কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া | সংজ্ঞা এবং রোগীর শিক্ষা

কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া কি?

হাইলাইটস

স্কেলেল ডিসপ্লাসিয়া এমন একটি গ্রুপ যা অস্বাভাবিক হাড়ের বিকাশের কারণ হয়।
এর ফলে ছোট আকার, অস্বাভাবিক অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং অন্যান্য উপসর্গ দেখা দিতে পারে।
চিকিত্সা এবং দৃষ্টিভঙ্গি নির্দিষ্ট ধরনের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার উপর নির্ভর করে।

স্কেলেল ডিসপ্লাসিয়া হল ডারফিসিজম হিসাবে উল্লেখ করা অনেক মানুষের জন্য চিকিৎসা শর্ত। এটি একটি ছাতা শব্দ যার মধ্যে শত শত শর্ত রয়েছে যা আপনার সন্তানের হাড় এবং কার্তিকাল বৃদ্ধির উপর প্রভাব ফেলতে পারে। কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়াগুলির ধরন সাধারণত শ্রেণীবদ্ধ করা হয় যাতে কঙ্কালের অংশগুলি জড়িত থাকে।

যদি আপনার সন্তানের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া দিয়ে জন্ম হয়, তবে তাদের পা, অস্ত্র, ট্রাঙ্ক, অথবা মাথার আকারের আকৃতি এবং আকৃতির অস্বাভাবিক পার্থক্য থাকবে। তারা মাপ খুব ছোট হতে পারে। তারা তাদের শরীরের বাকি অংশের স্বাভাবিক অনুপাতের মধ্যে নেই এমন অস্ত্র ও পাও হতে পারে।

স্কেলেল ডিসপ্লাসিয়া একটি জেনেটিক অবস্থা। এটি জেনেটিক মিউটেশন নামে পরিচিত একটি নির্দিষ্ট জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া প্রতিটি প্রকার অপেক্ষাকৃত বিরল। কিন্তু সম্পূর্ণভাবে, কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া প্রতি 5 হাজারে জন্মের এক হাজারের কাছাকাছি হয়, জেনেটিকস ইন মেডিসির গবেষকদের রিপোর্ট করুন।

বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান

উপসর্গগুলি

কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়াসের উপসর্গগুলি কি?

কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়া নির্দিষ্ট উপসর্গগুলি আপনার সন্তানের যে অবক্ষয়ের উপর নির্ভর করে তা পরিবর্তিত হয়। তাদের অস্ত্র, পা, ট্রাঙ্ক বা মাথার খুলি সম্ভবত একটি অস্বাভাবিক আকৃতি, আকার, বা উভয় সঙ্গে বিকশিত হবে। অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

স্তম্ভ আঙ্গুলের
আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের অনুলিপি
ক্লাব ফুট
অনুপস্থিত অনুপস্থিতি
অনুপস্থিত পাঁজর
ভাঙা হাড়
যৌথ ব্যথা
স্কোলিওসিস <999 > উন্নয়নের বিলম্ব
জ্ঞানীয় দুর্বলতা (পূর্বে মানসিক প্রতিবন্ধক হিসাবে পরিচিত)
বিজ্ঞাপন

কারণ

কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়া কি কারণে?

স্কেলেল ডিসপ্লাসিয়া একটি উত্তরাধিকারী শর্ত। এটি বিভিন্ন প্রকারের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হতে পারে, যা বাবা-মা থেকে শিশু পর্যন্ত চলে যায়। এই পরিব্যক্তি স্বাভাবিকভাবে ক্রমবর্ধমান থেকে আপনার সন্তানের হাড় প্রতিরোধ করতে পারে। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া পরিবারের মধ্যে চলতে থাকলে, আপনি সম্ভবত আপনার সন্তানের অবস্থার পাশাপাশি আপনার পরিবারের কোনও ইতিহাসের ইতিহাস জানাতে পারেন না।

আপনার সন্তানের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া জন্য দায়ী সঠিক জেনেটিক ত্রুটি আপনার পক্ষে কঠিন হতে পারে। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া সর্বাধিক সাধারণ ধরনের অচন্ড্রোপলাসিয়া বলা হয়। এটি আপনার সন্তানের FGFR3 জিনের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়। বেশিরভাগ সময়, অচন্ড্রোপলাসিয়ার জন্মের বাচ্চাদের স্বাভাবিক উচ্চতা ও উচ্চতা থাকে।

