ম্যাপেল সিরাপ ইউরেন ডিজিজ (এমএসুড)

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

মূল পয়েন্টগুলি

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব মূত্র্র রোগ (MSUD) একটি বিরল মেটাবোলিক ডিসর্ডার যা প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
যাদের রোগ আছে তারা প্রস্রাব করে থাকে যার একটি নির্দিষ্ট ম্যাপেল সিরাপ গন্ধ থাকে।
যদি মুক্ত না হয়, তাহলে MSUD গুরুত্বপূর্ণ শারীরিক এবং স্নায়বিক সমস্যাগুলির কারণ হতে পারে।

ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন রোগ (MSUD) একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি। এই রোগটি আপনার শরীরকে নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিড ভেঙ্গে ফেলতে বাধা দেয়।

আমিনো অ্যাসিড আপনার শরীর আপনার খাওয়া খাদ্য থেকে প্রোটিন digests পরে কি অবশিষ্ট আছে। বিশেষ এনজাইম প্রক্রিয়া অ্যামিনো অ্যাসিড যাতে তারা আপনার শরীরের ফাংশন সব বজায় রাখতে ব্যবহার করা যেতে পারে। যদি কিছু প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলি অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত হয়, তবে আমিনো অ্যাসিড এবং তাদের উপজাতগুলি, কেটো অ্যাসিড বলা হয়, আপনার শরীরের মধ্যে সংগ্রহ করে। হিসাবে এই পদার্থের মাত্রা বৃদ্ধি, এটি হতে পারে:

স্নায়বিক ক্ষতি
কোমা
জীবন-হুমকির শর্ত

MSUD- এ, বিসি কেডিসি (ব্র্যাঙ্কেড-চেইন আলফা-কেটো এসিড ডিহাইড্রোজেনেস কমপ্লেক্স) নামে একটি এনজাইমের অভাব রয়েছে। BCKDC এনজাইম তিনটি গুরুত্বপূর্ণ অ্যামিনো অ্যাসিড প্রক্রিয়া করে: লেইসিইন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালাইন, যা বিসিএএ (ব্র্যানশেড-চেইন অ্যামিনো অ্যাসিড) নামেও পরিচিত। BCAAs প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার পাওয়া যায়, যেমন মাংস, ডিম এবং দুধ।

যখন অপ্রয়োজনীয়, MSUD গুরুত্বপূর্ণ শারীরিক এবং স্নায়বিক সমস্যা হতে পারে MSUD খাদ্যতালিকাগত সীমাবদ্ধতা সঙ্গে নিয়ন্ত্রিত করা যেতে পারে। এই পদ্ধতির সাফল্য রক্ত পরীক্ষার সাথে নজর রাখা যেতে পারে। প্রারম্ভিক রোগ নির্ণয় এবং হস্তক্ষেপ দীর্ঘমেয়াদী সাফল্যের সুযোগ উন্নত।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

প্রকারগুলি

MSUD

প্রকারের MSUD:

বিসিকিডিসি এর অভাব
শাখা-শাখা আলফা-কেটো এসিড ডিহাইড্রোজেনেজের অভাব
শাখা-শৃঙ্খল ক্যাটোইসিডুরিয়া
branched-chain ketonuria I

MSUD এর চারটি উপ প্রকার আছে। সমস্ত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনগত রোগ। তারা তাদের এনজাইম কার্যকলাপ, তীব্রতা, এবং বয়স যখন রোগ প্রদর্শিত হয় তাদের ডিগ্রী দ্বারা পৃথক।

ক্লাসিক MSUD

এই অবস্থা সবচেয়ে সাধারণ এবং গুরুতর ফর্ম। এই ফর্ম সহ একজন ব্যক্তির সামান্য, যদি থাকে, এনজাইম কার্যকলাপ - প্রায় 2 শতাংশ বা স্বাভাবিক কার্যকলাপ কম। কয়েকদিনের জন্মের মধ্যে নবজাতকের মধ্যে লক্ষণগুলি উপস্থিত। সাধারণত সন্তানের প্রজনন থেকে প্রোটিন প্রক্রিয়া শুরু হয় যখন সূর্যালোক চালিত হয়।

