উইলিয়ামস সিন্ড্রোম: লক্ষণ, নির্ণয়, এবং চিকিত্সা

উইলিয়ামস সিন্ড্রোম কি?

উইলিয়ামস-বেউরেন সিন্ড্রোম নামেও উইলিয়ামস সিন্ড্রোম, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি। এটি অনেক উন্নয়নমূলক সমস্যার কারণ। এই হৃৎপিণ্ড এবং রক্তবাহী বিষয় অন্তর্ভুক্ত করা (সংক্রমিত রক্তের বাহন সহ), পেশী সমস্যা, এবং শেখার অক্ষমতা। উইলিয়ামস সিন্ড্রোম অ্যাসোসিয়েশনের মতে, ব্যাধি প্রায় 10 হাজারের মধ্যে 1 হাজার মানুষের মধ্যে দেখা দেয়।

যদিও একটি জেনেটিক লিংক উপস্থিত থাকে, তবে একজন ব্যক্তির সিন্ড্রোমের সাথে এটির পারিবারিক ইতিহাস না থাকলেও জন্ম হতে পারে। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিক্যাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোকের মতে, র্যান্ডম জেনেটিক মিউটেশনগুলি, বংশগত নয়, সাধারণত এই অবস্থার কারণ হয়। তবে ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তিরা তাদের শিশুদের কাছে এটির 50 শতাংশ সুযোগ পায়।

বিজ্ঞানীরা দেখেছেন যে ক্রোমোসোম 7 এ একটি ডিলিট হওয়ার ফলে এই অবস্থার সৃষ্টি হয়। মুছে ফেলা বিভাগটিতে প্রায় ২5 টি জিন রয়েছে। জিন এলাস্টিন, যা রক্তের স্থিতিস্থাপকতা দেয়, অনুপস্থিত জিনগুলির মধ্যে একটি। এটি ছাড়া, হার্ট ডিসঅর্ডার এবং সার্কুলার সিস্টেমের রোগগুলি সাধারণ।

বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান

উপসর্গগুলি

উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি?

একটি সিন্ড্রোম একসঙ্গে উপস্থিত লক্ষণ একটি সেট। কিছু মেডিকেল সিন্ড্রোমে, একজন ব্যক্তি যখন জন্মগ্রহণ করেন তখন অবস্থা সবসময় স্পষ্ট হয় না। হিসাবে উপসর্গ বিকাশ শুরু, আপনার ডাক্তার তাদের নোট নিতে এবং একটি উপযুক্ত নির্ণয় করতে পারেন। উইলিয়ামস সিন্ড্রোম একটি সুনির্দিষ্ট উপাদানের তৈরি একটি শর্ত যা উল্লেখযোগ্যভাবে স্বাস্থ্য এবং উন্নয়নকে প্রভাবিত করে।

অবস্থার সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• প্রশস্ত মুখ, ছোট উল্টানো নাক, ব্যাপকভাবে দূরত্বযুক্ত দাঁত এবং পূর্ণ ঠোঁটের মত নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি
• শূকর বা খাওয়ানো সমস্যা
• মনোযোগের ঘাটতি হাইপারটেন্সিবিলিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি)
• লার্নিং ডিসঅর্ডার
• পিঙ্কী আঙ্গুলের ভিতরের বাঁক
• নির্দিষ্ট ফোবিয়াস
• স্বল্প মাত্রা
• বক্তৃতা বিলম্ব
• ডোনার বুক
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতাগুলির বিভিন্ন ডিগ্রীগুলি
• নিম্ন জন্ম ওজন এবং পেশী স্বন
• কিডনি অস্বাভাবিকতা
• দূরদর্শিতা

এই অবস্থার মধ্যে রয়েছে এমন ব্যক্তিকে ব্যক্তিত্বের সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• সংগতিতে সুদ
• শারীরিক যোগাযোগের প্রতিবন্ধক
• অতিশয় বন্ধুত্বপূর্ণ হওয়া <999 > জোরে জোরে সংবেদনশীলতা
• বিজ্ঞাপন

