ক্র্যাবি রোগ: কারণ, লক্ষণ এবং নির্ণয়

ক্র্যাবি রোগ কি?

ক্র্যাব রোগ স্নায়ুতন্ত্রের একটি বিরল এবং সাধারণত মারাত্মক ব্যাধি। এটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ, যার অর্থ হচ্ছে পরিবারে এটি নিচে দেওয়া হয়। কারাব রোগের মানুষ গ্যালোটোসিলাসারামিজ নামে একটি পদার্থ তৈরি করতে সক্ষম হয় না, যা মাইিলিন তৈরি করার জন্য প্রয়োজনীয়। ময়িলিন একটি উপাদান যা আপনার শরীরের স্নায়ু ফাইবার ঘেরা এবং রক্ষা করার জন্য ব্যবহার করা হয়। এই সুরক্ষা ছাড়া, মস্তিষ্কে কোষ মরে যাবে, এবং মস্তিষ্কে এবং শরীরের অন্যান্য অংশের মধ্যে স্নায়ু সঠিকভাবে কাজ করবে না।

ক্র্যাব রোগ বেশিরভাগই শিশু (6 মাস বয়স থেকে শুরু) দেখা যায়, তবে এটি পরবর্তী জীবনেও বিকাশ করতে পারে। দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে ক্র্যাব রোগের কোন প্রতিকার নেই এবং এই রোগের অধিকাংশ শিশু 2 বছর আগে মারা যাবে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞাপন

উপসর্গগুলি

কারব রোগের লক্ষণ কি কি?

সাধারণভাবে, ক্যাদ্বা রোগের প্রাদুর্ভাবের বয়সটি ছোট, দ্রুত রোগটি অগ্রগতি হবে। যেসব মানুষ জীবনযাত্রার পরে ক্র্যাব রোগ বিকাশ করে তাদের মধ্যে এইসব শিশুরা কম গুরুতর উপসর্গ দেখাতে পারে।

প্রারম্ভিক-চালু ক্র্যাবি রোগ

প্রারম্ভিক ক্র্যাব রোগের উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

খাওয়ানোর সমস্যাগুলি
জ্বর
ক্রমাগত বমিভাব
মাথা নিয়ন্ত্রণের ক্ষতি
ক্রুদ্ধতা এবং অত্যধিক কান্নাকাটি <999 > আন্দোলন বা শক্তির দরিদ্র সমন্বয়
সিজার্স
পেশী আন্ডার (বিশেষত অস্ত্র ও পা)
পেশী স্বরে পরিবর্তন
মানসিক ও মোটর ফাংশন হ্রাস
বধিরতা এবং অন্ধত্ব

লাইট-ডেনসেট ক্র্যাবি রোগ

বয়স্ক শিশুদের এবং কিশোর বয়সে দেরী-বিপদের কারব্বা রোগের উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

দৃষ্টিপাতের অগ্রগতি, অন্ধত্বের দিকে অগ্রসর হওয়া

হাঁটাতে অসুবিধা (অ্যান্টাকিয়া) < 999> দরিদ্র হাত সমন্বয় দক্ষতা
পেশী দুর্বলতা বা দৃঢ় পেশী
কারণ
কি কারব রোগের কারণ?

ক্র্যাব রোগ একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার, যার মানে একজন ব্যক্তি তার পিতামাতার কাছ থেকে এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে পান। এটি জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট - ডিএনএ অনুক্রমের একটি স্থায়ী পরিবর্তন যা একটি নির্দিষ্ট জিন তৈরি করে। মিউটেশনটি যে বার্তাটি জিন আপনার শরীরের কোষে প্রেরণ করে সেই বার্তাটিকে প্রভাবিত করে।

ক্র্যাবোর রোগের জিন ক্রোমোজোম 14. পাওয়া যেতে পারে। একটি শিশুকে উভয়ের বাবা-মা থেকে রোগের উত্তরাধিকারী করার জন্য একটি অস্বাভাবিক জিন পেতে হবে। অস্বাভাবিক জিন একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমের ঘাটতির ফলে আপনার শরীরকে গ্যালাকটসিলারামাইডস (GALC) বলা হয়।

ম্যালেলিন তৈরি এবং বজায় রাখার জন্য আপনার শরীরের GALC দরকার, আপনার ঘনত্বকে সুরক্ষিত রাখার জন্য এটি একটি বস্তু এবং এটি রক্ষা করে। কারব রোগের মানুষ, যাদের GALC নেই, গ্যালাকটোলিফাইড নামে একটি পদার্থ মস্তিষ্কে তৈরি হবে। Galactolipids গ্লববাইড কোষ নামক কোষ দ্বারা সংরক্ষিত হয়। এই কারণে, ক্র্যাব রোগ কখনও কখনও গ্লবয়েড সেল leukodystrophy বলা হয়।ক্র্যাব রোগ দুটি ধরনের হয়:

জন্মের প্রথম মাসেই জন্মগ্রহণকারী প্রথমবারের মতো ক্র্যাবি রোগের জন্ম হয়, সাধারণত একটি শিশু 6 মাস বয়স পর্যন্ত পৌঁছায়।

শৈশবে বা প্রারম্ভিক বয়ঃসন্ধিকালের পরেই ক্রোবি রোগে আক্রান্ত হয়।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন
ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর

কারাবীর রোগের ঝুঁকি কারা?

