Phenylketonuria: কারণ, উপসর্গ, এবং নির্ণয়

ফিনাইলেটনউরিয়ায় কি?

Phenylketonuria (PKU) একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা দেহে বিলীন হওয়ার জন্য ফিনিলেল্যানিন নামে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড সৃষ্টি করে। আমিনো অ্যাসিড প্রোটিনের বিল্ডিং ব্লক। সমস্ত প্রোটিন এবং কিছু কৃত্রিম মিষ্টিকারী মধ্যে phenylalanine পাওয়া যায়।

ফিনিলেল্যানিন হাইড্রক্সিলাস হল একটি এনজাইম যা আপনার শরীরের ফিনিলেল্যানিনকে টাইরোসাইন রূপান্তর করতে ব্যবহার করে, যা আপনার শরীরের নিউইয়রোট্রান্সমিটার যেমন এপিনফ্রাইন, নোরেপাইনফ্রাইন এবং ডোপামিন তৈরি করা প্রয়োজন। পি কেইইউ জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা ফিনিলেল্যানিন হাইড্রক্সিলাস তৈরির জন্য সাহায্য করে। যখন এই এনজাইমটি অনুপস্থিত, তখন আপনার শরীর ফেনালাল্যানিনকে ভেঙ্গে ফেলতে পারে না। এটি আপনার শরীরের মধ্যে phenylalanine একটি buildup কারণ।

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে শিশুরা পি.কে.ইউ. এই দেশে এই অবস্থা অসাধারণ, এটি প্রতি 10 বছরে মাত্র 1, 000 থেকে 15 হাজার নতুন নবজাতককে প্রভাবিত করে। PKU এর গুরুতর লক্ষণ এবং উপসর্গ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র বিরল, হিসাবে প্রাথমিক স্ক্রীনিং চিকিত্সার জন্মের পরে খুব শীঘ্রই শুরু করতে পারবেন। প্রারম্ভিক নির্ণয়ের এবং চিকিত্সা PKU এর উপসর্গ উপশম করতে সাহায্য করে এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি প্রতিরোধ করতে পারে।

AdvertisementAdvertisement

লক্ষণ

ফিনাইলেটোনারিওর উপসর্গ

পি কেইউ লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। এই ব্যাধি সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম ক্লাসিক PKU হিসাবে পরিচিত হয় ক্লান্তিকর PKU সঙ্গে একটি শিশু তাদের জীবনের প্রথম কয়েক মাসের জন্য স্বাভাবিক প্রদর্শিত হতে পারে। যদি এই সময় পি কেইবি'র জন্য চিকিত্সা না করা হয় তবে তারা নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি তৈরি করতে শুরু করবে:

• সিজার্স
• কম্পন বা কম্পন এবং কম্পন
• ছড়ায় বৃদ্ধি
• হাইপারটেন্সিটি
• চামড়া শর্ত যেমন এক্সজাইমা হিসাবে
• তাদের শ্বাস, চামড়া, বা প্রস্রাব একটি অযথা গন্ধ

যদি PKU জন্মের সময় নির্ণয় না হয় এবং চিকিত্সা দ্রুত শুরু না হয়, তাহলে ব্যাধি হতে পারে:

• জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে অপ্রয়োজনীয় মস্তিষ্কের ক্ষতি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
• আচরণগত বয়স্ক শিশুদের মধ্যে সমস্যা এবং জখম হওয়া

পি কেইউ এর একটি কম গুরুতর ফর্মটি প্রাইভেট পি কেইউ বা অ-পি কেইউ হাইপারফাইনিলেলিনিনিমিয়া বলা হয়। এটি যখন তাদের শরীরের অনেক ফিনলাল্যানিন আছে তখন এটি ঘটে। ব্যাধি এই ফর্ম সঙ্গে শিশুরা শুধুমাত্র হালকা উপসর্গ থাকতে পারে, কিন্তু তাদের একটি বুদ্ধিগত প্রতিবন্ধকতা প্রতিরোধ বিশেষ খাদ্য অনুসরণ করতে হবে।

একবার নির্দিষ্ট খাদ্য এবং অন্যান্য প্রয়োজনীয় চিকিত্সা শুরু হলে, উপসর্গগুলি হ্রাস করা শুরু হয়। যাদের PKU সঠিকভাবে তাদের খাদ্য ব্যবস্থাপনা করে তারা সাধারণত কোন উপসর্গ দেখায় না।

কারন

phenylketonuria এর কারণ

পি কেইউ পিএইচইউ জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত। পিএইচ জিন ফিনিলেল্যানিন হাইড্রক্সিলাস তৈরি করতে সাহায্য করে, ফিনিলেল্যানিনকে ভেঙে দেওয়ার জন্য দায়ী এনজাইম। যখন কেউ উচ্চ প্রোটিন খাবার যেমন ডিম এবং মাংস খায়, তখন ফেনালাল্যানিনের একটি বিপজ্জনক গঠন ঘটতে পারে।

বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানকে ডিসর্ডারের উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য PAH জিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ সংস্করণে পাস করতে হবে।যদি এক পিতা বা মাতা একটি পরিবর্তিত জিনের পাশে থাকে তবে তার কোনও উপসর্গ থাকবে না, তবে তারা জিনের বাহক হবে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

নির্ণয়ের

কিভাবে এটি নির্ণয় করা হয় <1 999> 1960 সাল থেকে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে হাসপাতালগুলি নিয়মিতভাবে রক্তের নমুনা গ্রহণ করে PKU- এর জন্য নবজাতকদের স্ক্রিনে দেখায়। একটি শিশু আপনার শিশুর এরেল থেকে PKU এবং অন্যান্য জেনেটিক ডিসঅর্ডার পরীক্ষা করার জন্য রক্তের কয়েকটি ড্রপ নিতে একটি সুচ বা ল্যান্সেট ব্যবহার করে।

শিশুটি এক থেকে দুই দিন বয়স পর্যন্ত এবং হাসপাতালে এখনও স্ক্রীনিং পরীক্ষা করা হয়। যদি আপনি একটি হাসপাতালে আপনার শিশুর বিতরণ না, আপনি আপনার ডাক্তার সঙ্গে স্ক্রীনিং পরীক্ষা নির্ধারণ করার প্রয়োজন হবে।

প্রাথমিক ফলাফল নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি করা যেতে পারে। এই পরীক্ষার PAH জিন পরিব্যক্তির উপস্থিতি যা PKU এর কারণ অনুসন্ধান করে। এই পরীক্ষার প্রায়ই জন্মের ছয় সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন হয়।

যদি কোন শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি PKU এর লক্ষণগুলি যেমন ডেভেলপমেন্টের বিলম্বগুলি দেখায়, ডায়াগনোসিস নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার একটি রক্ত ​​পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন। এই পরীক্ষাটি রক্তের একটি নমুনা গ্রহণ করে এবং ফেনালাল্যানিনকে ভেঙ্গে যাওয়ার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমের উপস্থিতি সম্পর্কে বিশ্লেষণ করে।

চিকিত্সা [999] চিকিত্সা বিকল্প

পিকেইউর সাথে মানুষ তাদের উপসর্গগুলি উপশম করতে পারে এবং একটি বিশেষ খাদ্য অনুসরণ করে এবং ঔষধ গ্রহণ করে জটিলতা প্রতিরোধ করতে পারে।

খাদ্য

পি কে কে চিকিত্সা করার প্রধান উপায় হল একটি বিশেষ খাদ্য খাওয়া যাতে ফিনলালানাইনযুক্ত খাবারের পরিমাণ সীমিত হয় PKU সঙ্গে শিশুরা স্তন দুধ খাওয়ানো হতে পারে তারা সাধারণত Lofenalac নামে পরিচিত একটি বিশেষ সূত্র উপভোগ করতে হবে। যখন আপনার শিশুর কঠিন খাবার খাওয়া যথেষ্ট পুরানো হয়, তখন আপনাকে প্রোটিন উচ্চ পরিমাণে খাওয়াতে দেওয়া এড়িয়ে চলতে হবে। এই খাবারগুলি অন্তর্ভুক্ত:

ডিম

পনির

• বাদাম
• দুধ
• মটরশুটি
• মুরগির
• গরুর মাংস
• শুয়োরের মাংস
• মাছ
• নিশ্চিত করুন যে তারা এখনও পান একটি পর্যাপ্ত পরিমাণে প্রোটিন, পি কেইউ-র সাথে শিশুরা পি কেইউ সূত্রে খায়। ফিনলালানাইন ব্যতীত শরীরের প্রয়োজনে সমস্ত অ্যামিনো এসিড রয়েছে। নির্দিষ্ট কিছু প্রোটিন আছে, পি কে ইউ-বন্ধুত্বপূর্ণ খাদ্য যা বিশেষ স্বাস্থ্যসেবাগুলিতে পাওয়া যায়।

  999> পি কেইউ'র সাথে মানুষ এই উপাদানের সীমাবদ্ধতা অনুসরণ করে এবং তাদের উপসর্গ পরিচালনা করতে তাদের সারা জীবন ধরে পি কেইউ সূত্রে খাওয়াতে হবে।

• এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে PKU খাবারের পরিকল্পনাগুলি ব্যক্তিদের কাছে পৃথক হয়ে যায়। PKU- র সাথে মানুষের ডায়াবেটিস রোগীর সঠিক ব্যালান্স বজায় রাখার জন্য ডায়াবেটিক বা ডায়োটিকিয়ানের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করতে হবে যখন তাদের ফিন্যালাল্যানিনের পরিমাণ সীমিত করা উচিত। তারা সারা দিন খাওয়া খাবার মধ্যে phenylalanine পরিমাণের রেকর্ড রাখে তাদের phenylalanine মাত্রা নিরীক্ষণ করতে হবে

