Metachromatic leukodystrophy: প্রকার, লক্ষণ এবং নির্ণয়

মেটাটোরামিক লিওডোড্রোফাই

এনজাইম প্রোটিন যা শরীরের পদার্থকে ভেঙ্গে ফেলতে বা পরিমাপ করতে সাহায্য করে। যদি কিছু এনজাইম উপস্থিত না হয় তবে শরীর একটি পদার্থকে পরিপূর্ণ করতে সক্ষম হবে না। বস্তু শরীরের মধ্যে থাকে, এটি নির্মাণ করতে পারে। এটি গুরুত্বপূর্ণ স্বাস্থ্য জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।

মেট্রাক্রমেটিক লিওডোড্রাস্টি (এমএলডি) তখন ঘটে যখন শরীরের মধ্যে অ্যারলেল্লফ্যাটস এ (এআরএসএ) নামে পরিচিত একটি এনজাইম উপস্থিত হয় না। ARSA sulfatides হিসাবে পরিচিত ফ্যাট ভাঙ্গেন এআরএসএ ছাড়া সালফাতাইড কোষে বিশেষ করে স্নায়ুতন্ত্রের কোষে তৈরি হয়, যার ফলে কিডনি এবং স্নায়ুতন্ত্রসহ বিভিন্ন অঙ্গের ক্ষতি হতে পারে, যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের মধ্যে রয়েছে। এই পদার্থ শরীরের স্নায়ু প্রভাবিত করে, তাদের ক্ষতি করে যাতে তারা বৈদ্যুতিক impulses পাঠাতে অক্ষম। পেশী দুর্বলতা বা পেশী নিয়ন্ত্রণ অভাব এমএলডির মানুষের মধ্যে সাধারণ এবং স্নায়ু এই ধরনের ক্ষতি একটি ফলাফল।

এমএলডি একটি বিরল ব্যাধি যা বিশ্বব্যাপী 40 হাজার থেকে 160 হাজার লোকের মধ্যে ঘটে থাকে। এই সংখ্যার কিছু জেনেটিকালি বিচ্ছিন্ন জনগোষ্ঠীর মধ্যে উচ্চতর। এমএলডি পরিবারে গৃহীত হয় বা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। ব্যাধিগুলি বিকশিত করার জন্য প্রত্যেক পিতা বা মাতা থেকে জিনকে অবশ্যই শিশুদের জেনে নেওয়া উচিত। এমডির জন্য শুধুমাত্র এক জিন আছে এমন শিশুকে বলা হয় ক্যারিয়ার। ক্যারিয়ারগুলি শর্তটি পাস করতে পারে কিন্তু ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ নেই।

এমএলডি হিসাবেও পরিচিত:

• এআরএসএর অভাব
• অ্যারলেল্লফ্যাটেজ এ অভাবজনিত রোগ
• সেরিব্রাল স্কেলরসিস, ফেটে যাওয়া, মেটাটোরামিক ফর্ম
• গ্রীনফিল্ডের রোগ
• সেরিব্রাসাইড সলফাসেজের অভাবজনিত রোগ < 999> মেটাট্রোম্যাটিক লেকোইন্সেফালোপিটি
• সলফ্যাটাইড লিপিডোসাস
• সলফ্যাটিডোসিস
• বিজ্ঞাপনজ্ঞান

ধরন

মেটাটোরামিক লিওডোড্রোফাইহির ধরন

এলএলডি এর তিনটি ফর্ম আছে প্রতিটি ফর্ম অনুরূপ উপসর্গ তৈরি এবং লক্ষণ যে বিকাশ বিকাশ বয়স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এলএলডি এর তিনটি ফর্মগুলি হল:

দেরী বাচ্চা এমএলডি, যা 6 থেকে ২4 মাস বয়সের শিশুদের মধ্যে প্রদর্শিত হয়

• কিশোর এমএলডি, যা 3 থেকে 16 বছরের বয়সের শিশুদের মধ্যে প্রদর্শিত হয়
• বয়স্ক এমএলডি, যা বয়সের বা বয়স্কদের মধ্যে প্রদর্শিত হয়
• উপসর্গগুলি

মেটাটোরামিক লিওডোড্রোপমি লক্ষণগুলি কি কি?

