টাই শাশ রোগ: চিকিত্সা, লক্ষণ, ঝুঁকি এবং আরও

তায়-শাশের রোগ কি?

টি-স্যাচ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের একটি রোগ। এটি একটি neurodegenerative ডিসর্ডার যা সর্বাধিক বাচ্চাদের প্রভাবিত করে। শিশুরা, এটি একটি প্রগতিশীল রোগ যা দুর্ভাগ্যবশত সবসময় মারাত্মক হয়। তায়-স্যাশ তের ও বয়স্কদের মধ্যেও ঘটতে পারে, যার ফলে গুরুতর উপসর্গ দেখা দেয়, যদিও এটি খুব বিরলভাবে দেখা দেয়।

AdvertisementAdvertisement

লক্ষণ

তায়-স্যাশের লক্ষণ কী?

শিশু তায়-স্যাক্সের লক্ষণ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই শিশুরা বাচ্চা (জন্মের পূর্বে) থেকে শুরু করে স্নায়ুতোগে আক্রান্ত হয়, অধিকাংশ ক্ষেত্রেই 3 থেকে 6 মাস বয়সের উপসর্গ দেখা দেয়। অগ্রগতি দ্রুত হয় এবং শিশুটি সাধারণত 4 বা 5 বছর বয়সে মারা যায়।

শিশুকালে তায়-স্যাচ এর উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• বধিরতা
• প্রগতিশীল অন্ধত্ব
• পেশী শক্তি হ্রাস
• চমত্কার প্রতিক্রিয়া বৃদ্ধি করা
• অস্বস্তিকরতা বা পেশী ফাংশন হ্রাস
• আটক
• পেশীবহুল কঠোরতা (spasticity)
• বিলম্বিত মানসিক এবং সামাজিক উন্নয়ন
• ধীর বৃদ্ধি
• ম্যাকুয়ায় লাল স্পট (চোখের মধ্যে রেটিনা কেন্দ্র কাছাকাছি একটি ওভাল আকৃতির এলাকা)

ইমার্জেন্সি লক্ষণগুলি

যদি আপনার বাচ্চার জখম হয় বা শ্বাস কষ্ট হয়, তাহলে জরুরী রুমে যান বা অবিলম্বে 911 তে ফোন করুন।

তায়-স্যাশের অন্যান্য ফর্মের উপসর্গ

দেরী-প্রারম্ভিক বাচ্চা, দীর্ঘস্থায়ী এবং রোগের প্রাপ্তবয়স্ক ক্রিয়া রয়েছে, যা অনেক বেশি বিরল, কিন্তু তীব্রতা কম থাকে।

তায়-স্যাশের কিশোর প্রজন্মের লোকেরা সাধারণত ২ থেকে 10 বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণ প্রকাশ করে এবং সাধারণত 15 বছর বয়সে উপনীত হয়।

তায়-স্যাচ এর দীর্ঘস্থায়ী ফর্মের সঙ্গে যারা 10 বছর বয়স পর্যন্ত লক্ষণগুলি বিকাশ করে, কিন্তু রোগটি ধীরে ধীরে এগিয়ে যায়। লক্ষণগুলি কাঁদানো বক্তৃতা, পেশী সংকোচন এবং কম্পন অন্তর্ভুক্ত হতে পারে জীবন প্রত্যাশা রোগের এই ফর্ম পরিবর্তিত হয়, এবং কিছু মানুষ একটি স্বাভাবিক জীবদ্দশায় আছে।

অ্যাডাল্ট টেই-স্যাংস মৃদু রূপ। বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখা যায়। টয়-স্যাস রোগের প্রাপ্তবয়স্ক মানুষের সাথে সাধারণত এই উপসর্গগুলি থাকে:

• পেশী দুর্বলতা
• মৃদুভাষী বক্তৃতা
• অস্থির গিয়ার
• মেমরি সমস্যাগুলি
• কম্পন

উপসর্গের তীব্রতা এবং জীবনের প্রত্যাশা ।

কারন

তায়-স্যাশ কি?

ক্রোমোজোম 15 (হেক্স-এ) এর একটি ত্রুটিযুক্ত জিনের কারণে টেই-শ্যাশের রোগ হয়। এই ত্রুটিযুক্ত জিনটি শরীরকে হেকসোমামিনিডেস নামক একটি প্রোটিন তৈরি করতে দেয় না। এই প্রোটিন ছাড়াই, গ্লঞ্জিওসাইড নামক রাসায়নিকগুলি মস্তিষ্কে স্নায়ু কোষে গঠন করে, মস্তিষ্ক কোষ ধ্বংস করে।

রোগটি বংশগত হয়, যার মানে এটি পরিবারগুলির মাধ্যমে নিচে দেওয়া হয় আপনাকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের দুটি অনুলিপি পেতে হবে - প্রতিটি প্যারেন্ট থেকে এক - প্রভাবিত হতে হবে যদি শুধুমাত্র একজন পিতা-মাতা ত্রুটিপূর্ণ জিনটি পাস করে থাকেন, তবে শিশুটি ক্যারিয়ার হয়ে যায়। তারা প্রভাবিত হবে না, তবে তাদের সন্তানদের কাছে এই রোগটি কেটে দিতে পারে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর

টা-শ্যাসের ঝুঁকি সম্পর্কিত ফ্যাক্টর কি?

