ট্রিসোমি 8 মোসাইজিসিম সিন্ড্রোম কি?

ট্রিসমোজি 8 মোজাইকিজম কি?

ট্রিসোমি 8 মোজাইকিসিস সিন্ড্রোম (টি 8 এমএস) এমন একটি শর্ত যা মানুষের ক্রোমোসোমকে প্রভাবিত করে। বিশেষ করে, T8mS এর লোকেদের তাদের কোষে ক্রোমোসোম 8 এর তিনটি সম্পূর্ণ কপি রয়েছে (পরিবর্তে সাধারণত দুটি)। অতিরিক্ত ক্রোমোজম 8 কিছু কোষে প্রদর্শিত হয়, কিন্তু সবই নয়। এই সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি বেশ কিছুটা আলাদা আলাদা আলাদা, কিছু ক্ষেত্রে অনিশ্চিত থেকে, গুরুতর। অবস্থাটি মাঝে মাঝে ওয়ারাকানি সিন্ড্রোম ২ নামে অভিহিত হয়।

T8mS একটি বিরল ব্যাধি যা পুরুষের তুলনায় প্রায় 4 থেকে 1 এর অনুপাতের তুলনায় পুরুষদেরকে প্রভাবিত করে। T8mS প্রতি 25, 000-50, 000 গর্ভধারণ এক আউট ঘটতে বিশ্বাস করা হয়। একাধিক T8mS গর্ভাবস্থার থাকার সম্ভাবনা খুবই কম।

বিজ্ঞাপনঅভিজ্ঞতা

কারন

ট্রিসমোজি 8 মোজাইজিসম কিসের কারণ?

T8mS শুক্রাণু ও ডিমের মধ্যে একটি সমস্যা সৃষ্টি করে যার মধ্যে কিছু কোষ সঠিক ভাবে ভাগ করে না। কোষগুলি একই সময়ে বিভক্ত হয় না এবং ক্রোমোসোমগুলি সঠিকভাবে কোনওভাবে বিতরণ করা হয় না। এই প্রক্রিয়াটিকে বলা হয় "অ-সংযোজন। "শিশুর উদ্ভবের সময় অ-সংযোজন ঘটে গেলে, অতিরিক্ত ক্রোমোসোম দ্বারা প্রভাবিত অঙ্গ এবং টিস্যু ভিন্ন হতে পারে। অবস্থা সর্বাধিকভাবে একটি সুযোগ সংঘটন, কিন্তু এটি কখনও কখনও বংশগত হয়।

উপসর্গগুলি

ট্রাইসোমি 8 মূসা সিজারের উপসর্গ

টি 8এমএসের উপসর্গ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। T8mS দিয়ে জন্ম নেওয়া কিছু শিশু গুরুতর, অত্যন্ত দৃশ্যমান শারীরিক উপসর্গ দেখাতে পারে যখন অন্যরা কোন দৃশ্যমান লক্ষণ দেখায় না। সম্ভাব্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• গড়-গড় মাথা
• প্রশস্ত, গভীর চোখ
• পুরু ঠোঁট
• বড় কপাল
• সংকীর্ণ কাঁধে
• লম্বা ধাক্কা
• সংকীর্ণ পেলভ
• গভীর creases হাত ও পায়ের উপর
• মুখোশ বা মুখ দিয়ে সমস্যা
• যৌথ সমস্যা এবং কঠোরতা
• মেরুদন্ডী সমস্যা, যেমন স্কোলিওসিস
• কিডনি সমস্যা
• হৃদস্পন্দন
• হাড় এবং গঠন অস্বাভাবিকতা
• অস্পষ্ট যৌনাঙ্গ
• বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশের অভাব
• চরম পরিমাপ (খুব ছোট বা খুব লম্বা)

T8mS সর্বদা বুদ্ধিবৃত্তিক উন্নয়ন প্রভাবিত করে না। বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ কীভাবে কী উন্নয়ন পর্যায়ে শিশুটির স্বাস্থ্যের উপর অনেক ভাবে নির্ভর করবে। T8mS এর অন্যান্য লক্ষণগুলি একটি শিশুকে বক্তৃতা বা শেখার বিলম্বের কারণ হতে পারে। কিন্তু সেই বিলম্বগুলি সন্তানের শারীরিক সীমাবদ্ধতার ফলে হয় না, তার মানসিক ক্ষমতাগুলি নয়। প্রায়ই, T8mS শিশুদের স্পর্শ এবং শেখার মধ্যে তাদের সহকর্মীদের প্রতি "ধরা"। এমন কিছু ক্ষেত্রে আছে যা T8mS এর সাথে কোনও ব্যক্তির বৌদ্ধিক দুর্বলতা বলে মনে হয় না।

