মোজাইক ডাউন সিনড্রোম

মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম কি?

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম, বা মোজাইজাইজ, ডাউন সিন্ড্রোমের বিরল আকার। ডাউন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোজোম 21 এর একটি অতিরিক্ত কপি ফলাফল করে। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের লোকের কোষগুলির মিশ্রণ রয়েছে। কিছু ২1 টি ক্রোমোজোমের দুটি কপি এবং কিছুটির তিনটি রয়েছে।

মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমটি প্রায় ২ শতাংশ ডাউন সিনড্রোম ক্ষেত্রে ঘটে। মোজাইক ডাউন সিনড্রোমের লোকেরা প্রায়ই, কিন্তু সবসময় না, ডাউন সিনড্রোমের কম লক্ষণ থাকে কারণ কিছু কোষ স্বাভাবিক।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

ডাউন সিনড্রোম

ডাউন সিনড্রোম বোঝার

ডাউন সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যা কোন ব্যক্তির কোষের কিছু বা সবকটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম রয়েছে।

ডিম এবং শুক্রাণু ব্যতীত সমস্ত স্বাভাবিক মানুষের কোষে 46 টি ক্রোমোসোম রয়েছে, সাধারণতঃ ২3 টি। এই লিঙ্গ কোষগুলি বিভাগ দ্বারা গঠন করা হয় (মাউসোস নামে)। যখন একটি ডিমের ফলিত হয়, তখন এই দুটি কোষ যোগ হয়, সাধারণত 46 টি ক্রোমোজোমের জন্য প্রতিটি মা-বাবার ভ্রূণ 23 টি ক্রোমোসোম দেয়।

মাঝে মাঝে কোনও ত্রুটি ঘটে এই প্রক্রিয়ার মধ্যে, শুক্রাণু বা ডিমের মধ্যে ক্রোমোসোমের ভুল সংখ্যা ঘটতে পারে। একটি সুস্থ শিশু প্রতিটি কোষে ক্রোমোসোম 21 এর দুটি কপি আছে। ডাউন সিনড্রোমের মানুষদের তিনটি আছে ত্রুটিপূর্ণ কোষ থেকে প্রতিলিপি কোন সেল এছাড়াও ক্রোমোজোমের ভুল নম্বর হবে।

মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের লোকের কোষের মিশ্রণ আছে। কিছু কোষে ক্রোমোসোম ২1 এর একটি সাধারণ জোড়া থাকে এবং অন্য কোষগুলি তিনটি কপি ধারণ করে। এটি সাধারণত কারণ কারণ ক্রমোজম 21 অতিরিক্ত কপি কারণে বিভক্ত সমস্যা গর্ভাধানের পরে ঘটবে।

বিজ্ঞাপন

উপসর্গ

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম উপসর্গগুলি

অনিয়মিত ক্রোমোসোম কপিগুলি শিশুটির জেনেটিক মেকআপ পরিবর্তন করে, যার ফলে তাদের মানসিক ও শারীরিক বিকাশকে প্রভাবিত করে।

নিচে সিন্ড্রোমের লোকজন সাধারণতঃ

  • ধীরচিহ্ন
  • নিচের আইকিউ
  • একটি মুখভঙ্গি মুখ
  • ছোট কান
  • ছোট উচ্চতা
  • চোখ যে সাঁতার কাটতে থাকে
  • সাদা দাগ চোখের পলকেই

ডাউন সিনড্রোম কখনও কখনও অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যার সহিত থাকে, যার মধ্যে রয়েছে:

  • ঘুমের শ্বাসযন্ত্র, একটি স্বাস্থ্যগত শর্ত যা আপনাকে ঘুমানোর সময় অস্থায়ীভাবে শ্বাস বন্ধ করে দেয়
  • কানের সংক্রমণ <999 > ইমিউন ডিসঅর্ডার
  • শুনানির হার
  • হৃদযন্ত্রের ত্রুটিগুলি
  • চাক্ষুষ দুর্বলতা
  • ভিটামিনের নিকৃষ্টতা
  • এই উপসর্গ মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের লোকের মধ্যেও সাধারণ। তবে, এদের এই উপসর্গগুলি কম হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের মানুষ সাধারণত ডাউন সিনড্রোমের অন্যান্য ফর্মগুলির তুলনায় উচ্চতর আইকিউ থাকে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