নির্ণয়

উইলিয়ামস সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

শর্ত সাধারণত শারীরিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। স্বাস্থ্যে হাইব্রীডাইজেশনে (FISH) ফ্লোরসেন্ট নামক একটি পরীক্ষা করে রোগনির্ণয় নিশ্চিত করা যায়। এটি একটি ল্যাব পরীক্ষা যা ডিএনএ সিকোয়েন্সকে একটি রাসায়নিকের সাথে লেবেল দেয় যা অতিবেগুনী আলোর অধীন আলো দেয়। এই বিজ্ঞানীরা দেখতে সক্ষম হয় যে জিন নিখোঁজ বা না হয় কিনা।

শর্তগুলির নির্ণয় করতে সহায়তা করার জন্য অন্যান্য পরীক্ষাগুলি কিডনি আল্ট্রাসাউন্ড, রক্তচাপ পরীক্ষা এবং একটি ইকোকার্ডিওগ্রাম অন্তর্ভুক্ত করতে পারে।পরীক্ষাগুলি উচ্চ রক্তের ক্যালসিয়ামের মাত্রা, উচ্চ রক্তচাপ, স্ল্যাক জয়েন্টগুলোতে এবং চোখের পলকে ব্যাবহার করতে পারে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

চিকিত্সা

উইলিয়ামস সিন্ড্রোম জন্য চিকিত্সা বিকল্প

উইলিয়ামস সিন্ড্রোম জন্য কোন প্রতিকার নেই। চিকিত্সা সিন্ড্রোম সাথে সংযুক্ত উপসর্গ সহজে জড়িত। সংক্রামিত রক্তচাপগুলি উপসর্গের কারণ হতে পারে। শারীরিক থেরাপি এবং বক্তৃতা থেরাপি এছাড়াও উপকারী হতে পারে।

চিকিত্সা সাধারণভাবে ব্যক্তির লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। কোন প্রমিত চিকিত্সা প্রোটোকল আছে। কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম দেখতে এবং কোন সম্ভাব্য সমস্যা ট্র্যাক করার জন্য নিয়মিত চেকআপগুলি প্রয়োজন।

উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের ব্যক্তিরা অতিরিক্ত ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি গ্রহণ না করা উচিত। কারণ এই পদার্থের রক্তের মাত্রা ইতিমধ্যে উচ্চ।

বিজ্ঞাপন

জটিলতাগুলি

উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের দীর্ঘমেয়াদী জটিলতার

চিকিৎসা সংক্রান্ত শর্তগুলি উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের জীবদ্দশায় প্রভাব ফেলতে পারে। ক্যালসিয়াম ডিপোজিটগুলি কিডনি সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে, এবং হ্রাসের ফলে হৃদরোগের কারণ হতে পারে হৃৎপিণ্ডের কারণ হতে পারে। সংখ্যাগরিষ্ঠ জনগণের কিছু বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে। স্বনির্ভরতা দক্ষতা শেখা এবং স্কুলে প্রাথমিকভাবে হস্তক্ষেপের ফলে স্বাধীনতা উত্সাহিত করতে সহায়তা করতে পারে। উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের কিছু লোককে একজন তত্ত্বাবধায়ক বা একটি তত্ত্বাবধানে থাকা বাড়িতে থাকতে হবে।

বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান

প্রতিবন্ধকতা

কি উইলিয়ামস সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যেতে পারে?

উইলিয়ামস সিন্ড্রোমকে প্রতিরোধ করার কোনও উপায় নেই। কোনও শিশুর পারিবারিক ইতিহাসের সাথে শিশুকে গর্ভধারণ করার আগে জেনেটিক্যাল কাউন্সেলিংয়ের সম্মুখীন হতে পারে। আপনার জন্য এটি সঠিক কিনা তা নিয়ে আপনার ডাক্তারের সঙ্গে কথা বলুন। কি অবস্থায় আপনার সন্তানের থাকার সম্ভাবনা আপনার কাছে জিজ্ঞাসা করুন।