হোম জেনেটিক টেস্ট: কত নিখুঁত?
সুচিপত্র:
আপনি যদি জেনেটিক রোগের জন্য উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে থাকেন, তবে কি আপনি জানতে চান?
যদি তাই হয়, তাহলে কি আপনি আপনার বাড়িতে একটি মেডিকেল কিট জন্য এই তথ্য কুঁচন অনুভব করতে হবে?
বিজ্ঞাপনঅভিজ্ঞতাএটি হতে পারে যে আরও বেশি লোক এই নিবিড় ভবিষ্যতে গুরুত্বপূর্ণ নির্ণয় পেতে হবে।
জেনোমিক পরীক্ষা সংস্থা 23andMe খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (এফডিএ) অনুমোদন পেয়েছে যাতে গ্রাহককে তাদের নির্দিষ্ট অবস্থার উন্নয়নের ঝুঁকি আছে কিনা তা জানানো যায়।
প্রাথমিকভাবে ২013 সালে কোম্পানিটি এই তথ্য প্রদানের উপর নিষেধাজ্ঞা জারি করেছিল যে এই জেনেটিক পরীক্ষাগুলি মেডিক্যাল পরামর্শ হিসাবে ভুলভাবে উপস্থাপন করা হচ্ছে।
বিজ্ঞাপনসিলিকন ভ্যালি কোম্পানির ঝুঁকি পরীক্ষা আলফা 1 টি antitrypsin এর অভাব, সেলিকের রোগ, প্রাথমিক ডায়স্টোনিয়ার প্রারম্ভিক প্রাদুর্ভাব, ফ্যাক্টর ইওআই এর অভাব, গ্যুয়ারের রোগের ধরন 1, গ্লুকোজ -6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেজের অভাব, বংশগত হিম্রোটোম্যাটোসিস, বংশগত থ্রোনোফিলিয়া, দেরী হওয়া আল্জ্হেইমের রোগ এবং পারকিনসন্স রোগ।
একটি জেনেটিক বিশেষজ্ঞ বলেছে যে এই পরীক্ষাগুলি কিছু আকর্ষণীয় তথ্য সরবরাহ করতে পারে, তবে তিনি আরো যোগ করেন যে জেনেটিক ঝুঁকির কারণ সম্পর্কে জানতে আগ্রহী এমন কেউই একটি জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে দেখা করতে হবে।
বিজ্ঞাপনজ্ঞান"সম্প্রতি প্রকাশিত এই নিবন্ধটি অনেক আগেই হয়েছে, তবে তাৎক্ষণিক তাত্পর্যপূর্ণ বিষয়গুলি হল যেগুলি ছিল এমন কোম্পানিগুলি যেগুলি স্বাস্থ্যগত অবস্থার উপর রিপোর্ট করা সরাসরি গ্রাহক জেনেটিক পরীক্ষার প্রস্তাব করেছিল," ম্যারি ফ্রাইভগেল, এমএস, CGC, ন্যাশনাল সোসাইটি অফ জেনেটিক কাউন্সিলস (এনএসজিসি) বোর্ড অফ ডিরেক্টরস এর সভাপতি। "আগে এমন কিছু ছিল না যা এখন আর নেই। ২3 এন্ড এমই এক ছিল যে কিছুদিন আগে স্বাস্থ্য ঝুঁকি সম্পর্কে রিপোর্ট করা হয়েছিল এবং এফডিএ তাদের উপর তিরস্কার করেছিল এবং বলেছিল, 'আপনি আর এটিকে আর করতে পারবেন না। 'তাই তারা অস্তিত্ব অব্যাহত রাখে, কিন্তু তারা কেবল পূর্বপুরুষ এবং সুস্থতার বৈশিষ্ট্যগুলির মত জিনিসগুলির তথ্য জানায়। "
আরও পড়ুন: জেনেটিক স্ক্রীনিং রোগীর জন্য মেডিকেল রহস্যকে সমাধান করে »
ক্রমবর্ধমান প্রবণতা
23andMe বেশিরভাগ বিশিষ্ট সংস্থাগুলির মধ্যে হতে পারে যেগুলি গ্রাহকদের বিশ্লেষণের জন্য নমুনা মেলাতে দেয়, মাঠের মধ্যে কেবলমাত্র একমাত্র খেলোয়াড়ই রয়েছেন।
পূর্বপুরুষগণ। কমে অনেক প্রতিষ্ঠানের একটি যে ডিএনএ টেস্টিং প্রদান করে যা তাদের উত্তরপুরুষদের উপর গ্রাহকদের অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে, যখন অন্য একটি সংস্থা পিতৃত্য এবং ফরেনসিক পরীক্ষায় বিশেষজ্ঞ।
যদিও এই পরীক্ষাগুলি নিজেদের সম্পর্কে বিনোদনমূলক তথ্যের সাথে ভোক্তাদের সরবরাহ করতে পারে, তবে এই তথ্যটি ভুলভাবে ব্যাখ্যা করার সম্ভাবনা জিনগত বিশেষজ্ঞদের জন্য একটি প্রধান উদ্বেগ।
