে। যদি তিনি বাচ্চাকে টিকিয়ে রাখতে পছন্দ করেন, তবে ত্রিপলাইডির দ্বারা সৃষ্ট জটিলতার জন্য তাকে নজরদারি করা উচিত:

প্রিলেম্প্লিপসিয়া, যা জীবনধারণের জন্য হুমকী হতে পারে
চেরিোক্যাকিনোমোমা, ক্যান্সারের এক ধরনের ক্যান্সার থেকে বিরত থাকে টিস্যু একটি আংশিক মোলার গর্ভাবস্থা

বিজ্ঞাপন

ট্রিপলয়েডির সঙ্গে মোকাবিলা করা

ট্রিপলয়েডির সাথে মোকাবিলা করা

আপনার শিশুটিকে ট্রিপলাইডে হারানো কঠিন হতে পারে, তবে আপনাকে কেবল এই অনুভূতিগুলি মোকাবেলা করতে হবে না। আপনার অভিজ্ঞতা সম্পর্কে কথা বলার জন্য সহায়তা গোষ্ঠী, অনলাইন ফোরাম বা আলোচনা গোষ্ঠীগুলি খুঁজে বের করুন। হাজার হাজার অন্যান্য মহিলাকেও আপনার মতো পরিস্থিতির মুখোমুখি হতে হয়েছে এবং এই গোষ্ঠীতে সাহায্য ও সহায়তা চাওয়া হয়েছে।

ট্রিপলয়েডির সাথে শিশুর বহন করে অন্য অনুরূপ গর্ভাবস্থার সম্ভাবনা বাড়ায় না, তাই ট্রপলিওয়াইডের সাথে অন্য শিশুর একটি উচ্চতর ঝুঁকি নিয়ে চিন্তা না করে অন্য একটি শিশুকে ধারণ করতে নিরাপদ। যদি আপনি অন্য কোনও সন্তানের জন্য সিদ্ধান্ত নেন, তাহলে আপনার শিশুর সম্ভাব্য সর্বোত্তম যত্ন গ্রহণ করে তা নিশ্চিত করতে প্রসবকালীন যত্ন এবং পরীক্ষা নিরীক্ষা চালিয়ে যান।

ট্রাইপ্লয়েডীটি গর্ভাবস্থায় একটি বিরল ঘটনা, তাই এই অস্বাভাবিকতা দ্বারা জটিল একটি গর্ভাবস্থার সম্ভাবনা সম্পর্কে চিন্তিত হওয়ার কোনও কারণ নেই, তাই এর অর্থ এই যে, এই সম্পর্কে আরো সাধারণ জ্ঞান নেই শর্ত। ট্রিপলয়েডির বিধ্বংসী প্রকৃতির কারণে, এই গর্ভধারণের বেশিরভাগই গর্ভপাতের মধ্যেই শেষ হয়ে যায়, কিন্তু যদি এই ধরনের গর্ভাবস্থায় ট্রপলুইয়েড পাওয়া যায় এমন পয়েন্টে অগ্রসর হতে পারে, তবে আপনার স্নাতক এবং সম্ভবত একটি জেনেটিক্স পরামর্শদাতা সহ আপনার ডায়ালিসির দল। আপনি আরও তথ্যের জন্য এবং এই কঠিন পরিস্থিতি নেভিগেট সাহায্য সাহায্য জন্য ভাল সম্পদ।