ইন্টারমিডিয়েট MSUD

এটি MSUD এর একটি বিরল সংস্করণ। লক্ষণ এবং প্রারম্ভের বয়স ব্যাপকভাবে পরিবর্তনশীল। MSUD এর এই ধরণের মানুষরা ক্লাসিক MSUD- এর প্রায় 3 থেকে 8 শতাংশ স্বাভাবিক কার্যকলাপের চেয়ে এনজাইম কার্যকলাপের উচ্চ স্তরের।

অন্তর্বর্তী MSUD

এই ফর্ম স্বাভাবিক শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক বৃদ্ধি এবং উন্নয়ন সঙ্গে হস্তক্ষেপ না। সাধারণত 1 থেকে ২ বছর বয়সের মধ্যে কোনও শিশুর বয়স পর্যন্ত লক্ষণ দেখা যায় না। এটি ক্লাসিক MSUD এর একটি মৃদু আকার।ব্যক্তিদের উল্লেখযোগ্য এনজাইম কার্যকলাপ আছে - প্রায় 8 থেকে 15 শতাংশ স্বাভাবিক কার্যকলাপ। রোগের প্রাথমিক প্রতিক্রিয়া প্রায়ই দেখা দেয় যখন সন্তানের চাপ, অসুস্থতা, বা প্রোটিন একটি অস্বাভাবিক বৃদ্ধি অভিজ্ঞতা।

থিয়ামাইন-প্রতিক্রিয়ার MSUD

এই বিরল ফর্মটি প্রায়ই থিয়ামিনের বৃহত ডোজ বা ভিটামিন বি -1 দিয়ে উন্নত হয়। লক্ষণ সাধারণত বাচ্চাদের পরে দেখা যায় যদিও থিয়মিন উপকারী হতে পারে, খাদ্যতালিকাগত সীমাবদ্ধতাও প্রয়োজনীয়।

লক্ষণগুলি

MSUD এর উপসর্গ

ক্লাসিক MSUD এর প্রাথমিক বৈশিষ্ট্যগুলি হল:

অস্থিরতা
দরিদ্র ক্ষুধা
ওজন হ্রাস
দুর্বল চুষা ক্ষমতা
ক্রোধতা
a অস্বাভাবিক মস্তিষ্কের চিনির গন্ধ সুগন্ধি, ঘাম, এবং প্রস্রাবের মধ্যে
অনিয়মিত ঘুমের নিদর্শন
হাইপারটেনিয়া (পেশী অনমনীয়তা) এবং হাইপোটোনিয়া (পেশী নিরবিচ্ছিন্নতা) এবং
উচ্চ স্ফীততা

ইন্টারমিডিয়েট এবং থিয়মিন- প্রতিক্রিয়া MSUD মধ্যে অন্তর্ভুক্ত:

সিজার্স
স্নায়বিক ঘাটতি
উন্নয়নমূলক বিলম্ব
খাওয়ানোর সমস্যাগুলি
দরিদ্র বৃদ্ধি
কানের চাদর, ঘাম, এবং প্রস্রাব মধ্যে একটি স্বাতন্ত্র্যসূচক ম্যাপেল চিনি গন্ধ

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞাপন বিজ্ঞাপন

ঝুঁকিপূর্ণ ফ্যাক্টর

MSUD এর ঝুঁকি কারণগুলি

বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা (এনওএস) রিপোর্ট করেছে যে, পুরুষদের এবং নারীদের মধ্যে একই হারে MSUD (প্রায় 185,000 লোকের মধ্যে 1) ঘটে।

MSUD কোনও ফর্ম থাকার ঝুঁকি আপনার পিতামাতা রোগের বাহক কিনা তা নির্ভর করে। যদি উভয় পিতা-মাতা তার বাহক হয়, তবে তাদের সন্তানের রয়েছে:

২ টি mutated জিন প্রাপ্তির 25 শতাংশ এবং MSUD
শুধুমাত্র এক ত্রুটিপূর্ণ জিন প্রাপ্তির জন্য এবং ক্যারিয়ারের জন্য 50 শতাংশ সুযোগ
25 শতাংশ এক পাওয়ার সুযোগ প্রতিটি মাষ্টার থেকে স্বাভাবিক জিন

