Homocystinuria: কারণ, লক্ষণ ও নির্ণয়

হোমোকিসস্টিনুর্য কি?

হোমোকিসস্টিনুরিয়া একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি যা শরীরকে অপরিহার্য অ্যামিনো অ্যাসিড মেথোনিন প্রক্রিয়া থেকে রক্ষা করে। আমিনো অ্যাসিড প্রোটিনের বিল্ডিং ব্লক। বিভিন্ন প্রোটিন মধ্যে প্রাকৃতিকভাবে Methionine ঘটে। শিশুরা বৃদ্ধির জন্য এটি প্রয়োজন, এবং তাদের শরীরের নাইট্রোজেন ভারসাম্য বজায় রাখার জন্য প্রাপ্তবয়স্কদের এটি প্রয়োজন।

অসুস্থতা সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যে শিশুকে প্রভাবিত করে এবং অসুখের বিরল আকারের শিশুদেরকে ওজন কমাতে পারে। যদি এটি নিরবচ্ছিন্নভাবে ছেড়ে দেওয়া হয় তবে homocystinuria গুরুতর এবং কখনও কখনও মারাত্মক জটিলতা হতে পারে

বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান

উপসর্গগুলি

হোমোকিসস্টিনুরিয়ার সংকেত ও লক্ষণ কি কি?

উপসর্গগুলি হোমোসিসস্টিনুরিয়ার প্রকারের উপর নির্ভর করে। লক্ষণ সাধারণত জীবনের প্রথম বছর সময় বিকাশ। যাইহোক, কিছু ব্যক্তি বয়স্কদের সময় উপসর্গ অভিজ্ঞতা। লক্ষণগুলি প্রায়ই অস্পষ্ট এবং সনাক্ত করা কঠিন। এই রোগের সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• চোখের মধ্যে লেন্সের স্থানচ্যুতি
• নিরঞ্জনতা
• অস্বাভাবিক রক্ত ​​clacks
• অস্টিওপরোসিস বা হাড়ের দুর্বলতা
• শেখার অক্ষমতা> 999> উন্নয়নমূলক সমস্যা
• বুকে বিকৃততা, যেমন ফুসকুড়ি বা স্তন ক্যান্সারের চেহারা -
• দীর্ঘ, স্পিন্ডি অস্ত্র এবং পায়ে
• স্কোলিওসিস
• কম সাধারণ বৈচিত্রগুলি এই অতিরিক্ত লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

মেগালোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া, একটি অ্যানিমিয়া যা স্বাভাবিক লাল রক্তের কোষগুলির সংমিশ্রণে

• জনিত রোগসমূহ
• সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা> 999> আন্দোলন ও অস্বাভাবিকতাগুলি
• ধরন < 999> হোমোকিসস্টিনুরিয়ার ধরন কী?
• homocystinuria এর অসংখ্য বৈচিত্র বিদ্যমান। তারা সাধারণ থেকে বিরল মাপের পরিসীমা। এই বৈচিত্র জন্য কোন নির্দিষ্ট নাম বিদ্যমান। পরিবর্তে, তারা তাদের উপসর্গ দ্বারা পৃথক করা হয়।

এই রোগের সাধারণ ফর্ম দ্বারা প্রভাবিত শিশুরা সাধারণত হালকা উপসর্গের সম্মুখীন হয়। প্রকৃতপক্ষে, এমনকি তারা বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত চিকিত্সার জন্য প্রয়োজনীয় উপসর্গেরও হতে পারে না। যাইহোক, এই ব্যাধিগুলির কম সাধারণ ফর্মগুলি আরো গুরুতর উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলির কারণ হিসাবে পরিচিত, যার মধ্যে অন্তর্নিহিত বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা রয়েছে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

কারন

কি হিউসিসস্টিনুরিয়া সৃষ্টি করে?