অন্যান্য সাধারণ ধরনের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াগুলি অন্তর্ভুক্ত:

থিথোফোরিনিক ডিসপ্লাসিয়া, একটি শর্ত যা আপনার সন্তানের অত্যন্ত ছোট অঙ্গ, তার অস্ত্র ও পায়ে অতিরিক্ত ত্বক, এবং নিম্নগামী ফুসফুসে

হাইপোকড্রোপলাসিয়া, একটি শর্ত তৈরি করে। আপনার সন্তানের শরীরের মধ্যে হাড় মধ্যে কার্তুজ রূপান্তর প্রভাবিত করে এবং সংক্ষিপ্ত অস্ত্র এবং পায়ে ফলাফল, পাশাপাশি হাত এবং পায়ের যে সংক্ষিপ্ত এবং বৃহত্তর
ক্যামোমোমেলিক dysplasia, নবজাতকদের একটি প্রায়ই মারাত্মক অবস্থা যে দীর্ঘ হাড় বিপজ্জনক নম আপনার শিশু এর পায়ে এবং প্রায়ই তাদের অস্ত্র হিসাবে ভাল
osteogenesis অপূর্ণতা, একটি ব্যাধি যে ভঙ্গুর হাড় যে সহজেই বিরতি ফলাফল
achondrogenesis, একটি ব্যাধি যা আপনার শিশু সংক্ষিপ্ত অঙ্গ এবং একটি ছোট শরীরের বিকাশ হতে পারে
বিজ্ঞাপন বিজ্ঞাপন < 999> নির্ণয়

কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়া কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার সন্তানের কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া থাকলে, তারা একটি ছোট মর্যাদায় জন্ম নিতে পারে। অন্য ক্ষেত্রে, তারা একটি স্বাভাবিক মাত্রা সঙ্গে জন্মগ্রহণ এবং পরবর্তীতে বৃদ্ধি করতে ব্যর্থ হতে পারে। আপনার বা আপনার সন্তানের ডাক্তার যদি তাদের সন্তানের মাথার বাকি অংশ শরীরের বাকি অংশে বৃদ্ধি পায় তবে তাদের অবস্থা আবিষ্কার করতে পারেন

কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া নির্ণয়ের জন্য, আপনার সন্তানের ডাক্তার প্রথমে একটি শারীরিক পরীক্ষা পরিচালনা করতে পারেন। তারা সম্ভবত আপনার সন্তানের উচ্চতা, ওজন, এবং মাথা circumference পরিমাপ করবে। তারা সম্ভবত তাদের অনুপাত মূল্যায়নের জন্য আলাদাভাবে আপনার সন্তানের শরীরের নিম্ন এবং উপরের অংশ পরিমাপ করবে। তারা আপনার সন্তানের ও পরিবারের চিকিৎসা সংক্রান্ত ইতিহাস সম্পর্কে আপনাকে প্রশ্ন করতে পারে।

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্তঃ স্কেলেল ডিসপ্লাসিয়া জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় যা হাড়ের বৃদ্ধি এবং উন্নয়নকে প্রভাবিত করে। দায়ী জিন বাবা থেকে তাদের শিশুদের তাদের পাস করা হয়। স্কাল্লেটাল ডিসপ্লাসিয়া একটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে, এমনকি যদি পরিবারে চলমান অবস্থায় কোনও পরিচিত ইতিহাস থাকে না।

