ফ্রাইডেরইচ এর অ্যাটাক্সিয়া: লক্ষণ, কারণ এবং নির্ণয়

ফ্রীডরেইচ এর অত্যাশিয়ায় কি?

ফ্রাইডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া একটি বিরল জেনেটিক রোগ যা হাঁটতে অসুবিধা করে, অস্ত্র ও পায়ে অনুভূতির ক্ষতি এবং ক্ষতিকর বক্তব্য। এটি spinocereebellar অধ: পতন হিসাবেও পরিচিত। রোগ আপনার মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের অংশ ক্ষতির কারণ হতে পারে এবং আপনার হৃদয় প্রভাবিত করতে পারে।

"অ্যাটাকিয়া" মানে অভাব। কয়েকটি কারণের সাথে বেশ কয়েক ধরনের অ্যান্টাকিয়া আছে। ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া এই ধরনের একটি ধরন।

ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্সাসিয়া প্রতি 40 হাজারের মধ্যে 1 হাজার লোকের মধ্যে প্রায় 1 হাজার লোককে প্রভাবিত করে।

যদিও ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া রোগের কোন প্রতিকার নেই, তবে উপসর্গগুলোর সঙ্গে সামঞ্জস্য রাখতে সাহায্য করার জন্য বেশ কিছু চিকিত্সা রয়েছে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

উপসর্গগুলি

ফ্রীডরেইচ এর অত্যাশিয়াল লক্ষণগুলি কি কি?

ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া 2 বছর বয়স থেকে 50 এর দশকের মধ্যে নির্ণয় করা যেতে পারে, তবে এটি 10 ​​থেকে 15 বছরের মধ্যে সবচেয়ে বেশি নির্ণয় করা হয়। হাঁটা দিয়ে অসুবিধাটি শর্তটির প্রাথমিক প্রাথমিক লক্ষণ। অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:

• দৃষ্টি পরিবর্তন
• শুনানি হ্রাস
• দুর্বল পেশী
• আপনার পায়ে প্রতীয়মানতা অভাব
• দরিদ্র সমন্বয় বা সমন্বয় অভাব
• বক্তৃতা সমস্যা
• অননুমোদিত চোখ আন্দোলন
• পাদদেশের বিকৃততা, যেমন ক্লাবের ফাটল
• আপনার পায়ে ও পায়ের মধ্যে স্পর্শকাতরতা দেখাশোনা করা

এই অবস্থার সাথে অনেকগুলি মানুষের হৃদরোগের কিছু ধরনও আছে। Friedreich এর ataxia সঙ্গে প্রায় 75 শতাংশ মানুষের হৃদয় অস্বাভাবিকতা আছে। সবচেয়ে সাধারণ টাইপ হল হাইপারট্রোফিক কার্ডিওয়োওপায়ি, হৃদরোগের একটি পেশী। হৃদরোগের উপসর্গগুলি হৃদস্পন্দন, বুকের ব্যথা এবং শ্বাস প্রশ্বাসের অন্তর্ভুক্ত। Friedreich এর অ্যান্টাকিয়া অবশেষে ডায়াবেটিস হতে পারে।

কারন

ফ্রীডরেইচ এর অত্যাপ্তির কারন কি?

ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া একটি জেনেটিক ত্রুটি যা উভয় পিতা-মাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় "অটোসোয়ালাল ব্যাকসেসি ট্রান্সমিশন"। "এই রোগটি FXN নামে একটি জিনের সাথে যুক্ত। সাধারণত এই জিনটি একটি নির্দিষ্ট ডিএনএ অনুক্রমের 33 টি কপি তৈরী করতে আপনার শরীরকে সৃষ্টি করবে। ফ্রিড্রেইচ এর অ্যান্টাকিয়াতে থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে, এই অনুক্রমটি 66 থেকে 1, 000 বার পুনরাবৃত্তি হতে পারে, ইউ.এস. ন্যাশনাল লাইব্রেরী অফ মেডিসিন জেনেটিকস হোম রেফারেন্স অনুযায়ী। যখন এই ডিএনএ ক্রম উত্পাদন নিয়ন্ত্রণের বাইরে চলে যায়, তখন মস্তিষ্কের মস্তিস্কের মেরুদন্ডে এবং মেরুদন্ডে গুরুতর ক্ষতি হতে পারে।

ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া পরিবারের পারিবারিক ইতিহাসে এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তীর্ণ হওয়ার ঝুঁকি বেশি। যদি ত্রুটিহীন জিনটি শুধুমাত্র এক পিতা বা মাতা থেকে বিতাড়িত হয় তবে ব্যক্তিটি এই রোগের বাহক হয়ে উঠতে পারে কিন্তু সাধারণত এটির উপসর্গগুলি অনুভব করে না।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