জন্মের সময় উপস্থিত কিছু জেনেটিক মিউটেশন এই রোগ সৃষ্টি করে। জীবাণু cystathionine beta-synthase- এ হোমসিসস্টিনুরিয়া সৃষ্টিকারী 150 টিরও বেশি পার্থক্য পাওয়া যায়, যা সিবিএস জিন নামেও পরিচিত। সিবিএস জিন একটি এনজাইম তৈরির জন্য নির্দেশনা দেয় যা ভিটামিন B-6 ব্যবহার করে অ্যামিনো অ্যাসিড হোমসিসস্টাইন ও সেরিন পরিমাপ করে। মিউটেশনগুলি সিবিএস জিনের স্বাভাবিক কার্যকারিতা প্রতিরোধ করে। এটি হরমোসিসস্টাইন এবং অন্যান্য টক্সিনের একটি গঠনতন্ত্র যা স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি করে, যার মধ্যে রয়েছে মস্তিষ্ক এবং ভাস্কুলার সিস্টেম।

বিরল ক্ষেত্রে, এমথফারআর, এমটিআর বা এমটিআরআর মত অন্যান্য জিনের মিউটেশনগুলি ব্যাধি সৃষ্টি করে। হোমোকিস্টিনউরিয়ায় একটি অটোসোমাল ব্যাকগ্রাউন্ড বৈশিষ্ট্য। এর মানে হল যে একটি সন্তানের এই অবস্থার সংকেত বা উপসর্গ আছে, তারা উভয় বাবা থেকে mutated জিন উত্তরাধিকারী প্রয়োজন হবে।

ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর

হোমোকিস্টিনুরিয়ার ঝুঁকি কারা?

যেহেতু homocystinuria বাবা থেকে শিশুদের মধ্যে পাস করা হয়, এই রোগের একটি পারিবারিক ইতিহাস শিশুদের এই অবস্থা উন্নয়নশীল একটি ঝুঁকিতে রাখে। ব্যাধি আরও সাধারণ:

আয়ারল্যান্ড

জার্মানি

নরওয়ে

• কাতার
• বিজ্ঞাপনজ্ঞান
• নির্ণয়
• হোমোকিসস্টিনুরিয়া কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনি বা আপনার সন্তানের এই অবস্থা আছে কি না তা নির্ধারণ করতে আপনার সন্তানের ডাক্তার নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির সন্ধান করতে পারে। একটি অত্যন্ত পাতলা বা লম্বা সন্তানের অবস্থার আরও সম্ভবত আছে। উপরন্তু, তাদের ডাক্তার বুকের বিকৃততা, মেরুদন্ডের একটি বক্রতা, এবং চোখের মধ্যে লেন্স ভেঙে যেমন লক্ষণ জন্য সন্ধান করতে পারে। আপনার সন্তানের দ্বিগুণ বা উল্লেখযোগ্যভাবে অসুস্থ দৃষ্টি অভিজ্ঞতা যদি একটি চোখ পরীক্ষা একটি dislocated লেন্স প্রকাশ করতে পারেন।

পরীক্ষা

আপনার চিকিত্সক যদি আপনার সন্তানের ক্ষতিগ্রস্ত হয় তা নির্ধারণ করার জন্য একটি সিরিজ পরীক্ষাও করতে পারেন। এই পরীক্ষায় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

জেনেটিক পরীক্ষা একটি রোগের সাথে জড়িত জিনগুলির সন্ধান করার জন্য

অতিরিক্ত অ্যামোসিসিস্টাইন পরীক্ষা করার জন্য রক্ত ​​এবং প্রস্রাবের একটি অ্যামিনো অ্যাসিড স্ক্রিন

এটির পরীক্ষা করার জন্য শরীরের প্রতিক্রিয়া নির্ধারণ এমথিয়োনিন

• লিভার বায়োপসি এবং এনজাইম আঠা এনজাইম্যাটিক কার্যকলাপ পরীক্ষা করার জন্য
• রোগের প্রভাব নির্ধারণে অন্যান্য পরীক্ষায় অস্টিওপরোসিস, একটি ত্বক বায়োপসি, এবং একটি ফাইব্রোবাল্লাভ সংস্কৃতির চিহ্ন সন্ধান করতে এক্স রে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে।
• বিজ্ঞাপন
• চিকিত্সা

হিউসিসস্টিনুরিয়া কিভাবে আচরণ করে?