বিজ্ঞাপনজ্ঞানসরাসরি-থেকে-ভোক্তার জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়গুলির মধ্যে একটি হল যে এই পরীক্ষাগুলি বিস্তৃত স্ট্রোকগুলিতে আঁকা হয়, ফ্রাইভোগেল বলে।
"এই পরীক্ষায় নির্দিষ্ট জিনের পরীক্ষা করা হয় যা খুব নির্দিষ্ট অবস্থার সাথে সম্পর্কিত", তিনি বলেন।"শুধু আপনাকে একটি উদাহরণ দিতে, আল্জ্হেইমার এর জন্য, তারা APOE নামে একটি জিনের জন্য পরীক্ষা করছেন। যদি আপনার এই জিনের একটি নির্দিষ্ট সংস্করণ থাকে, তবে আল্জ্হেইমারের বিকাশের ঝুঁকি বেশি। এটি 100 শতাংশ নয়, তবে এটি গড়ের চেয়ে বেশি। যাইহোক, অন্যান্য জিন রয়েছে যা পরিবারে অ্যালজাইমারের চলার জন্য দায়ী। এবং প্রকৃতপক্ষে আরেকটি জিনের জন্ম হয় যা প্রথম দিকে আল্জ্হেইমারের জন্য 23 এবং আমার পরীক্ষা দ্বারা পরীক্ষিত হয় না। তাই আপনি যদি APOE জিন একটি নির্দিষ্ট সংস্করণ আছে যদি আপনি কহন 23andMe পরীক্ষা সঠিক হয়? হ্যাঁ। কিন্তু আল্জ্হেইমারের জন্য আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে সঠিকভাবে বলার কি সঠিক? হয়তো, কিন্তু হয়তো না। কারণ যদি আপনি একটি ভিন্ন জিন মধ্যে একটি পরিবর্তন আছে, তারপর এটি পুরোপুরি মিস করা যাচ্ছে না, এবং এটি যে কেউ আলসহিমের এর জন্য তাদের ঝুঁকি গড় যখন এটা খুব বেশী হতে পারে যে কেউ মিথ্যা মিথ্যা আশ্বাস দিতে যাচ্ছে। "
পরীক্ষায় আপনি কী বলতে পারবেন তা পরীক্ষা করে দেখবেন না। মেরি ফ্রাইভগেল, ন্যাশনাল সোসাইটি অফ জেনেটিক কাউন্সিলারসঅন্য কথায়, ফ্রীভোগেল বলছেন, জেনেটিক্স একটি গ্রহণযোগ্য পরীক্ষার তুলনায় অনেক বেশি জটিল একটি বিশ্বাস করতে পারে। এই পরীক্ষায় বিভিন্ন জিনের বৈচিত্র পরিবর্তন সনাক্ত করা যায় যা জিনতত্ত্ব রোগের বিকাশের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করতে পারে তা ব্যাখ্যা করতে পারে, তবে ভবিষ্যদ্বাণী না করে যে এই রোগটি বিকাশ করবে কিনা।
বিজ্ঞাপনএই কারণে, এবং জেনেটিক কারণগুলি খুব কমই কাজ করে, বিশেষজ্ঞ থেকে নির্দেশিকা হল কর্মের সবচেয়ে নিরাপদ উপায়, ফ্রীভোগেল বলে।
"আমি মনে করি আমার প্রধান উদ্বেগ হচ্ছে, রোগীর পরিবারের ইতিহাসের উপর নির্ভর করে, তাদের অতিরিক্ত জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে এবং পরিবারের ইতিহাসে সেগুলি আপনাকে চূড়ান্ত করতে যাচ্ছে"। "এবং এটাই হচ্ছে লে-এ-হোম জেনেটিক পরীক্ষার সাথে সরানো হচ্ছে। সত্যিই যে পারিবারিক ইতিহাস কোন বিশ্লেষণ আছে। যদি আপনি তাদের পারিবারিক ইতিহাস জানেন এবং বলতে পারেন, 'বাহ, এই পরিবারে তিনজন ব্যক্তি আছেন যারা প্রথম দিকে শুরু করেন আল্জ্হেইমার যা এই প্যানেলে অন্তর্ভুক্ত নয় এমন একটি ভিন্ন জিনের সাথে যুক্ত', আমরা সেই জিনের জন্য অতিরিক্ত জেনেটিক পরীক্ষার অর্ডার দিতে পারি। তাই এই টুকরা যে এই থেকে সরানো হয়। "
বিজ্ঞাপনজ্ঞানপেশাগত জেনেটিক কাউন্সেলিংগুলি এমন সংবাদ প্রদানের জন্য রোগীদের প্রদান করতে পারে যা শুনতে অসন্তুষ্ট হতে পারে।