আপনার চিকিত্সকের এক্স-রে, চৌম্বক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) স্ক্যান বা কম্পিউট টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যানগুলি আপনার সন্তানের হাড়ে ত্রুটি সনাক্ত এবং মূল্যায়ন করতে সহায়তা করে। কিছু ক্ষেত্রে, আপনার সন্তানের জন্মের আগে তারা কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া নির্ণয় করতে পারে, একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে। আপনার গর্ভাবস্থায় বা আপনার সঙ্গীর গর্ভাবস্থায় আপনার ডাক্তার নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ড পরিচালনা করবেন। পরীক্ষার সময়, তারা আপনার বিকশিত শিশুর হাড়ের গঠন বা অঙ্গের দৈর্ঘ্যের অস্বাভাবিকতা দেখতে পারে। তারা তাদের অবস্থার নির্ণয়ের জন্য আরও বিস্তারিত ফলো-আপ আল্ট্রাসাউন্ড অর্ডার করতে পারে। আপনার সন্তানের জন্ম না হওয়া পর্যন্ত সঠিক ধরনের ডিসপ্লেসিয়া নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে।

আপনার সন্তানের যে কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়ায় রয়েছে তার ধরন সনাক্ত করতে সাহায্য করতে আপনার সন্তানের ডাক্তার হয়তো জেনেটিক এবং আণবিক বিশ্লেষণের সুপারিশ করতে পারে। এটি তাদের জিনগত মিউটেশনের সনাক্তকরণে সহায়তা করে যা তাদের অবস্থার সৃষ্টি করে।

বিজ্ঞাপন

চিকিত্সা

কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়া কিভাবে ব্যবহার করা হয়?

একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা বিকাশ এবং বিতরণ করার জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তার বিশেষজ্ঞদের একটি দলের সাথে কাজ করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এই বিশেষজ্ঞরা স্নায়ুরোগ্য, স্নায়ুবিজ্ঞানী, অরথোপেডিস্ট, চক্ষুবিজ্ঞানবিজ্ঞানবিজ্ঞানবিদ, এনন্দোক্রবিজ্ঞানী, রেডিওলজিস্ট, জেনেটিক্সস্ট, শারীরিক থেরাপিস্ট, পেশাগত থেরাপিস্ট এবং অন্যান্যদের অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।

আপনার সন্তানের ডাক্তার তাদের বৃদ্ধির বৃদ্ধির জন্য বৃদ্ধিকারী হরমোন নির্ধারণ করতে পারে। এই ধরনের চিকিত্সা প্রতিদিন সূঁচ সঙ্গে ইনজেকশন জড়িত থাকে। এটা আপনার সন্তানের উচ্চতা বৃদ্ধি করতে সাহায্য করতে পারে, তবে তারা সম্ভবত নীচেও গড় মাপকাঠি বিকাশ করবে, এমনকি চিকিত্সার সাথেও।

তাদের ডাক্তার সার্জারি সুপারিশ করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনার সন্তানের হাড়গুলি তাদের মেরুদন্ড বা মস্তিষ্কের স্টেমকে সংক্রমন করছে, তবে একটি শিশুচিকিত্সক নিউরোসার্গের কিছু হাড় অপসারণ করতে হতে পারে। আপনার সন্তানের অঙ্গ প্রসারিত এবং হাড়ের বৃদ্ধির জন্য সাহায্য করার জন্য অস্ত্রোপচারও ব্যবহার করা যেতে পারে। কিন্তু সার্জারি এই ধরনের জড়িত অনেক সম্ভাব্য জটিলতা আছে। এটি একাধিক পদ্ধতি এবং একটি দীর্ঘ পুনরুদ্ধারের সময়ের অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।

আপনার সন্তানের ডাক্তার তাদের উপসর্গগুলি উপশম করতে, তাদের স্বাধীনতা বৃদ্ধি এবং তাদের গুণগত মান উন্নত করতে সাহায্য করতে অন্যান্য চিকিত্সা ও পুনর্বাসনমূলক পরামর্শের সুপারিশ করতে পারে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

আউটলুক

দীর্ঘমেয়াদি কি আশা করা যেতে পারে?

আপনার সন্তানের জন্য দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিকোণ তারা তাদের ডিসপ্লাসিয়া টাইপের উপর নির্ভর করবে। ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেন হাসপাতালের মতে, কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া দিয়ে প্রায় অর্ধেক গর্ভস্থ শিশুর জন্ম হয় বা মৃত্যুর পরেও মারা যায়। কিছু শিশু শৈশবকালে বেঁচে থাকে। অন্যেরা বয়স্কাবস্থায় বেঁচে থাকে। তাদের মধ্যে অনেকে স্বাভাবিক জীবন বাঁচায়।