কিছু রাজ্য বিধানসভা বিলগুলি প্রণয়ন করেছে যা পি কেইউ'র আচরণের জন্য প্রয়োজনীয় খাদ্য ও সূত্রগুলির জন্য কিছু বীমা কভারেজ প্রদান করে। আপনার কভারেজটি আপনার জন্য উপলব্ধ কিনা তা খুঁজে বের করার জন্য আপনার রাজ্য আইনসভা এবং মেডিকেল বীমা কোম্পানির সাথে যোগাযোগ করুন। আপনি যদি মেডিকেল ইনসিওরেন্স না করেন তবে আপনি আপনার স্থানীয় স্বাস্থ্য বিভাগগুলির সাথে পি কেইউ সূত্রে বিক্রি করতে সহায়তা করার জন্য কোন বিকল্পগুলি পাওয়া যায় তা দেখতে পারেন।

ওষুধ

যুক্তরাষ্ট্রের খাদ্য ও ঔষধ প্রশাসন (এফডিএ) সম্প্রতি পি কেইউ'র চিকিত্সার জন্য স্যাপফরন্টিন (কুভান) অনুমোদন করেছে।স্যাপ্রোফারিন নিম্ন ফিনিলেল্যানিন স্তরের সহায়তা করে। এই ঔষধ একটি বিশেষ PKU খাবার পরিকল্পনা সঙ্গে একসঙ্গে ব্যবহার করা আবশ্যক। যাইহোক, এটি PKU সঙ্গে প্রত্যেকের জন্য কাজ করে না। এটি PKU এর হালকা ক্ষেত্রে শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে কার্যকর।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

গর্ভাবস্থায়

গর্ভাবস্থা এবং ফিনাইলেটনউরিয়ায়

পি কেইউ এর সাথে মেয়েটি গর্ভপাত সহ জটিলতার ঝুঁকিতে থাকতে পারে, যদি তারা জন্মনিয়ন্ত্রণের সময় পি কে কে খাবারের পরিকল্পনা অনুসরণ করে না। এমন একটি সুযোগ রয়েছে যে অজাত শিশুর ফিন্যালাল্যানিনের উচ্চ স্তরের পরিদর্শন করা হবে। এই শিশুর মধ্যে বিভিন্ন সমস্যা হতে পারে, সহ:

বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা

হৃদযন্ত্রের ত্রুটিগুলি

বিলম্বিত বৃদ্ধি

• কম জন্ম ওজন
• অস্বাভাবিক ছোট মাথা
• এই লক্ষণ অবিলম্বে লক্ষ্য করা যায় না একটি নবজাতকের মধ্যে, কিন্তু আপনার শিশুর যে কোনও চিকিত্সা সমস্যা দেখা দিতে পারে তার জন্য একজন ডাক্তার পরীক্ষা করবেন।
• বিজ্ঞাপন
• আউটলুক

ফিনাইলেটনউরিয়ায়নের জন্য দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিকোণ

পি কেইউ সহ মানুষের জন্য দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিকোণ যদি তারা PKU খাবারের পরিকল্পনাকে ঘনিষ্ঠভাবে অনুসরণ করে এবং খুব শীঘ্রই জন্মের পর। নির্ণয়ের এবং চিকিত্সা বিলম্বিত হয় যখন, মস্তিষ্কের ক্ষতি ঘটতে পারে এটি সন্তানের প্রথম বছর জীবনের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা হতে পারে। অনুপযুক্ত পিকেইউও এর কারণ হতে পারে:

বিলম্বিত উন্নয়ন

আচরণগত এবং মানসিক সমস্যা

স্নায়বিক সমস্যা, যেমন কম্পন এবং জবরজনিততা

• বিজ্ঞাপনজ্ঞান
• প্রতিবন্ধকতা
• কি ফেনালেটোনেটোরিয়া প্রতিরোধ করা যেতে পারে?

পি কে ইউ একটি জেনেটিক অবস্থা, তাই এটি প্রতিরোধ করা যাবে না। যাইহোক, একটি এনজাইম আশ্রয় শিশুদের থাকার পরিকল্পনা যারা জন্য করা যেতে পারে। এনজাইম এ্যাএইচ একটি রক্ত ​​পরীক্ষা যা নির্ধারণ করতে পারে যে কোনটি ত্রুটিযুক্ত জিন বহন করে যা PKU এর কারণ। PKU- এর জন্য অজাত শিশুদের পর্দা করার জন্য গর্ভাবস্থায় পরীক্ষা করা যেতে পারে।

যদি আপনার PKU থাকে, তাহলে আপনি সারা জীবন আপনার PKU খাবার পরিকল্পনা অনুসরণ করে উপসর্গগুলি প্রতিরোধ করতে পারেন।