বিজ্ঞাপনজ্ঞানজ্ঞানজ্ঞাপন

নির্ণয়ঃ

ট্রিসমোজি 8 মহাজাগতিকতা নির্ণয় করা

এই অবস্থা প্রায়ই অচল হয়ে যায়, কারণ কোনও সনাক্তযোগ্য উপসর্গ হতে পারে না। ক্ষেত্রে যেখানে টি 8এমএস একটি শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক সন্দেহ করা হয়, ডাক্তার একটি রক্ত ​​বা চামড়া নমুনা নিতে এবং একটি সেল বিশ্লেষণ সঞ্চালন করতে পারে।এই পরীক্ষা উপসর্গগুলির তীব্রতা নির্ধারণ করে না। পরিবর্তে, এটি শুধু T8mS উপস্থিত হয় কিনা তা নির্দেশ করে।

অধিকাংশ ক্ষেত্রে, গর্ভাবস্থায় বা শৈশবকালে একজন ডাক্তার T8mS নির্ণয় করেন। বর্তমানে রক্ত ​​পরীক্ষা করা হয় যে গর্ভাবস্থায় মহিলারা যেসব শিশু বহন করছেন তাদের সম্ভবত T8mS থাকতে পারে কিনা তা নির্ধারণ করতে হয়। যদি ডাক্তার লক্ষ্য করেন যে শিশুর ছোট পরিমাপ করা হয়, তবে নাম্বিসিক কর্ডে কেবলমাত্র একটি ধমনী রয়েছে, বা ট্রাইসোমি ইঙ্গিত করে এমন অন্যান্য লক্ষণগুলি দেখায়, তারা শিশুর জন্য আরো পরীক্ষা নিরীক্ষা করবে।

ট্রিসমোফোর অন্যান্য ধরণের ডাউন সিনড্রোম (ট্রাইসোমি ২1), এডওয়ার্ড্স সিনড্রোম (ট্রাইসোমি 18), এবং পটা সিনড্রোম (ট্রিসোজি 13) অন্তর্ভুক্ত। এই সমস্ত সিন্ড্রোমগুলি একজন ব্যক্তির ডিএনএতে অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের ফলাফল হয়, তবে প্রতিটি উপসর্গগুলি একেবারে ভিন্ন।

আরো জানুন: Triploidy »

চিকিত্সা

ট্রিসোমি 8 মোজাইজাইজ করার পদ্ধতি

T8mS এর কোন প্রতিকার নেই, তবে শর্তের কিছু উপসর্গগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে। চিকিত্সা উপসর্গ এবং তীব্রতা উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে হবে। কোনও সম্পর্কিত স্বাস্থ্যের সমস্যা যেমন মুখের অঙ্গভঙ্গি হিসাবে লক্ষণ, এটি করা কঠিন হতে পারে এবং অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, হার্ট সার্জারি সুপারিশ করা হয়। একটি সার্জন প্রায়ই তালু সমস্যার সমাধান করতে পারে। এটি কোন বক্তৃতা বিলম্ব বা হানাহানির মোকাবেলা করতে সাহায্য করবে।

বিজ্ঞাপনজ্ঞান

পূর্বাভাস

ট্রিসমিশি 8 মোজাইজিজম পূর্বসতি

যদি অধিকাংশ বা সবকটি কোষের অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে, তবে শর্তটি সম্পূর্ণ বা সম্পূর্ণ ট্রিমসোমি নামে পরিচিত। 8. সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি 8 মারাত্মক, প্রায়ই গর্ভপাত ঘটায় গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিক

কেবলমাত্র কিছু কোষ যাদের প্রভাবিত হয় তারা স্বাভাবিক lifespans থাকতে পারে, যতদিন ব্যাধি থেকে অন্য জটিলতাগুলি বিকাশ না।

বিজ্ঞাপন

জটিলতাগুলি

ট্রিসমোজি 8 মোজাইজিসম জটিলতাগুলি

টি 8এমএসের লোকজন শিশুদের Wilms 'টিউমার, একটি কিডনীর ক্যান্সার তৈরির সম্ভাবনা বেশি। ম্যালেলডিস্প্লাসিয়াসগুলি বিকাশের ক্ষেত্রেও বৃদ্ধি পেয়েছে, যা অস্থি মজ্জার অবস্থা। মায়োলোয়েড লিউকেমিয়া, মায়োলোয়েড টিস্যুকে প্রভাবিত করে এমন ক্যান্সারের একটি ফর্ম, এটি একটি সম্ভাব্য জটিলতা।

T8mS থেকে উৎপন্ন জটিলতাগুলি চিহ্নিত করতে আরও গবেষণা প্রয়োজন। ফলাফল এই সিন্ড্রোম সঙ্গে জন্মগ্রহণ করা হয় যে অনেক শিশু জন্য আশাবাদী। যাইহোক, চিকিত্সার কোন নির্দিষ্ট পদ্ধতি আছে এবং ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নিজেই ঠিক করার কোন উপায় নেই।