ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম: কারণ, উপসর্গ, এবং নির্ণয়

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম কি?

মূল পয়েন্টগুলি

1. নাটকীয় এক্স সিন্ড্রোম (FXS) উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক অবস্থা। এটি মার্টিন-বেল সিন্ড্রোমেও পরিচিত।
2. FXS শেখার অক্ষমতা, উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং সামাজিক বা আচরণগত সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে। প্রতিবন্ধকতা তীব্রতা মধ্যে পরিবর্তিত হয়।
3. যখন শিশুর উন্নয়নমূলক মাইলফলক খুঁজে পাওয়া যায় তখন এটি FXS এর উপসর্গ হতে পারে। উল্লেখযোগ্য শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলিও রয়েছে, যেমন বড় মাথা ঘোর বা দীর্ঘস্থায়ী মুখ।

ফুলেল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ যা পিতামাতার কাছ থেকে বুদ্ধিবৃত্তিক এবং উন্নয়নমূলক অক্ষমতাগুলির কারণে ঘটে। এটি মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত।

ছেলেদের মানসিক প্রতিবন্ধকতার জন্য FXS হল সবচেয়ে সাধারণ বংশগত কারণ। এটি 4, 000 ছেলেদের মধ্যে 1 প্রভাবিত করে। মেয়েদের মধ্যে এটি কম কম, প্রতি 8 হাজারের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। ছেলেদের সাধারণত মেয়েদের তুলনায় আরো গুরুতর লক্ষণ থাকে

এফএক্সএসের লোকেরা সাধারণত উন্নয়নমূলক ও শেখার সমস্যাগুলির একটি পরিসীমা অনুধাবন করে।

রোগ একটি দীর্ঘস্থায়ী বা জীবনকালের অবস্থা। শুধুমাত্র FXS সহ কিছু লোক স্বাধীনভাবে বাঁচতে সক্ষম।

বিজ্ঞাপনজ্ঞাপন

উপসর্গগুলি

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?

FXS শেখার অক্ষমতা, উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং সামাজিক বা আচরণগত সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে। প্রতিবন্ধকতা তীব্রতা মধ্যে পরিবর্তিত হয়। FXS সঙ্গে ছেলেদের সাধারণত বৌদ্ধিক অক্ষমতা কিছু মাত্রা আছে। মেয়েদের কিছু বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বা শেখার অক্ষমতা বা উভয়ই থাকতে পারে, তবে ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের সাথে অনেকগুলি স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা থাকবে। অন্য পরিবারের সদস্যও নির্ণয় করা হলে তারা কেবল FXS এর সাথে নির্ণয় করা হতে পারে।

FXS এর সাথে থাকা লোকেরা শিশুদের এবং সারাজীবনে নিম্নলিখিত উপসর্গগুলির একটি সংমিশ্রণ প্রদর্শন করতে পারে:

• উন্নয়নশীল বিলম্ব, যেমন স্বাভাবিকের চেয়ে স্বাভাবিকের মতো গ্রহণ করা, হাঁটতে বা অন্য শিশুদের তুলনায় কথা বলা 999> অটিজমঃ
• অশ্রদ্ধা
• মনোযোগ সমস্যাগুলি
• সামাজিক সমস্যা, যেমন না করা অন্য লোকেদের সাথে চোখের সংস্পর্শ, স্পর্শ করা অপছন্দ, এবং শারীরিক ভাষা বোঝার জন্য সমস্যা
• হাইপারটেন্সিটি
• সিজার্স
• বিষণ্নতা
• ঘুমের সমস্যা
• FXS এর কিছু লোকের শারীরিক অস্বাভাবিকতা রয়েছে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
• একটি বড় কপাল বা একটি বিশিষ্ট চোয়াল সঙ্গে কান,
• একটি elongated মুখ
• প্রসারকারী কান, কপাল, এবং chin

আলগা বা নমনীয় জোড়া

• ফ্ল্যাট ফুট
• কারন < 999> ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম কি কারণে?
• FXS এক্স ক্রোমোজোম এ অবস্থিত FMR1 জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়। এক্স ক্রোমোজম দুই ধরণের লিঙ্গ ক্রোমোসোম। অন্যটি Y ক্রোমোসোম। পুরুষদের দুটি X ক্রোমোসোম আছে যখন পুরুষদের একটি এক্স ক্রোমোসোম এবং এক Y ক্রোমোসোম আছে।
• FMR1 জিনের ত্রুটি বা সংশ্লেষনটি জিনটিকে সঠিকভাবে প্রোটিন তৈরি করে দেয় যা ভঙ্গুর এক্স মানসিক প্রতিবন্ধকতা 1 প্রোটিন নামে পরিচিত। এই প্রোটিন স্নায়ুতন্ত্রের কার্যকরী ভূমিকা পালন করে। প্রোটিনের সঠিক কাজটি সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। এই প্রোটিনের অভাব বা ঘাটতি FXS এর উপসর্গের বৈশিষ্ট্যকে ঘটাচ্ছে।
• বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

ঝুঁকিগুলি

বাহকের জন্য স্বাস্থ্য ঝুঁকি আছে কি?