এশকেঞ্জি ইহুদীদের মধ্যে এই রোগটি সর্বাধিক সাধারণ। এই মানুষ যাদের পরিবার সেন্ট্রাল বা পূর্ব ইউরোপের ইহুদি সম্প্রদায় থেকে নেমে এসেছে ইহুদি জিনতত্ত্ব কেন্দ্রের মতে, আমেরিকান আশ্চেনকীয় ইহুদি জনগোষ্ঠীর প্রায় 30 জন মানুষ এক টা-শ্যাস ক্যারিয়ার।

রোগটি প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই, তবে আপনি যদি জীবাণু হন বা আপনার ভ্রূণের রোগটি দেখতে পান তবে আপনি জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন। আপনি বা আপনার পত্নী একটি ক্যারিয়ার যদি, জিনগত পরীক্ষার আপনি বাচ্চাদের আছে কিনা বা না একটি সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারেন।

নির্ণয়

কিভাবে টেই-শ্যাস নির্ণয় করা হয়?

জন্মনিয়ন্ত্রণের পরীক্ষাগুলি, যেমন কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) এবং অ্যামিনিকোটেসিস, টায়-স্যাস রোগ নির্ণয় করতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা সাধারণত যখন এক বা উভয় সদস্যদের দম্পতি রোগের বাহক হয়।

সিভিএস গর্ভাবস্থার 10 থেকে 1২ সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয় এবং যোনি বা পেটের মাধ্যমে প্লেসেন্টা থেকে কোষগুলির একটি নমুনা গ্রহণ করা হয়। Amniocentesis গর্ভাবস্থার 15 এবং 20 সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন হয় এবং মায়ের পেটে মাধ্যমে সুচ ব্যবহার করে ভ্রূণের চারপাশে তরল একটি নমুনা নিষ্কাশন করা জড়িত।

যদি শিশুটি টায়-স্যাশের উপসর্গগুলি প্রদর্শন করে, তবে একজন ডাক্তার শারীরিক পরীক্ষার পাশাপাশি একটি পারিবারিক ইতিহাস সংগ্রহ করতে পারেন। এনজাইম বিশ্লেষণ শিশুর রক্ত ​​বা টিস্যু নমুনার উপর করা যেতে পারে, এবং একটি চোখ পরীক্ষা তাদের ম্যাকুয়াম (তাদের চোখের রেটিনা কেন্দ্র কাছাকাছি একটি ছোট এলাকা) একটি লাল স্পট প্রকাশ করতে পারে।

বিজ্ঞাপনবিজ্ঞান

চিকিত্সা

টায়-স্যাচ কিভাবে আচরণ করে?

টেই-শ্যাশের জন্য কোন প্রতিকার নেই। চিকিত্সা সাধারণত সন্তানের আরামদায়ক রাখা গঠিত। এই "উপশমকারী যত্ন হিসাবে বলা হয় "উপশমকারী যত্নের মধ্যে ফুসফুসে ব্যাকটেরিয়ার সংমিশ্রণ হ্রাসের জন্য ব্যথা, মস্তিষ্কের মস্তিষ্কে রোগ নির্ণয়, শারীরিক থেরাপি, খাওয়ানোর টিউব এবং শ্বাসযন্ত্রের যত্ন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

পরিবারের জন্য উত্তেজনাপূর্ণ সমর্থনও গুরুত্বপূর্ণ। সহায়তা গোষ্ঠীগুলি খুঁজে পেতে আপনাকে সাহায্য করতে পারে অসুস্থ সন্তানের যত্ন নেওয়া আবেগগতভাবে চ্যালেঞ্জিং এবং একই রোগের বিরোধিতা করে অন্যান্য পরিবারের সাথে কথা বলা সান্ত্বনাদায়ক হতে পারে।

বিজ্ঞাপন

স্ক্রীনিং এবং প্রিভেনশন

তায়-শাশ রোগে সাহায্য করার জন্য স্ক্রীনিং

কারণ টেই-শ্যাস রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, স্ক্রীনিং ব্যতীত এটি প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। আপনি একটি পরিবার শুরু সম্পর্কে চিন্তা করা হয় যারা দুইটি মাথার উপর জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা Tay-Sachs রোগের বাহক জন্য পর্দা করতে পারেন টেই-স্যাক্সের ক্যারিয়ারের জন্য স্ক্রীনিংটি 1970-এর দশকের শুরুতে চালু করা হয়েছিল, এবং শতকরা 90 ভাগ টেই-স্যাশের সাথে জন্মগ্রহণকারী আশ্চেনকীয় ইহুদীদের সংখ্যা কমে গেছে।

আপনি যদি একটি পরিবার শুরু করার বিষয়ে চিন্তা করেন এবং আপনার বা আপনার সঙ্গীকে মনে করেন যে আপনি জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে কথা বলবেন তাহলে আপনি টেই-শ্যাস রোগের বাহক হতে পারেন।