সোনারহার সিন্ড্রোম: লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

গোলনারহর সিন্ড্রোম একটি ক্র্যানোফেসিয়াল সিন্ড্রোম, যার অর্থ এটি মুখের ও মাথার গঠনে কিছু অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। এটি একটি বিরল রোগ এবং একটি জন্মগত এক, এটি জন্মের সময়ে উপস্থিত হয় বলে বোঝানো হয়। জন্মের সময় প্রতি 3, 500 থেকে ২5 হাজার শিশুর মধ্যে সুনাথের উপস্থিতি মাত্র 1 জন। গোলরক্ষকের আরেকটি নাম অকলিউউরুলুতেটরব্র্যাল ডিসপ্লাসিয়া।

গোলনারহর সিন্ড্রোমের লোকেদের মধ্যে, অস্বাভাবিকতা কান, চোখ এবং মেরুদন্ডের এলাকায় বেশিরভাগই দেখা যায়। এই অবস্থার মুখ গঠন, এবং কিছু অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রভাবিত করতে পারে। অস্বাভাবিকতা এবং উপসর্গের তীব্রতা পৃথক পৃথক।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

উপসর্গগুলি

গোলনারহর সিন্ড্রোমের লক্ষণ

গোলরক্ষকের উপসর্গ এবং তাদের তীব্রতা এক ব্যক্তির থেকে অন্যের মধ্যে অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। সবচেয়ে স্বীকৃত উপসর্গ মুখোমুখি অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি, বিশেষ করে হিমিফ্যাসীয় মাইক্রোসমোমিয়া। এই ঘটনার সময় মুখের মধ্যে হাড় এবং পেশী মুখ একমাত্র পার্শ্ববর্তী হয়। সোনারহাওয়ারের সাথে একটি ফাঁকা ঠোট বা ছিদ্র তালা থাকতে পারে।

সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি চোখের, কান এবং মেরুদণ্ডের ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত। এই চোখ, ছোট চোখ, অনুপস্থিত চোখের পাতা, ছোট কান, অনুপস্থিত কান, কানের ট্যাগ, এমনকি শ্রবণশক্তি ক্ষতি বৃদ্ধি হতে পারে। মেরুদন্ডে, গোলরক্ষক কক্ষপথের অসম্পূর্ণ বিকাশের কারণ হতে পারে, বা অনুপস্থিত বা অনুপস্থিত কণ্ঠস্বর। সিন্ড্রোমের অনেকেই স্কোলিওসিসের সাথে শেষ হয়ে যায়, অথবা একটি বাঁকা মেরুদণ্ড, ফলে ফলাফল হিসাবে।

অন্যান্য কম সাধারণ, এবং কম দৃশ্যমান, উপসর্গগুলিও রয়েছে। গোলার্ধের সাথে 5 থেকে 15 শতাংশের মধ্যে কিছু বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে। কিছু কিছু অভ্যন্তরীণ অঙ্গ মধ্যে অস্বাভাবিকতা আছে, যা সর্বাধিক অন্তর্ভুক্ত জন্মগত হার্ট বিক্রি। কিডনি এবং অঙ্গভঙ্গি প্রভাবিত দুর্ঘটনা বিরল হয়।

বিজ্ঞাপন

কারন

গোলনারহর সিন্ড্রোমের কারন

গোলনারহর সিন্ড্রোম একটি জন্মগত রোগ, এর মানে হচ্ছে যে তারা জন্মগ্রহণ করে শিশু অবস্থায় থাকে। কারণ একটি ক্রোমোসোম একটি অস্বাভাবিকতা। এটি সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না।

প্রায় 1 বা 2 শতাংশ ক্ষেত্রে, যদিও শর্তটি একটি জেনেটিক ডিসর্ড হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই ক্ষেত্রে, এটি হয় অটসোয়াল প্রভাবশালী বা অনুপযুক্ত। এই শব্দটি অর্থ এই যে জিন বা জিনের কারণ এটি একটি ক্রোমোসোম পাওয়া যায় যা যৌন সম্পর্কিত নয়। জিনগুলি প্রভাবশালী বা পশ্চাদপদ হতে পারে, কিন্তু প্রভাবশালী আরও সাধারণ। কোনও ব্যক্তি এখনও নির্দিষ্ট জিনকে পিনপয়েন্ট দেয় না যা দায়ী।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

নির্ণয়ঃ

গোলনারহর সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের

গোলনারহর সিন্ড্রোমকে চিহ্নিত করার জন্য কোনও জিনগত বা ক্রোমোজোম পরীক্ষা নেই। একটি ডাক্তার বা বিশেষজ্ঞ একটি শিশু বা শিশু পরীক্ষা এবং সিন্ড্রোমের লক্ষণ চিহ্নিতকরণ দ্বারা একটি নির্ণয় করে তোলে। যখন এটি নির্ণয় করা হয় তখন শিশুটিকে সাধারণত আরও পরীক্ষা করা দরকার, যেমন শ্রবণ এবং দৃষ্টি পরীক্ষাগুলি।মেরুদন্ডে সমস্যাগুলির জন্য একটি ডাক্তার হয়তো মেরুদণ্ডের এক্স-রে নিতে পারে। হৃদয় বা কিডনি সমস্যা দেখার জন্য, ডাক্তাররা সেইসব অঙ্গগুলির আল্ট্রাসাউন্ড ইমেজিং পরীক্ষা করতে পারে।

বিজ্ঞাপন

চিকিত্সা

গোলনারহর সিন্ড্রোমের চিকিৎসার

গোলনারহর সিন্ড্রোমের চিকিৎসার প্রয়োজনের উপর নির্ভর করে পৃথক পৃথক ব্যক্তির প্রয়োজন। কিছু হালকা ক্ষেত্রে, কোন চিকিত্সা প্রয়োজন হয় না। শুনানির বিশেষজ্ঞ বা বক্তৃতা থেরাপিস্টের সাথে শ্রবণ বিষয়গুলির জন্য বা শ্রবণকারীর সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে শিশুদেরকেও কাজ করতে হবে। যদি দৃষ্টি সমস্যা হয়, সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচার বা চশমা প্রয়োজন হতে পারে। হার্ট বা মেরুদন্ডের ত্রুটিগুলি সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারও প্রয়োজন হতে পারে। একটি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সঙ্গে শিশুদের শিক্ষা বিশেষজ্ঞদের সঙ্গে কাজ করতে হবে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

আউটলুক

গোলনারহর সিন্ড্রোমের জন্য Outlook

গোলনারহর সিন্ড্রোমের শিশুদের প্রতি দৃষ্টিভঙ্গি পরিবর্তিত হয়, তবে এটি সাধারণত খুব ইতিবাচক হয়। চিকিত্সার ব্যবস্থা করা হলে অধিকাংশ শিশু স্বাস্থ্যকর জীবনযাপনের আশা করতে পারেন। সংখ্যাগরিষ্ঠ একটি স্বাভাবিক জীবদ্দশায় এবং একটি স্বাভাবিক স্তর বুদ্ধি আছে আশা করতে পারেন