যদি আপনার বিসিকিডিসিতে দুটি সাধারণ জিন থাকে, তবে আপনি আপনার সন্তানদের কাছে এই রোগটি পাস করতে পারবেন না।

যখন দুইটি বাবা-মা BCKDC- এর জন্য পিছিয়ে পড়া জিন বহন করে, তখন তাদের একজন সন্তানের জন্য এই রোগ এবং অন্যান্য শিশুদের এটি থাকতে পারে না। যাইহোক, এই শিশুদের বাহক হচ্ছে একটি 50 শতাংশ সুযোগ আছে। তারা MSUD এর সাথে একটি সন্তান থাকার পরেও ঝুঁকি বহন করতে পারে।

কারন

MSUD এর কারন

MSUD একটি হ্যাকিসী জেনেটিক ডিসর্ডার। আপনার বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া সব ধরনের রোগ। বিসিকিডিসি এনজাইমগুলির সাথে সম্পর্কযুক্ত জিনের মধ্যে মাইক্রোসটের চারটি জাতের মিউটেশন বা পরিবর্তনের ফলে সৃষ্ট হয়। যখন এই জিনগুলি ত্রুটিপূর্ণ হয়, BCKDC এনজাইম উত্পন্ন হয় না বা সঠিকভাবে কাজ করে না। এই জিন পরিব্যক্তি আপনি আপনার পিতামাতা থেকে প্রাপ্ত ক্রোমোসোমের উপর উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।

সাধারণত, MSUD- র শিশুদের বাচ্চাদের এই রোগ নেই এবং তারা MSUD- এর জন্য একটি mutated জিন এবং একটি সাধারণ জিন রয়েছে। যদিও তারা ত্রুটিযুক্ত ব্যাকহাউস জিন বহন করে, তবে তারা এর দ্বারা প্রভাবিত হয় না। MSUD এর মানে হচ্ছে যে আপনি প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে BCKDC এর জন্য একটি ত্রুটিযুক্ত জিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

নিরীক্ষণ

MSUD এর নির্ণয়ের

জাতীয় নবজাতক স্ক্রিনিং এবং জেনেটিক্স রিসোর্স সেন্টার (NNSGRC) থেকে তথ্য নির্দেশ করে যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের প্রতিটি রাজ্য তাদের নবজাত স্ক্রিনিং প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে MSUD- যা একটি রক্ত পরীক্ষা যা 30 টির বেশি বিভিন্ন রোগের জন্য পর্দা করে।

জন্মের সময় MSUD উপস্থিতি চিহ্নিত করা দীর্ঘমেয়াদি ক্ষতি প্রতিরোধে গুরুত্বপূর্ণ। ক্ষেত্রে যখন উভয় পিতামাতা বাহক এবং তাদের সন্তানের পরীক্ষা MSUD জন্য নেতিবাচক হয়, অতিরিক্ত পরীক্ষা নির্ণয় এবং নিশ্চিত উপসর্গ সূত্র প্রতিরোধ করা পরামর্শ দেওয়া হতে পারে।

নবজাতকের পরে উপসর্গ দেখা দেয়, যখন MSUD এর নির্ণয়ের একটি প্রস্রাব বিশ্লেষণ বা রক্ত পরীক্ষা দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। একটি প্রস্রাব বিশ্লেষণ কেটো অ্যাসিড একটি উচ্চ ঘনত্ব সনাক্ত করতে পারেন, এবং একটি রক্ত পরীক্ষা অ্যামিনো অ্যাসিড একটি উচ্চ স্তরের সনাক্ত করতে পারেন। MSUD এর নির্ণয়ের এছাড়াও সাদা রক্ত কণিকা বা চামড়া কোষ একটি এনজাইম বিশ্লেষণ সঙ্গে নিশ্চিত করা যেতে পারে।

যদি আপনি উদ্বিগ্ন হন যে আপনি MSUD এর একটি বাহক হতে পারেন, তবে জিনতাত্ত্বিক পরীক্ষাটি নিশ্চিত করতে পারে যে আপনার যদি রোগের জীবাণুগুলির মধ্যে অন্যতম কারণ গর্ভধারণের সময়, আপনার চিকিত্সক আপনার শিশুর নির্ণয়ের জন্য chorionic villus নমুনা (CVS) বা amniocentesis দ্বারা প্রাপ্ত নমুনা ব্যবহার করতে পারেন