একটি ভঙ্গুর এক্স ক্রমাঙ্কন ক্যারিয়ার হওয়ার ফলে বিভিন্ন চিকিৎসার ক্ষেত্রে আপনার ঝুঁকি বাড়তে পারে। যদি আপনার মনে হয় যে আপনি একজন ক্যারিয়ার হতে পারেন বা আপনার FXS এর একটি সন্তান থাকলে তা আপনার ডাক্তারকে জানাবেন। যে আপনার ডাক্তার আপনার যত্ন পরিচালনা সাহায্য করবে।

বাহকেরা যে মহিলারা অকালে মেনোপজ, অথবা মেনোপজ যা 40 বছর বয়সের আগেই শুরু হয়, তাদের ঝুঁকির মধ্যে থাকে। যাঁরা বাহক হচ্ছেন তাদের জন্য দুর্ভাগ্যযুক্ত এক্স ক্রিড়া এটসিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS) নামে পরিচিত অবস্থার ঝুঁকি রয়েছে। FXTAS একটি কম্পন যে ক্রমবর্ধমান খারাপ পায় এটি ভারসাম্য এবং হাঁটা দিয়ে অসুবিধা হতে পারে। পুরুষ ক্যারিয়ার এছাড়াও ডিমেনশিয়া জন্য একটি বাড়তি ঝুঁকি হতে পারে।

নির্ণয়

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

শিশু যারা উন্নয়নমূলক বিলম্ব বা FXS অন্যান্য প্রকারের লক্ষণ দেখায়, যেমন একটি বড় মাথা পরিধি অথবা অল্প বয়সে মুখের বৈশিষ্ট্যগুলিতে সূক্ষ্ম পার্থক্য, FXS এর জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। আপনার সন্তানের FXS একটি পারিবারিক ইতিহাস আছে কিনা পরীক্ষা করা যেতে পারে।

ছেলেদের নির্ণয়ের গড় বয়স 35 থেকে 37 মাস। মেয়েরা, নির্ণয়ের গড় বয়স 41. 6 মাস।

FXS ডিএনএ রক্ত ​​পরীক্ষা করে FMR1 ডিএনএ পরীক্ষার নামকরণ করে নির্ণয় করা যায়। FXR এর সাথে যুক্ত FMR1 জিনের পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষাটি দেখানো হয়েছে। ফলাফলের উপর নির্ভর করে, আপনার ডাক্তার শর্তের তীব্রতা নির্ধারণের জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষা করার জন্য চয়ন করতে পারেন।

বিজ্ঞাপনজ্ঞাপন

চিকিত্সা

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?

FXS নিরাময় করা যাবে না। চিকিৎসার উদ্দেশ্য মানুষকে কী ভাষা এবং সামাজিক দক্ষতা শিখতে সাহায্য করার জন্য। এটি শিক্ষক, চিকিত্সক, পারিবারিক সদস্য, ডাক্তার এবং কোচদের কাছ থেকে অতিরিক্ত সাহায্য গ্রহণ করতে পারে।

সঠিক বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ দক্ষতা শিখতে সাহায্য করার জন্য আপনার সম্প্রদায়ের মধ্যে পরিষেবা এবং অন্যান্য সম্পদ পাওয়া যায়। যদি আপনি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে থাকেন, তাহলে আপনি বিশেষ থেরাপি এবং শিক্ষাগত পরিকল্পনা সম্পর্কে আরও তথ্যের জন্য 800-688-8765 তে ন্যাশনাল ফ্রাগাইল এক্স ফাউন্ডেশনের সাথে যোগাযোগ করতে পারেন।

সাধারণত যে আচরণবিধি, যেমন মনোযোগ ঘাটতি ব্যাধি (ADD) বা উদ্বেগ, যেমন FXS এর উপসর্গের আচরণের জন্য নির্ধারিত হতে পারে, ঔষধগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

মেথাইলফেনিডেট (রেটিনাল)

গুয়ানফাসিন (ইনন্টুভিভ)

ক্লোনডিন (ক্যাটাপ্রেস)

সিলেটেড সেরোটোনিন রিপটেক ইনহিবিটর (এসএসআরআই), যেমন সার্ট্রিলিন (জোলফট), এসিটিয়েট্রাম (লিক্সাপ্রো), ডুলক্সেটাইন (সিমবালা)), এবং প্যারোজেসটাইন (পিল, পিক্সেভা)

বিজ্ঞাপন

• আউটলুক
• দীর্ঘ মেয়াদে কী আশা করা যেতে পারে?
• FXS একটি জীবনকালের অবস্থা এবং জীবনের সকল দিক প্রভাবিত করে, যার মধ্যে একজনের স্কুলে পড়া, কাজ এবং সামাজিক জীবন রয়েছে।
• জাতীয় জরিপ থেকে প্রাপ্ত ফলাফলগুলি ইঙ্গিত দেয় যে, প্রায় 44 শতাংশ নারী এবং 9 শতাংশ লোক FXS- এর সাথে প্রাপ্তবয়স্ক হিসেবে উচ্চ স্তরের স্বাধীনতা লাভ করে। বেশিরভাগ নারী কমপক্ষে একটি হাই স্কুল ডিপ্লোমা অর্জন করেছেন এবং প্রায় অর্ধেকই একটি পূর্ণসময়ের চাকরির ক্ষেত্রে সফল হয়েছে। ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের সংখ্যাগরিষ্ঠ পুরুষদের প্রাপ্তবয়স্কদের দৈনন্দিন কার্যক্রমের সাথে প্রয়োজনীয় সহায়তা। জরিপের কয়েকজন পুরুষ একটি উচ্চ বিদ্যালয় ডিপ্লোমা অর্জন করেন বা পূর্ণ-সময়ের কাজ খুঁজে পেতে সফল হন।

যদি আপনি উদ্বিগ্ন হন যে আপনি ভঙ্গুর এক্স ক্রমানুবর্তনের জন্য একটি ক্যারিয়ার হতে পারে, জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়ে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন। তারা আপনাকে আপনার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারে এবং আপনার ক্যারিয়ারের অর্থ কী হতে পারে।