এমএলডি এর সাধারণ উপসর্গগুলি যে সমস্ত তিনটি রোগের মধ্যে দেখা যায় তা হল:

অস্বাভাবিক পেশী আন্দোলন

• আচরণের সমস্যাগুলি
• মানসিক ফাটল হ্রাস করা
• পেশী স্বন হ্রাস
• হাঁটা অসুবিধা
• খাওয়ার বা খাওয়ানো অসুবিধা
• ঘন ঘন পতন
• অসংলগ্নতা
• চিরাচরিততা
• পেশী নিয়ন্ত্রণের ক্ষতি
• স্নায়ুর কার্যকারিতার সমস্যা
• আটক
• কথা বলতে অসুবিধা> 999> অসুবিধা হ্রাস
• বিজ্ঞাপনজ্ঞানবিজ্ঞান
• নির্ণয়

মেটাটোরামিক লিওডোড্রোপমি কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

শারীরিক পরীক্ষার পর এবং আপনার পরীক্ষাগারের ফলাফলগুলি পর্যালোচনা করার পরে আপনার ডাক্তার এমএলডি এর নির্ণয়ের করতে পারেন। যদি আপনার এমএলডির উপসর্গ থাকে, তবে আপনার ডায়াগনোসিস নিশ্চিত করার জন্য আপনার ডাক্তার কিছু পরীক্ষা করতে পারে, নিম্নলিখিতগুলি সহ:

আপনার ডাক্তার আপনাকে এনজাইমের অভাব দেখতে দেখতে আপনার রক্ত ​​পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করবে।

আপনি যদি sulfatides এর একটি buildup আছে কিনা দেখতে পেটেন্ট পরীক্ষা ব্যবহার করা হবে।

• আপনার ডাক্তার একটি জেনেটিক পরীক্ষা করার আদেশ দিতে পারেন যাতে আপনার জিন আছে যেটি এমএলডি তৈরি করে।
• একটি স্নায়ু চালনা অধ্যয়ন আপনার স্নায়ু এবং পেশী মাধ্যমে বৈদ্যুতিক impulses সরানো কিভাবে পরিমাপ করার জন্য আদেশ করা যেতে পারে। এমএলডি দ্বারা সৃষ্ট স্নায়ু ক্ষতি পরিমাপের জন্য এই পরীক্ষাটি ব্যবহার করা যেতে পারে।
• আপনার মস্তিষ্কের সন্ধানে এমআরআই ব্যবহার করা যেতে পারে। মস্তিষ্কের মধ্যে Sulfatides এর buildup MLD কারণ। এটি এমআরআইতে দেখা যাবে।
• চিকিৎসাসমূহ
• মেটাটোরামিক লিওডোড্রোপাইটি কীভাবে আচরণ করা হয়? <9 99> এমএলডি এর জন্য কোন প্রতিকার নেই। শর্তের জন্য চিকিত্সাটি আপনার উপসর্গগুলির ব্যবস্থাপনা এবং আপনার গুণগত মান উন্নত করার উপর জোর দেয়। আপনার ডাক্তার আপনার উপসর্গ পরিচালনা করতে সাহায্য করার জন্য বিভিন্ন চিকিত্সা ব্যবহার করতে পারে:

পেশী আন্দোলন নিয়ন্ত্রণে সহায়তা এবং ব্যথা কমাতে সাহায্য করার জন্য ঔষধ [999] থেরাপিতে বক্তৃতা, পেশী আন্দোলন এবং জীবনের গুণমান উন্নত করার জন্য

পুষ্টিকর সহায়তায় গিলতে এবং সমস্যাগুলি হজম হয়

কিছু লোকের মধ্যে, একটি অস্থি মজ্জার বা কর্ড রক্ত ​​স্থানান্তরণ রোগের অগ্রগতি হ্রাসে কার্যকর হতে পারে। সফল হলে, ট্রান্সপ্ল্যান্টে প্রাপ্ত সুস্থ কোষগুলি ARSA করতে পারে যা শরীরের অনুপস্থিত ছিল। যদিও এই প্রক্রিয়াটি ইতিমধ্যে রোগ দ্বারা সম্পন্ন ক্ষতি বিপরীত হবে না, এটি স্নায়ুতন্ত্রের ভবিষ্যতে ক্ষতি বন্ধ এবং কিছু মানুষের জন্য মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রতিরোধ করতে পারে। এটি এমন ব্যক্তিদের মধ্যে একটি প্রাথমিক হস্তক্ষেপ হিসাবে সবচেয়ে কার্যকরী।