ক্র্যাব রোগ খুব বিরল। মেয়ো ক্লিনিক অনুসারে, এই রোগ প্রতি 100 জনের মধ্যে 1 হাজার লোক যুক্তরাষ্ট্রে আক্রান্ত হয়। এটা স্ক্যান্ডিনেভিয়ান বংশদ্ভুত মানুষের প্রায়শই ঘটে। একটি বাচ্চার যদি উভয়ই ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকে তবে ব্যাধিটি বিকশিত হওয়ার চারটি সুযোগ রয়েছে।

নির্ণয়

ক্র্যাবি রোগ কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

উপসর্গগুলি দেখার জন্য আপনার ডাক্তার শারীরিক পরীক্ষা নিরীক্ষা করবেন। ডাক্তার রক্ত বা চামড়া টিস্যু বায়োপসি একটি নমুনা নিতে হবে এবং বিশ্লেষণের জন্য এটি একটি পরীক্ষাগারে পাঠাতে হবে। পরীক্ষাগারটি নমুনাতে GALC এনজাইম কার্যকলাপের জন্য পরীক্ষা করতে পারে। যদি GALC কার্যকলাপের মাত্রা খুব কম থাকে, তাহলে সন্তানের মধ্যে ক্র্যাবি রোগ হতে পারে। নির্ণয়ের প্রমাণ করার জন্য নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলিও করা যেতে পারে:

অস্বাভাবিকতা খোঁজার জন্য মস্তিষ্কের ইমেজিং স্ক্যান (এমআরআই)

স্নায়ুতন্ত্রের মাধ্যমে পাঠানো গতির পরিমাপের পরিমাপের জন্য স্নায়ু চালনা অধ্যয়ন

চোখের পরীক্ষা অপটিক স্নায়ু ক্ষতির লক্ষণ জন্য সন্ধান করুন
জেনেটিক পরীক্ষার জেনেটিক ত্রুটি যা ভগবান রোগ কারন সনাক্ত।
বিজ্ঞাপনজ্ঞাপন
চিকিত্সা

কারাবীর রোগের চিকিৎসা কীভাবে হয়?

কারাবীর রোগের কোন প্রতিকার নেই। তবে, নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি তাদের উপসর্গগুলি উপশম করতে সাহায্য করতে পারে:

এপিসেভোলসেন্ট ঔষধ ওষুধ বন্ধ করতে

পেশী শিথিলকারী ওষুধ (পেশী আন্ডারমাশের আরামকে সাহায্য করার জন্য)

পেশীগুলির ধীরে ধীরে হ্রাসের জন্য শারীরিক থেরাপি <999 > অকুপেশনাল থেরাপি জেনারিক কাজগুলির সাথে পুরোনো বাচ্চাদেরকে সহায়তা করে, যেমন পোশাক পরিধান করা এবং খাওয়ার মত
গবেষণার দুটি পদ্ধতির সন্ধান পাওয়া যায় যা কেবলমাত্র উপসর্গগুলির সাথে আচরণের পরিবর্তে কার্বা রোগের প্রাদুর্ভাবের উপর প্রভাব ফেলতে পারে: অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্লান্টেশন হেমটোপোইটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন) এবং কর্ড রক্ত রোপন। এই পদ্ধতির সময়, একটি সুস্থ ব্যক্তির কাছ থেকে কারাব্ল রোগের একটি কোষ পায়। নতুন কোষগুলিকে GALC এনজাইম তৈরি করতে সক্ষম হয় যে রোগী তার নিজের উপর তৈরি করতে পারে না এই দুটি পদ্ধতির নিজস্ব ঝুঁকি রয়েছে।
অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন
ক্যব্বের রোগে আক্রান্ত শিশুর মধ্যে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন করার জন্য একটি বয়স্ক কিছু অস্থি মজ্জা (হাড়ে পাওয়া উপাদান) দান করবেন। গুরুতর লক্ষণ বিকাশ আগে চিকিত্সা করা হয়েছে, যারা দেরী-শুরু করুন Krabbe রোগের সঙ্গে রোগীদের শুধুমাত্র ভাল ফলাফল হয়েছে। এটি প্রথমবারের মতো আক্রান্ত ক্র্যাব রোগের মতো নবজাতকের সহায়ক নয়, যারা ইতোমধ্যে লক্ষণ প্রকাশ করেছে।

কর্ড রক্তের ট্রান্সফিউশন

একজন ডাক্তার রোগীর মধ্যে কর্ড রক্তের স্টেম সেলগুলি স্থানান্তর করবে। কোষগুলি একজন দাতা ব্যক্তির নালী ভাঁজ থেকে পাওয়া যায় যা রোগীর সাথে সম্পর্কিত নয়। যাইহোক, এই পদ্ধতি শুধুমাত্র উপসর্গগুলির আগে দেখা রোগীদেরকে সাহায্য করার জন্য দেখানো হয়েছে।

বিজ্ঞাপন

জটিলতাগুলি

কচ্ছপ রোগের জটিলতা কি?

এই রোগ সাধারণত জীবন বিপদজনক হয়। যেহেতু এটি একজন ব্যক্তির কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি করে, এতে জটিলতা অন্তর্ভুক্ত হয়:

অন্ধত্ব

বধিরতা

পেশী স্বন এর গুরুতর ক্ষতি

গুরুতর মানসিক অবসাদ
শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং মৃত্যু
বিজ্ঞাপনজ্ঞান
Outlook < 999> ক্র্যাব রোগের জন্য লোকেদের দীর্ঘমেয়াদী আউটলুক কি?
দৃষ্টিকোণ খুবই দরিদ্র। গড় বয়স, যারা ক্র্যাব রোগ বিকাশ করে তাদের বয়স 2 বছর আগে মারা যায়। যারা পরবর্তীকালে এই রোগটি বিকাশ করে তারা দীর্ঘদিন বাঁচবে, তবে সাধারণত ২ থেকে 7 বছর পর নির্ণয় করা হয়।

প্রতিবন্ধকতা

ক্র্যাবি রোগ কীভাবে প্রতিরোধ করা যায়?