হোমসিসস্টিনুরিয়ার জন্য কোন প্রতিকার নেই। ভিটামিন বি -6 উচ্চ মাত্রা এই রোগের প্রায় অর্ধেক মানুষের জন্য একটি সফল চিকিত্সা। আপনি যদি এই সম্পূরকটি ভালভাবে সাড়া দিয়ে থাকেন, তাহলে সম্ভবত আপনার জীবনের বাকি অংশে প্রতিদিনের ভিটামিন বি -6 সাপ্লিমেন্টগুলি ব্যবহার করতে হবে।

বিকল্পভাবে, আপনি এই থেরাপি থেকে ইতিবাচক ফলাফল অনুভব করেন না, আপনার ডাক্তার অ্যামিনো অ্যাসিড methionine ধারণকারী খাবার একটি খাদ্য খাওয়া সুপারিশ করতে পারে। প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা ব্যক্তিদের এই ডায়েটটি পাল্টানোর পরে ইতিবাচক প্রতিক্রিয়া দেখা দিয়েছে।

আপনার ডাক্তার এছাড়াও betaine (Cystadane) গ্রহণ করার সুপারিশ করতে পারে। Betaine একটি পুষ্টি যা রক্ত ​​থেকে homocysteine ​​অপসারণ কাজ করে। একটি ফোলিক অ্যাসিড সম্পূরক গ্রহণ এবং অ্যামিনো অ্যাসিড সিস্তাইন ডায়াবেটিস যোগ করা সহায়ক।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

আউটলুক

আমার সন্তান যদি হোমোকাইস্তিনুরিয়া থাকে তবে আমি কি আশা করতে পারি?

বর্তমানে এই ব্যাধি জন্য কোন নিরাময় উপলব্ধ। যাইহোক, প্রায় অর্ধেক লোক এই অবস্থার সঙ্গে নির্ণয় করা হয় যারা ভিটামিন বি -6 সম্পূরকগুলি থেকে উন্নতি দেখায়। অল্প বয়সী শিশুদের বাচ্চাদের বাচ্চাদের কম বয়সী মেথিয়োনইন খাবার থেকে ইতিবাচক ফলাফলের সম্মুখীন হতে পারে। এটা বিশ্বাস করা হয় যে এই খাদ্যটি কিছু ধরনের মানসিক প্রতিবন্ধীতা এবং আরও জটিলতার প্রতিরোধ করতে সহায়তা করে।

এমনকি চিকিত্সার সঙ্গে, আপনি গুরুতর জটিলতা হতে পারে।আপনি উচ্চ homocysteine ​​মাত্রা ক্রমাগত আছে যদি রক্ত ​​clots ঝুঁকি হতে পারে নিশ্চিত করুন যে আপনি আপনার চিকিত্সা পরিকল্পনা অনুসরণ করুন এবং আপনার ডাক্তারের সঙ্গে নিয়মিত চেকআপ সময়সূচী। এই আপনার ডাক্তার আপনার চিকিত্সার নিরীক্ষণ সাহায্য করবে এবং জটিলতা প্রতিরোধ সাহায্য।

প্রতিবন্ধকতা

কীভাবে আমি আমার শিশুকে হোমোকাইস্তিনুরিয়া পেতে পারি?

জেনেটিক মিউটেশনের ফলে এই ব্যাধি দেখা দেয়। এটি প্রতিরোধ করতে এটি চ্যালেঞ্জ করতে পারে। আপনার পরিবারের মধ্যে homocystinuria একটি ইতিহাস রান যদি আপনি একটি জেনেটিক কাউন্সিলার যাচ্ছে বিবেচনা করা উচিত। সম্ভাব্য বাবা-মায়েরা এই পদ্ধতি ব্যবহার করে ব্যাধি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সন্তানের থাকার ঝুঁকি বিশ্লেষণ করতে পারে।

এই শর্তটি প্রতিরোধ করার অন্যতম সম্ভাব্য উপায় হচ্ছে ডিসর্ডারের ভ্রূণ নির্ণয় নির্ণয় করা। জেনেটিক মিউটেশনের উপস্থিতির জন্য এটি অ্যামনিয়োটিক কোষ বা ভিলি একটি সংস্কৃতি পরীক্ষা করতে হবে।