বিজ্ঞাপন

জটিলতাগুলি

MSUD এর জটিলতাগুলি

অচিহ্নযুক্ত এবং অপ্রয়োজনীয় MSUD থেকে জটিলতাগুলি গুরুতর এবং এমনকি মারাত্মক হতে পারে। একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা এমনকি শিশুদের চরম অসুস্থতা ঘটনা, যা বিপাকীয় সংকট বলা হয়।

সিস্টেমে বিসিএএ এর হঠাত্ এবং তীব্র বৃদ্ধি ঘটলে মেটাবলিক সংকট দেখা দেয়। যদি চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে পরিস্থিতি গুরুতর শারীরিক এবং স্নায়বিক ক্ষতি হতে পারে। একটি বিপাকীয় সংকট সাধারণত দ্বারা নির্দেশিত হয়:

চরম ক্লান্তি বা অস্থিরতা
সতর্কতা হ্রাস
অস্বস্তি
বমি

যখন MSUD নিখরচায় হয় না বা বিপাকীয় সংকটগুলি চিকিত্সা করা হয় না, নিম্নলিখিত গুরুতর জটিলতাগুলি ঘটতে পারে:

সিজার্স
মস্তিষ্কের ফুলে যাওয়া
মস্তিষ্কে রক্ত প্রবাহের অভাব 999> বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস - একটি অবস্থা যেখানে রক্তে উচ্চ মাত্রার অক্সাইড পদার্থ রয়েছে
কোমা
যখন এই শর্তগুলি ঘটে, তারা এর ফলে হতে পারে:

গুরুতর স্নায়বিক ক্ষতি

বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
অন্ধত্ব
স্প্লিস্টিটি, বা অনিয়ন্ত্রিত পেশী ঘনত্ব
অবশেষে, জীবন-হুমকি জটিলতার কারণে ডেভেলপ করতে পারে এবং মৃত্যু হতে পারে, বিশেষ করে যদি তারা যায় অপরিশোধিত.

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

চিকিত্সা

MSUD এর চিকিত্সা

আপনার শিশু MSUD সঙ্গে নির্ণয় করা হয়, তাহলে দ্রুত চিকিৎসা চিকিত্সা গুরুতর চিকিৎসা সমস্যা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এড়াতে পারেন। প্রাথমিক চিকিত্সা আপনার শিশুর রক্তে BCAAs মাত্রা হ্রাস করা।

সাধারণত, এটি এনবিআই এসিডগুলির অন্তর্নিহিত (IV) প্রশাসনকে অন্তর্ভুক্ত করে যা BCAAs না থাকে, অতিরিক্ত ক্যালোরি জন্য গ্লুকোজ সঙ্গে মিলিত। চিকিত্সা শরীরের বিদ্যমান leucine, isoleucine, এবং ভ্যালাইন ব্যবহার উন্নীত করা হবে। একই সময়ে এটি BCAA স্তর কমাবে এবং প্রয়োজনীয় প্রোটিন সরবরাহ করবে।

আপনার চিকিত্সক আপনার সন্তানের জন্য একটি দীর্ঘ মেয়াদী চিকিত্সা পরিকল্পনা তৈরি করবেন যা একটি বিপাকীয় বিশেষজ্ঞ এবং একটি ডায়াটিসিয়ানের সাথে MSUD এর সাথে। চিকিত্সা পরিকল্পনা লক্ষ্য স্বাস্থ্যকর বৃদ্ধি এবং উন্নয়ন জন্য প্রয়োজনীয় সব প্রোটিন এবং পুষ্টি সঙ্গে আপনার সন্তানের প্রদান করা হয়। বিসিএএএস তাদের রক্তে সংগ্রহ করার জন্য এই প্ল্যানটিও অনেকগুলি বিদায় করে দেবে।

প্রতিবন্ধকতা

কীভাবে MSUD প্রতিরোধ করা যায়