নির্ণয়

নির্ণয়

গর্ভাবস্থায় ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য স্ক্রিনে পরীক্ষা করতে ডাক্তাররা পরীক্ষা করতে পারেন। এই পরীক্ষার সম্ভাবনা দেখা দেয় যে ভ্রূণ ডাউন সিনড্রোম হবে এবং স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি প্রথম থেকেই সনাক্ত করতে পারে।

স্ক্রীনিং পরীক্ষা

ডাউন সিনড্রোমের জন্য স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি গর্ভাবস্থায় নিয়মিত পরীক্ষা হিসাবে দেওয়া হয়। তারা সাধারণত প্রথম এবং দ্বিতীয় trimesters সময় প্রদান করা হয়। এই স্ক্রিনগুলি হরমোনের মাত্রা অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে এবং শিশুটির ঘাড়ে অনিয়মিত তরল বৃদ্ধির জন্য আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে।

স্ক্রীনিং পরীক্ষা কেবল ডেড সিনড্রোমের বিকাশের একটি শিশুর সম্ভাবনা উপলব্ধ করে। এটি ডাউন সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারে না তবে তারা নির্ধারণ করতে পারে, নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণের জন্য আরও পরীক্ষার প্রয়োজন কিনা।

ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি

জন্মের আগে আপনার শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম হলে ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি নিশ্চিত করতে পারে। দুটি সর্বাধিক ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা হল ক্রোনিকীয় ভিলাস স্যাম্পলিং এবং অ্যামিনিকোসটেনেসিস।

উভয় পরীক্ষা ক্রোমোসোম বিশ্লেষণ করার জন্য জরায়ু থেকে নমুনা গ্রহণ। কোরিয়ানিক ভিলাস নমুনা প্লাসেন্টার একটি নমুনা ব্যবহার করে এটি করার জন্য। এই পরীক্ষাটি প্রথম ত্রৈমাসিকে পূর্ণ করা যেতে পারে। Amniocentesis ক্রমবর্ধমান ভ্রূণ পার্শ্ববর্তী একটি অ্যামনিয়োটিক তরল নমুনা বিশ্লেষণ। এই পরীক্ষার সাধারণত দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক মধ্যে সঞ্চালিত হয়।

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম সাধারণত একটি শতাংশের মাধ্যমে বর্ণিত হয়। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম নিশ্চিত করতে, ডাক্তার ২0 কোষ থেকে ক্রোমোসোম বিশ্লেষণ করবে।

যদি 5 টি কোষে 46 টি ক্রোমোসোম থাকে এবং 15 টির মধ্যে 47 টি ক্রোমোসোম থাকে, তবে একটি শিশুর একটি ইতিবাচক মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম ডায়গনিস আছে। এই ক্ষেত্রে, শিশুর একটি 75 শতাংশ স্তর মোজাইকিসম থাকবে।

বিজ্ঞাপন

আউটলুক

আউটলুক

মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য কোন চিকিত্সা নেই। মাতাপিতাগুলি জন্মের পূর্বে অবস্থাটি সনাক্ত করতে পারে এবং কোনো সংক্রামক জন্মগত ত্রুটি এবং স্বাস্থ্য জটিলতার জন্য প্রস্তুত।

ডাউন সিনড্রোমের লোকেদের জন্য জীবন প্রত্যাশা অতীতের তুলনায় অনেক বেশি। এখন 60 বছরেরও বেশি বয়সে তারা বেঁচে থাকতে পারে বলে আশা করা যায়। উপরন্তু, প্রাথমিক শারীরিক, বক্তৃতা এবং পেশাগত থেরাপিগুলি ডাউন সিনড্রোমকে উচ্চ মানের জীবনযাপনের ব্যবস্থা করতে পারে এবং তাদের বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা উন্নত করতে পারে