নির্ণয়

ফ্রীড্রেইচ এর আটাজিয়া কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার ডাক্তার আপনার মেডিকেল ইতিহাস দেখবেন এবং একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা করবেন।এই একটি বিস্তারিত স্নায়বিক পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত হবে। পরীক্ষায় আপনার স্নায়ুতন্ত্রের সঙ্গে সমস্যাগুলির জন্য পরীক্ষা করা উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হবে। ক্ষতির লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে দরিদ্র ভারসাম্য, রিফ্লেক্সেসের অভাব এবং আপনার জয়েন্টগুলোতে অনুভূতির অভাব।

আপনার ডাক্তার আপনার মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের সিটি স্ক্যান এবং এমআরআই অর্ডার করতে পারে। একটি এমআরআই আপনার শরীরের ভেতরের কাঠামো চিত্র দেখায় একটি সিটি স্ক্যান আপনার হাড়, অঙ্গ, এবং রক্তবর্ণের ছবি উত্পাদন করে। আপনার মাথা, স্পাইন এবং বুকের নিয়মিত এক্স-রে থাকতে পারে।

জেনেটিক টেস্টিং যদি আপনার ত্রুটিযুক্ত ফ্র্যাটায়েসিন জিনের কারণে Friedreich এর অ্যান্টাকিয়া কারণ দেখাতে পারে। আপনার ডাক্তার আপনার পেশী কোষে বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করার জন্য ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফির নির্দেশ দিতে পারে। আপনার স্নায়ু impulses পাঠাতে কত দ্রুত এটি একটি স্নায়ু চালনা অধ্যয়ন করা হতে পারে।

আপনার ডাক্তার আপনাকে ক্ষতির চিহ্নগুলির জন্য আপনার অপটিক স্নায়ু পরীক্ষা করার জন্য একটি চোখ পরীক্ষা করতে চাইতে পারেন। উপরন্তু, আপনার ডাক্তার হৃদরোগ নির্ণয় করতে ইকোকার্ডিগ্রাম এবং ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাফমেন্ট করতে পারে।

চিকিত্সা

ফ্রীড্রেইচ এর আটাজিয়া কিভাবে আচরণ করে?

ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া নিরাময় করা যায় না। আপনার ডাক্তার পরিবর্তে অন্তর্নিহিত শর্ত এবং উপসর্গ আচরণ করবে। শারীরিক থেরাপি এবং বক্তৃতা থেরাপি আপনি কাজ করতে সাহায্য করতে পারেন। আপনি চারপাশে সরানো সাহায্য করার জন্য হাঁটা সহায়ক প্রয়োজন হতে পারে। আপনি যদি একটি বাঁকা মেরুদণ্ড বা আপনার পায়ের সাথে সমস্যাগুলি বিকাশ করেন তবে ধনু এবং অন্যান্য অস্থির চিকিত্সা যন্ত্র বা অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। হৃদরোগ ও ডায়াবেটিস নিয়ন্ত্রণে ঔষধ ব্যবহার করা যেতে পারে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

আউটলুক

দীর্ঘমেয়াদী আউটলুক কি?

সময়ের সাথে সাথে, ফ্রাইডরেইচ এর অস্থিরতা আরও খারাপ হয়ে যায় উপসর্গ দেখা দেবার প্রায় 15 থেকে 20 বছর পর, ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া সহ অনেক লোককে হুইলচেয়ারে নির্ভর করতে হয়। যারা অ্যান্টাকিয়াতে অগ্রসর হয়েছেন তারা হয়তো সব সময় এগুলি পেতে পারে না। হার্টের রোগ Friedreich এর ataxia সঙ্গে মানুষের মধ্যে মৃত্যুর নেতৃস্থানীয় কারণ। এটি প্রাথমিকভাবে প্রাপ্তবয়স্কতা দ্বারা মারাত্মক হয়ে ওঠে। হালকা অ্যান্টাকিয়া লক্ষণগুলি সাধারণত সাধারণত দীর্ঘকাল ধরে বাস করে।

ফ্রাইডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া ডায়াবেটিসে প্রায় 10 শতাংশ মানুষকে ডায়াবেটিস করে। অন্যান্য জটিলতা হ'ল হৃদরোগ, স্কোলিওসিস এবং ডায়াবেটিস কার্বোহাইড্রেট সমস্যা।

বিজ্ঞাপন

প্রতিবন্ধকতা

কি ফ্রিড্রেইচ এর আতাক্সিয়া প্রতিরোধ করা যায়?

Friedreich এর অস্থিরতা প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই যেহেতু অবস্থার উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যদি আপনার সন্তান আছে তবে এই রোগ এবং পরিকল্পনা থাকলে জেনেটিক কাউন্সিলিং এবং স্ক্রীনিংয়ের পরামর্শ দেওয়া হয়। একজন পরামর্শদাতা আপনাকে এই রোগের সম্ভাবনা বা আপনার রোগের লক্ষণ প্রকাশ না করে জিন বহন করার সম্ভাবনা সম্বন্ধে আপনার অনুমান দিতে পারে।