• কোনও চিকিত্সা পদ্ধতি হিসাবে, হাড় ম্যারো ট্রান্সপ্লান্টের সাথে যুক্ত ঝুঁকি রয়েছে। অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্লান্টের সাথে সম্পর্কিত ঝুঁকিগুলি গুরুতর হতে পারে। সবচেয়ে সাধারণ ঝুঁকিগুলি দুর্নীতি-বনাম-হোস্ট রোগ (জিভিএইচডি) এবং প্রতিস্থাপিত কোষগুলির প্রত্যাখ্যান।
• কিছু লোকের মধ্যে, নতুন রূপান্তরিত ঘররা তাদের ঘরকে আক্রমণকারী হিসেবে স্বীকার করে এবং তাদের আক্রমণ করার চেষ্টা করে। জিভিএইচডি হতে পারে:
• একটি জ্বর

একটি ফুসকুড়ি

ডায়রিয়া

লিভার ক্ষতি

• ফুসফুসের ক্ষতি
• এলএলডি চিকিৎসার জন্য মাদক দ্রব্য যে প্রতিষেধক সিস্টেমকে দমন করে। চিকিত্সা আক্রমণ থামাতে হবে কিন্তু আপনি একটি সংক্রমণ পেতে সম্ভবত।
• ট্রান্সপ্ল্যান্ট কোষ প্রত্যাখ্যান প্রতিরোধ একটি অস্থি মজ্জার স্থানান্তর সাধারণত প্রতিষেধক সিস্টেম দমন অন্তর্ভুক্ত। এটি একটি সংক্রমণ উন্নয়নশীল আপনার সম্ভাবনা বৃদ্ধি। এটি আরো গুরুতর অবস্থায় উন্নয়নশীল থেকে এটি প্রতিরোধ করতে দ্রুত কোন সংক্রমণ চিকিত্সা গুরুত্বপূর্ণ।
• বিজ্ঞাপনজ্ঞান
• আউটলুক

Metachromatic leukodystrophy সঙ্গে মানুষের জন্য Outlook কি?

এমএলডি একটি প্রগতিশীল রোগ। এর মানে হল যে উপসর্গগুলি সময়ের সাথে সাথে খারাপ হয়ে যায়। যারা এই রোগ আছে সব পেশী এবং মানসিক ফাংশন শেষ পর্যন্ত শেষ। লাইফেশান প্রায়ই এমন বয়সের উপর নির্ভর করে যা কোন ব্যক্তির প্রথম নির্ণয় করা হয়।

অল্প বয়সে এটির নির্ণয় করা হলে রোগটি আরও দ্রুত এগিয়ে যায়।দেরী বাচ্চা এমএলডির নির্ণিত শিশু সাধারণত 5 থেকে 10 বছর পর জীবিত থাকে। কিশোর এমএলডিতে ডায়গনিস্টের পর 10 থেকে ২0 বছর বয়স হওয়ার প্রত্যাশা। যদি লক্ষণ প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্ত দেখা না যায়, তবে সাধারণত রোগ নির্ণয়ের ২0 থেকে 30 বছর পর থাকে।

যদিও এমএলডি এর জন্য এখনো কোন প্রতিকার নেই, তবে আরো চিকিত্সা হচ্ছে উন্নত। ক্লিনিকাল অধ্যয়ন অংশগ্রহণ সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

বিজ্ঞাপন

প্রতিবন্ধকতা

মেটাট্রেটিক লিউকোড্রাস্ট্রোজি কীভাবে প্রতিরোধ করা যায়?

এমএলডি একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যা প্রতিরোধ করা যাবে না। যাইহোক, যদি আপনার পরিবারের মধ্যে অবস্থার সঞ্চালন হয়, তবে আপনি যদি একজন ক্যারিয়ার হয়ে থাকেন তবে আপনি জেনেটিক পরীক্ষা এবং কাউন্সিলিং বিবেচনা করতে চাইতে পারেন। জেনেটিকাল কাউন্সিলিং আপনাকে আপনার সন্তানদের জিনের প্রাদুর্ভাবের ঝুঁকি সম্পর্কে আরও ভালভাবে জানাতে সাহায্য করতে পারে।