ফ্রাইভগেল বলেছেন যে "এই পরীক্ষায় পরীক্ষায় আপনি কীভাবে বলতে পারবেন তা পরীক্ষা করে দেখবেন না"। "আপনি কি জানেন যে আপনি এমন একটি রোগের ঝুঁকির মধ্যে আছেন যা সম্পর্কে আপনি কিছু করতে পারবেন না? আপনি কি পরিবারের সদস্যদের সাথে এই তথ্য ভাগ করার জন্য প্রস্তুত? "
২3 এবং আমি স্পষ্টভাবে বলি যে তাদের সেবা একটি ডায়াগনস্টিক টুল নয়, এবং তাদের পণ্য সাম্প্রতিক FDA অনুমোদন আংশিকভাবে ব্যবহারকারীদের ফলাফল বোঝার ক্ষমতা উপর নির্ভরশীল।
বিজ্ঞাপন"কোনও ব্যক্তি তার ফলাফল সম্পর্কিত কোনও উদ্বেগ বা পারিপার্শ্বিক ইতিহাসের সাথে কোনও মেডিক্যাল পেশাজীবী বা জেনেটিক কাউন্সিলরকে সর্বোত্তম পরবর্তী পদক্ষেপগুলির সাথে আলোচনা করতে পরামর্শ দেয়," একটি 23and আমার মুখপাত্র হেলথলিনকে বলেন। "এফডিএ-র সাথে কাজ করার সময়, আমরা জেনেটিক হেলথ ঝুঁকিগুলির মূল ধারণাগুলির উপর ব্যবহারকারীর যুক্তিসংগত পরীক্ষা নিরীক্ষা করেছিলাম এবং এই ধরনের রিপোর্টগুলিতে প্রদত্ত সম্ভাব্য পরিস্থিতি সম্পর্কেএফডিএ রিভিউ প্রক্রিয়ার অংশ হিসাবে, রিপোর্টগুলিতে উপস্থাপিত মূল ধারণার ব্যবহারকারীর উপলব্ধির জন্য একটি পরীক্ষার জন্য একটি নির্দিষ্ট থ্রেশহোল্ড পূরণ করা হয়েছিল। একটি নিয়ন্ত্রিত ল্যাব ভিত্তিক সেটিংসে একটি বিস্তৃত ডেমোগ্রাফিক বৈশিষ্ট্য জুড়ে ব্যবহারকারী পরীক্ষা দ্বারা মূল্যায়ন করা হয়েছিল। "
আরো পড়ুন: বিষণ্নতা কি জেনেটিক? »
বিজ্ঞাপনজ্ঞানপরীক্ষা নিন, তবে বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন
কোনও সন্দেহ নেই যে সরাসরি-থেকে-ভোক্তা জেনেটিক পরীক্ষার একটি ব্যাপক আবেদন রয়েছে। তারা সহজে গ্রহণ করা, অপেক্ষাকৃত সস্তা, এবং একটি ব্যক্তির পূর্বপুরুষ সম্পর্কে আকর্ষণীয় এবং সঠিক তথ্য প্রদান করতে পারেন
তবে এইসব বিষয়গুলি কী ধরনের তথ্য অন্তর্ভুক্ত করে, সেই সাথে কীভাবে ফলাফলগুলি ব্যাখ্যা করতে হয় সেগুলি বোঝার জন্য জনগণের পক্ষে এটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
"আমি সর্বদা আলোচনায় তাদের রোগীদের প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সককে অন্তর্ভুক্ত করার জন্য উৎসাহিত করি," ফ্রাইভগেল বলেন।
যদিও এফডিএ অনুমোদন একটি জটিল প্রক্রিয়া হতে পারে, সেখানে কিছুটা সন্দেহ থাকতে পারে যে সরাসরি-থেকে-গ্রাহক জেনেটিক পরীক্ষার মাত্র কয়েক বছরে প্রসারিত হবে।
"আমরা আগামী মাসের মধ্যে অতিরিক্ত রিপোর্ট প্রকাশের আশা করি," 23andMe এর মুখপাত্র বলেন। "আমরা নির্দিষ্ট প্রতিবেদনগুলি বা সময়সীমার সময় অনুমান করতে পারি না যখন তারা উপলব্ধ হতে পারে, তবে আপনি আশা করতে পারেন যে আমরা উচ্চ চাহিদাযুক্ত প্রতিবেদনগুলি সরবরাহ করতে এবং চলমান এবং নতুন গ্রাহকদের জন্য অর্থপূর্ণ বলে আমরা কাজ করব। আমরা আমাদের ভবিষ্যতের ব্যাপারে খুব উত্তেজিত। আমাদের গ্রাহকদের যারা গবেষণাতে অংশগ্রহণ করতে সম্মত হন, আমরা আশা করছি আশা করবো যে আমরা গুরুতর অমেদ চিকিৎসার জন্য থেরাপিউটিক্স বিকাশ করতে পারি এবং ঔষধের জন্য আরো ব্যক্তিগতকৃত পদ্ধতি গড়ে তুলতে পারি। "
